ما هو الهيموفيليا أ؟
جدول المحتويات:
- ما الذي يسبب الهيموفيليا أ؟
- كيف يختلف الهيموفيليا A عن B و C؟
- من هو في خطر؟
- ما هي أعراض الهيموفيليا أ؟
- كيف يتم تشخيص الهيموفيليا A؟
- ما هي مضاعفات الهيموفيليا أ؟
- كيف يتم علاج الهيموفيليا A؟
- ما هي النظرة المستقبلية؟
الهيموفيليا A هو في الغالب اضطراب نزيف وراثي ناجم عن بروتين تخثر مفقود أو معيب يسمى العامل الثامن. ويسمى أيضا الهيموفيليا الكلاسيكية أو نقص العامل الثامن. في حالات نادرة، فإنه ليس موروثة، ولكن بدلا من ذلك بسبب رد فعل مناعي غير طبيعي داخل الجسم.
الأشخاص الذين يعانون من الهيموفيليا نزيف وكدمات بسهولة، ودمائهم يستغرق وقتا طويلا لتشكيل جلطات. الهيموفيليا أ هو حالة نادرة وخطيرة لا يوجد لها علاج، ولكن يمكن علاجها.
أدفرتيسيمنتادفرتيسيمنتاقرأ للحصول على فهم أفضل لهذا الاضطراب النزيف، بما في ذلك الأسباب وعوامل الخطر والأعراض والمضاعفات المحتملة.
ما الذي يسبب الهيموفيليا أ؟
الهيموفيليا A هو في معظم الأحيان اضطراب وراثي. وهذا يعني أنه ناجم عن تغييرات (طفرات) إلى جين معين. عندما تكون هذه الطفرات موروثة، تنتقل من الآباء إلى الأطفال.
تؤدي طفرة الجينات المحددة التي تسبب الهيموفيليا A إلى نقص في عامل تخثر يسمى العامل الثامن. يستخدم جسمك مجموعة متنوعة من عوامل التخثر للمساعدة في تشكيل جلطات في الجرح أو الإصابة.
إعلانالجلطة هي مادة تشبه هلام مصنوعة من عناصر في جسمك تسمى الصفائح الدموية والفيبرين. تساعد الجلطات على وقف النزيف من الإصابة أو القطع والسماح لها بالشفاء. وبدون ما يكفي من العامل الثامن، سيطول فترة النزيف.
في كثير من الأحيان، يحدث الهيموفيليا A عشوائيا في شخص ليس له تاريخ عائلي سابق من الاضطراب. هذا هو المعروف باسم الهيموفيليا المكتسبة A. وعادة ما يسببها الجهاز المناعي للشخص بشكل غير صحيح جعل الأجسام المضادة التي الهجوم عامل الثامن. الهيموفيليا المكتسبة هو أكثر شيوعا في الناس الذين تتراوح أعمارهم بين 60 و 80 سنة، والنساء الحوامل. وقد عرفت الهيموفيليا المكتسبة لحلها، على عكس الشكل الموروثة.
أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنتكيف يختلف الهيموفيليا A عن B و C؟
هناك ثلاثة أنواع من الهيموفيليا: A، B (المعروف أيضا باسم مرض عيد الميلاد)، و C.
الهيموفيليا ألف وباء لها أعراض مشابهة جدا، ولكن سببها طفرات جينية مختلفة. هيموفيليا A سببه نقص في عامل التخثر الثامن. تنتج الهيموفيليا B من نقص في العامل التاسع.
من ناحية أخرى، الهيموفيليا C يرجع إلى نقص عامل الحادي عشر. معظم الناس الذين يعانون من هذا النوع من الهيموفيليا ليس لديهم أعراض وغالبا ما لا ينزف في المفاصل والعضلات. يحدث النزيف المطول عادة بعد الإصابة أو الجراحة فقط. على عكس الهيموفيليا ألف وباء، الهيموفيليا C هو الأكثر شيوعا في اليهود الاشكناز ويؤثر على كل من الرجال والنساء على قدم المساواة.
