سرطان القولون والمستقيم: الروابط الوراثية قد تكون مفتاح
جدول المحتويات:
- الأرقام هي مكالمة إيقاظ
- فحص مولتيجين فعالة
- في حين أن هذه البيانات يمكن أن تساعد في تشخيص قابلية وراثية لسرطان القولون في وقت مبكر من الحياة، وهناك نقص في الوعي حول هذا النوع من السرطان.
عندما يتعلق الأمر بسرطان القولون والمستقيم، فإن ماكياج عائلتك الجيني قد يلعب دورا أكبر مما كان يعتقد سابقا.
هذا وفقا لدراسة من مركز جامعة أوهايو الشامل للسرطان - آرثر ج. جيمس مستشفى السرطان ومعهد بحوث ريتشارد ج. سولوف (أوسك - جيمس)، الذي كشف عن بيانات جديدة عن الأشخاص الذين تقل أعمارهم عن 50 تشخيص سرطان قولوني مستقيمي.
أدفرتيسيمنتادفرتيسيمنتقام الباحثون بتحليل بيانات من 450 مريضا يعانون من سرطان القولون والمستقيم في وقت مبكر، ووجدوا أن 16٪ من المرضى - أو 1 في 6 - لديهم طفرة وراثية واحدة على الأقل.
هذه الطفرات الوراثية تزيد من خطر الإصابة بالسرطان.
في حين أن الصلة بين سرطان القولون ومتلازمة لينش - وهي حالة وراثية تحمل خطرا كبيرا من سرطان القولون - مفهومة جيدا، فإن الدراسة تبين أن متلازمة لينش هي عامل خطر واحد فقط.
إعلاننشر الباحثون النتائج التي توصلوا إليها اليوم في المجلة الطبية جاما الأورام.
>اقرأ المزيد: الحصول على حقائق عن سرطان القولون والمستقيم »
أدفرتيسيمنتادفرتيسيمنتالأرقام هي مكالمة إيقاظ
وقد فوجئ الباحثون إلى حد ما من الأرقام، وفقا ل هيذر هامبل، أستاذ الطب السريري والطب الباطني في أوسوك - جيمس، ومحقق رئيسي في الدراسة.
"كنا نعرف أن لدينا الكثير من متلازمة لينش كما فعلنا الكثير من العمل في هذا المجال في الماضي، ولقد أكدنا أن 8. 7 في المئة من الحالات كان متلازمة لينش"، وقال هامبل ل هالثلين. "هذا هو السبب رقم واحد من بداية سرطان القولون. ولكن ما يثير الدهشة حقا أن 8٪ آخرين لديهم متلازمة وراثية مختلفة للسرطان. "
بعض هذه الطفرات كانت معروفة جينات سرطان القولون. ومع ذلك، كانت هناك غيرها التي كانت أقل توقعا، مثل BRCA1، BRCA2، و PALB2، والتي ترتبط عادة مع سرطان الثدي.
"نحن نشعر أنه عند 16 في المئة من معدل هؤلاء المرضى في وقت مبكر من مرضى سرطان القولون لديهم حساسية ورثت، أن الوقت قد حان للنظر في الواقع التوصية المشورة الوراثية والنظر في لوحة سرطان مولتيجين لجميع هؤلاء المرضى، وهو ليس تم القيام به حاليا "، وقال هامبل. "في الوقت الراهن، والأطباء عادة شاشة لمتلازمة لينش، وإذا كانوا لا يرون ذلك، أو لا ترى الكثير من الاورام الحميدة، فإنها تتيح لها الذهاب. ولكن نظرا لهذه البيانات، يبدو أنهم جميعا بحاجة إلى لوحة الجينات السرطانية أوسع، بما في ذلك أشياء مثل متلازمة لينش. "
اقرأ المزيد: سرطان القولون والمستقيم ضرب الشباب في كثير من الأحيان»
أدفرتيسيمنتادفرتيسيمنتفحص مولتيجين فعالة
حاليا، فمن المستحسن أن الأطباء سرطان الأورام السرطانية لمتلازمة لينش في وقت تشخيص سرطان القولون.
