متلازمة تيرنر (مونوسومي X): الأعراض والتشخيص والمضاعفات

ما هو متلازمة تيرنر؟

يحتوي جسم الإنسان على كروموسومات 46 (أو 23 زوجا) تخزن المواد الوراثية. X و Y الكروموسومات تحديد الجنس. الجنس الذكور لديه X واحد واحد كروموسوم Y. الجنس الإناث اثنين من الكروموسومات X.

متلازمة تيرنر هي حالة وراثية ناتجة عن خلل في أحد الكروموسومات الجنسية. ويسمى أيضا مونوسومي X، خلل تكون الغدد التناسلية، ومتلازمة بونيفي-أولريش. فقط الجنس الإناث يطور هذا الشرط.

تحدث متلازمة تيرنر عندما يكون جزء أو كل واحد من الكروموسومات X مفقودا. هذا الشرط يؤثر على ما يقرب من 1 في 2، 000 إناث.

يمكن للأشخاص المصابين بمتلازمة تيرنر أن يعيشوا حياة صحية. ولكنها عادة ما تتطلب بعض الإشراف الطبي المستمر والمستمر للكشف عن المضاعفات ومعالجتها.

لا توجد وسيلة لمنع متلازمة تيرنر، وسبب الشذوذ الجيني غير معروف.

إعلان إعلان

الأعراض

ما هي أعراض متلازمة تيرنر؟

الإناث مع متلازمة تيرنر تظهر بعض الخصائص الفيزيائية عند الولادة وفي مرحلة الطفولة، بما في ذلك

تورم اليدين والقدمين (عند الرضع)
القامة القصيرة
الحنك العالي
الأذنين المنخفضة مجموعة <999 > السمنة
دروبي الجفون
قدم مسطحة
>

قد تعاني النساء المصابات بهذا المرض من مشاكل طبية أخرى مرتبطة بمتلازمة تيرنر، بما في ذلك:

عيوب في القلب

العقم
مشاكل في التطور الجنسي
فقدان السمع
ارتفاع ضغط الدم
جفاف العين
التهابات الأذن المتكررة
الجنف (انحناء العمود الفقري)
هذه الأعراض يمكن أن تظهر في مرحلة الطفولة المبكرة. أو، في حالة التنمية الجنسية والخصوبة القضايا، فإنها يمكن أن تتطور في وقت لاحق في مرحلة المراهقة.

وجود واحد أو أكثر من هذه الأعراض لا يعني أن لديك متلازمة تيرنر. ومن الشابات المهمات المشتبه في وجود هذه المتلازمة الحصول على فحص دقيق من الطبيب لتشخيص دقيق.

تشخيص

كيف يتم تشخيص متلازمة تيرنر؟

الاختبار الوراثي قبل الولادة قبل الولادة يمكن أن يساعد الطبيب على تشخيص متلازمة تيرنر. يتم تحديد حالة من خلال التنميط النووي. عند القيام بها أثناء الاختبار قبل الولادة، يمكن أن تنمي الأنماط القلبية إذا كانت صبغيات الأم لها أي تشوهات وراثية.

قد يطلب طبيبك أيضا إجراء اختبارات للبحث عن الأعراض الجسدية لمتلازمة تيرنر. قد تشمل هذه الاختبارات ما يلي:

اختبارات الدم للتحقق من مستويات هرمون الجنس

تخطيط صدى القلب لفحص عيوب القلب
امتحان الحوض
الموجات فوق الصوتية الحوض والكلى
التصوير بالرنين المغناطيسي الصدر
أدفرتيسيمنتادفرتيسيمنت < 999> هل هناك مضاعفات من متلازمة تيرنر؟

الأشخاص الذين يعانون من متلازمة تيرنر هم أكثر عرضة لبعض المشاكل الطبية. مع الرصد المناسب والفحوصات المنتظمة، يمكنك إدارة المضاعفات.

تشوهات الكلى شائعة. بعض الإناث مع متلازمة تيرنر أيضا التهابات المسالك البولية المتكررة. الكلى قد تكون مشوهة أو في موقف خاطئ في الجسم. هذه التشوهات يمكن أن تزيد من خطر ارتفاع ضغط الدم.

قصور الغدة الدرقية هو حالة حيث لديك مستويات منخفضة من هرمون الغدة الدرقية. وقد يكون ذلك تعقيدا آخر. انها سببها التهاب الغدة الدرقية. هرمون الغدة الدرقية التكميلية يمكن علاج ذلك.

الأشخاص الذين يعانون من متلازمة تيرنر لديهم أيضا مخاطر أعلى من المتوسط من الإصابة بمرض الاضطرابات الهضمية. يسبب مرض الاضطرابات الهضمية الجسم أن يكون رد فعل تحسسي على البروتين الغلوتين، وجدت في الأطعمة مثل القمح والشعير.

تشوهات القلب شائعة في الأفراد الذين يعانون من متلازمة تيرنر. وينبغي رصد الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة لمشاكل مع الشريان الأورطي وارتفاع ضغط الدم.

قد تكون السمنة تعقيدا لبعض الأفراد الذين يعانون من متلازمة تيرنر. ويمكن أن يزيد من خطر الإصابة بمرض السكري.

توقعات

المعيشة مع متلازمة تيرنر

لا يزال بإمكانك أن تقود حياة صحية إذا كنت تشخيص متلازمة تيرنر. لا يوجد علاج، ولكن هناك علاجات يمكن أن تخفف من أعراضك وتحسن من نوعية حياتك.

حقن هرمون النمو قد تساعد الأطفال الذين يعانون من متلازمة تيرنر تنمو أطول. العلاج الهرموني يمكن أن تساعد أيضا في تطوير الخصائص الجنسية الثانوية مثل الثدي و شعر العانة. وعادة ما تدار في بداية سن البلوغ.