العامل الثامن والتاسع ليسا عوامل التخثر الوحيدة التي يحتاجها جسمك لتشكيل جلطات. يمكن أن تحدث اضطرابات النزيف النادرة الأخرى عندما يكون هناك نقص في العوامل I، إي، V، في، X، زي، أو زيي. ومع ذلك، فإن أوجه القصور في هذه العوامل التخثر الأخرى نادرة للغاية، لذلك لا يعرف الكثير عن هذه الاضطرابات.
وتعتبر جميع أنواع الهيموفيليا الثلاثة أمراض نادرة، ولكن الهيموفيليا A هو الأكثر شيوعا بين الثلاثة.
أدفرتيسيمنتادفرتيسيمنتمن هو في خطر؟
الهيموفيليا نادر الحدوث - يحدث في واحد فقط من كل 5000 ولادة. وتحدث الهيموفيليا (أ) على قدم المساواة في جميع المجموعات العرقية والإثنية.
انها تسمى حالة مرتبطة X لأن الطفرة التي تسبب الهيموفيليا A وجدت على كروموسوم X. يحدد الذكور الصبغيات الجنسية للطفل، ويعطي كروموسوم X للبنات وصبغي كروموسوم للأولاد. حتى الإناث هي شكس والذكور هي زي.
عندما يكون الأب مصابا بالهيموفيليا A، يقع على كروموسوم اكس. على افتراض أن الأم ليست الناقل أو لديه اضطراب، لن يرث أي من أبنائه الشرط، لأن جميع أبنائه سوف يكون كروموسوم Y منه. ومع ذلك، فإن جميع بناته سوف تكون ناقلات لأنها تلقت واحد كروموسوم X المتأثرة بالهيموفيليا منه والكروموسوم X لم تتأثر من الأم.
أدفرتيسيمنتالنساء الحاملات لديهن فرصة 50 في المئة لتمرير الطفرة إلى أطفالهن، لأن كروموسوم X واحد يتأثر والآخر ليس كذلك. إذا كان أبناءها يرثون الكروموسوم X المتأثر، فسيكون لديهم المرض، حيث أن كروموسوم X الوحيد هم من أمهم. أي بنات يرثن الجين المتضرر من أمهن سيكونن ناقلات.
الطريقة الوحيدة التي يمكن للمرأة أن تطور الهيموفيليا هي إذا كان الأب لديه الهيموفيليا والأم هي الناقل أو لديه المرض كذلك. امرأة تتطلب طفرة الهيموفيليا على الكروموسومات X على حد سواء لإظهار علامات الشرط.
أدفرتيسيمنتادفرتيسيمنتما هي أعراض الهيموفيليا أ؟
الأشخاص الذين يعانون من الهيموفيليا نزيف في كثير من الأحيان ولوقت أطول من الناس دون المرض. قد يكون النزيف داخلي، مثل داخل المفاصل أو العضلات، أو الخارجية و مرئية، كما من التخفيضات. وتتوقف شدة النزيف على مقدار العامل الثامن الذي يملكه الشخص في بلازما دمه. هناك ثلاثة مستويات من الشدة:
الهيموفيليا الشديدة
حوالي 60٪ من المصابين بالهيموفيليا أ لديهم أعراض حادة. وتشمل أعراض الهيموفيليا الشديدة ما يلي:
- نزيف بعد إصابة
- نزيف عفوي
- ضيق، تورم، أو المفاصل المؤلمة الناجمة عن النزيف في المفاصل
- نزيف في الأنف
- نزيف حاد من قطع طفيفة
- الدم في البول
- الدم في البراز
- كدمات كبيرة
- نزيف اللثة
الهيموفيليا المعتدل
ما يقرب من 15 في المئة من الناس الذين يعانون من الهيموفيليا ألف لديهم حالة معتدلة. أعراض الهيموفيليا المعتدلة A مماثلة للالهيموفيليا الشديدة A، ولكنها أقل خطورة وتحدث أقل في كثير من الأحيان. وتشمل الأعراض:
إعلان- نزيف مطول بعد إصابات
- نزيف عفوي دون سبب واضح
- كدمات بسهولة
- تصلب أو ألم مشترك
الهيموفيليا خفيفة
حوالي 25 في المئة من الهيموفيليا وهناك حالات تعتبر خفيفة. في كثير من الأحيان لا يتم التشخيص حتى بعد إصابة خطيرة أو عملية جراحية. وتشمل الأعراض ما يلي:
- نزيف مطول بعد إصابة خطيرة أو صدمة أو جراحة مثل استخراج الأسنان
- كدمات سهلة ونزيف
- نزيف غير عادي
كيف يتم تشخيص الهيموفيليا A؟
يقوم الطبيب بإجراء تشخيص عن طريق قياس مستوى نشاط العامل الثامن في عينة من دمك.