إذا أظهرت النتائج احتمال حدوث متلازمة لينش، يتم إجراء المزيد من الاختبارات الجينية لتحديد ما إذا كان جين متلازمة لينش موجودا.
يقول هامبل أن هذا الاختبار يجب أن يستمر، لكنها تقترح أيضا اختبار موسع.
أدفرتيسيمنت"في الماضي، نحن حقا نوع من إهمال المرضى الذين كانت الأورام أقل احتمالا أن يكون متلازمة لينش. إنهم لا يحصلون بالضرورة على أي استشارة جينية للمتابعة أو فحص وراثي لدمائهم لمعرفة ما إذا كانوا قد ولدوا مع طفرة أعطتهم خطر الإصابة بالسرطان ". "هذه البيانات تشير إلى أن هذه المجموعة تحتاج إلى المشورة والاختبار فقط نفس المجموعة التي يعود فحص الورم كما غير طبيعي، أو أكثر عرضة لتلازمة لينش.
استنادا إلى النتائج التي توصلوا إليها، يوصي الباحثون أوسوك - جيمس أن يتم توسيع الاختبارات الجينية لجميع مرضى سرطان القولون المبكرة.
أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنتيشير الدليل إلى المبادئ التوجيهية الوطنية للشبكة الشاملة للسرطان (نن) كسابقة.
"احتمالات وجود متلازمة سرطانية وراثية إذا كان لديك سرطان المبيض في أي عمر هو ما بين 18 و 24 في المئة. ونحن نقترب حقا من 16٪ ". "بالنسبة لأولئك مرضى سرطان المبيض الذين لديهم فرصة 18-24 في المئة لاختبار إيجابي، التوصية الحالية هي أن كل واحد منهم يجب الحصول على المشورة الوراثية والاختبار. إذا كانت توصية نين الحالية لكل سرطان مبيض واحد ونحن جميعا نسعى لتحقيق ذلك، وأعتقد أنه سيكون من الصعب أن قائمة جميع مرضى سرطان القولون تشخيص تحت سن 50. "
اقرأ المزيد: الخبث تنظير القولون؟
التعليم أمر بالغ الأهميةفي حين أن هذه البيانات يمكن أن تساعد في تشخيص قابلية وراثية لسرطان القولون في وقت مبكر من الحياة، وهناك نقص في الوعي حول هذا النوع من السرطان.
"لقد رأينا ما قامت به قصة أنجلينا جولي لتشخيص الثدي الوراثي وسرطان المبيض، ولم يكن لدينا شيء مماثل لسرطان القولون ومتلازمة لينش، لذلك لم يحصل على نفس المستوى من الاهتمام" وفقا لما ذكره هامبل.
أدفرتيسيمنتادفرتيسيمنت
على الرغم من فجوة المعرفة، والاختبارات الجينية لسرطان القولون هو متاح على نطاق واسع، ويمكن الوصول إليها، وغير مكلفة.يقول هامبل أن معظم المدن الكبيرة لديها مستشفيات حيث يمكن للمرضى العثور على المستشارين الجينيين وعلماء الوراثة، مضيفا أن الناس في المناطق الريفية يمكنهم الحصول على خدمات المشورة الوراثية عبر الهاتف.
"لقد حدثت تغيرات دراماتيكية في السنوات الثلاث الماضية في الاختبار، الأمر الذي جعلها أكثر سهولة، وأكثر سهولة، ولا أعتقد أن الناس يعرفون ذلك". "كما هو الحال مع أي شيء، فإنه يأخذ بعض الوقت للناس لضبط بعد البيانات يخرج. وأعتقد أنه سيكون هناك المزيد من البيانات القادمة في الأشهر الستة المقبلة أيضا وهذا داعم لهذا، لذلك أعتقد أننا سوف نصل الى هناك. انها سوف تأخذ فقط بعض الوقت. "