أدفرتيسيمنتادفرتيسيمنتإذا كان هناك تاريخ عائلي من الهيموفيليا، أو الأم هي الناقل المعروفة، ويمكن إجراء الاختبارات التشخيصية خلال فترة الحمل. وهذا ما يسمى التشخيص قبل الولادة.
ما هي مضاعفات الهيموفيليا أ؟
النزيف المتكرر والمفرط يمكن أن يؤدي إلى مضاعفات، خاصة إذا لم يتم علاجها. وتشمل هذه الأعراض ما يلي:
- فقر دم شديد
- تلف مشترك
- نزيف داخلي عميق
- أعراض عصبية من النزيف داخل الدماغ
- رد فعل مناعي لعلاج عامل التخثر
خطر العدوى، مثل التهاب الكبد. ومع ذلك، تبرعت في الوقت الحاضر الدم يتم اختبارها بدقة قبل نقل الدم.
كيف يتم علاج الهيموفيليا A؟
لا يوجد علاج ل هيموفيليا A و أولئك الذين يعانون من اضطراب تتطلب العلاج مدى الحياة. من المستحسن أن يتلقى الأفراد العلاج في مركز متخصص لعلاج الهيموفيليا (هتس) كلما أمكن ذلك. بالإضافة إلى العلاج، هتس توفير الموارد والدعم.
العلاج ينطوي على استبدال عامل التخثر المفقود عن طريق نقل الدم. يمكن الحصول على العامل الثامن من التبرع بالدم، ولكن الآن يتم إنشاؤه عادة بشكل مصطنع في المختبر. وهذا ما يسمى العامل المؤتلف الثامن.
وتيرة العلاج تعتمد على شدة الاضطراب:
الهيموفيليا الخفيفة A
أولئك الذين يعانون من أشكال خفيفة من الهيموفيليا ألف قد تحتاج فقط العلاج البديل بعد نزيف حلقة. ويشار إلى ذلك على أنه علاج عرضي أو عند الطلب. يمكن أن دفعات من هرمون المعروف باسم ديزموبريسين (داف) تساعد على تحفيز الجسم للافراج عن مزيد من عامل التخثر لوقف نزيف حلقة. ويمكن أيضا أن تستخدم الأدوية المعروفة باسم مواد التسرب الليفين في موقع الجرح للمساعدة في تعزيز الشفاء.
الهيموفيليا الشديدة A
قد يتلقى الأشخاص الذين يعانون من الهيموفيليا الشديد A ضخ دورية للعامل الثامن للمساعدة على منع حدوث نزيف ومضاعفات. وهذا ما يسمى العلاج الوقائي. ويمكن أيضا أن يتم تدريب هؤلاء المرضى لإعطاء الحقن في المنزل. الحالات الشديدة قد تحتاج العلاج الطبيعي لتخفيف الألم الناجم عن النزيف في المفاصل. في الحالات الشديدة، هناك حاجة لعملية جراحية.
ما هي النظرة المستقبلية؟
تعتمد التوقعات على ما إذا كان الشخص يتلقى العلاج المناسب أم لا. كثير من الناس الذين يعانون من الهيموفيليا أ سوف يموتون قبل سن البلوغ إذا لم يحصلوا على الرعاية الكافية. ومع ذلك، مع العلاج المناسب، ومن المتوقع أن يكون متوسط العمر المتوقع تقريبا.
