ما هو التثلث الصبغي 8 متلازمة موزايسية؟
جدول المحتويات:
- ما هو التثلث الصبغي 8 الفسيفساء؟
- ما الذي يسبب التثلث الصبغي 8 الفسيفساء؟
- أعراض التثلث الصبغي 8 فسيفساء
- غالبا ما يتم تشخيص هذا الشرط، لأنه قد لا تكون هناك أعراض يمكن الكشف عنها. في الحالات التي يشتبه فيها T8mS في الرضع أو الكبار، قد الطبيب أخذ عينة الدم أو الجلد وإجراء تحليل الخلية.هذا الاختبار لا يحدد شدة الأعراض. بدلا من ذلك، فإنه يشير فقط ما إذا كان T8mS موجود.
- لا يوجد علاج ل T8mS، ولكن بعض أعراض الشرط يمكن علاجها. العلاج سوف تختلف تبعا للأعراض وشدة. قد لا يكون من الصعب علاج الأعراض التي لا توجد مشاكل صحية مرتبطة بها، مثل تشوهات الوجه، وقد تتطلب جراحة. في بعض الحالات، ينصح جراحة القلب أيضا. الجراح يمكن في كثير من الأحيان تصحيح مشاكل الحنك. وسيساعد هذا على معالجة أي تأخير في الكلام أو ضعف.
- إذا كان معظم أو كل الخلايا لديها كروموسوم إضافي، والشرط يعرف باسم تريسومي كامل أو كامل 8. كامل تثلث الصبغي 8 هو قاتل، وغالبا ما يؤدي إلى الإجهاض في في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل.
- الناس الذين يعانون من T8mS هم أكثر عرضة لتطوير أورام ويلمز، سرطان الكلى وجدت في الأطفال. وهناك أيضا إمكانية متزايدة لتطوير خلل التنسج النقوي، وهي ظروف نخاع العظام. سرطان الدم النخاعي، وهو شكل من أشكال السرطان الذي يؤثر على الأنسجة النخاعية، هو أيضا من المضاعفات المحتملة.
ما هو التثلث الصبغي 8 الفسيفساء؟
تريسومي 8 متلازمة الفسيفساء (T8mS) هو الشرط الذي يؤثر على الكروموسومات البشرية. على وجه التحديد، والناس مع T8mS لديها ثلاث نسخ كاملة (بدلا من نموذجي اثنين) من الكروموسوم 8 في خلاياهم. يظهر كروموسوم 8 إضافي في بعض الخلايا، ولكن ليس كل شيء. أعراض هذه المتلازمة تختلف اختلافا كبيرا، تتراوح من لا يمكن الكشف عنها، في بعض الحالات، شديدة. وتسمى الحالة أحيانا متلازمة واركاني 2.
T8mS هو اضطراب نادر، مما يؤثر على الذكور أكثر من الإناث بنسبة 4 إلى 1. ويعتقد أن T8mS يحدث في واحدة من كل 25، 000-50، 000 حالات الحمل. فرص الحمل أكثر من T8mS واحدة منخفضة للغاية.
أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنتالأسباب
ما الذي يسبب التثلث الصبغي 8 الفسيفساء؟
T8mS هو سبب مشكلة بين الحيوانات المنوية والبيض الذي لا تقسم فيه بعض الخلايا بشكل صحيح. الخلايا لا تقسم في نفس الوقت، والكروموسومات لا يتم توزيعها بشكل صحيح نتيجة لذلك. وتسمى هذه العملية "غير فصل. "اعتمادا على متى يحدث عدم انفصال خلال نمو الطفل، والأعضاء والأنسجة المتضررة من الكروموسومات إضافية يمكن أن تختلف. الحالة هي الأكثر شيوعا فرصة حدوث، ولكن في بعض الأحيان وراثي.
الأعراض
أعراض التثلث الصبغي 8 فسيفساء
أعراض T8mS تختلف اختلافا كبيرا. بعض الأطفال الذين ولدوا مع T8mS لها أعراض جسدية شديدة الوضوح، في حين أن البعض الآخر لا تظهر أي أعراض واضحة. وتشمل الأعراض المحتملة ما يلي:
- أطول من متوسط الرأس
- واسعة وعميقة
- سميكة الشفاه
- جبهته الكبيرة
- أكتاف الضيقة
- الجذع الطويل
- الحوض الضيق <
- مشاكل في الحنك أو الفم
- مشاكل مشتركة وتصلب
- مشاكل في العمود الفقري، مثل الجنف
- مشاكل في الكلى
- مشاكل القلب
- تشوهات العظام والهيكل
- الأعضاء التناسلية المتخلفة
- عدم التطور الفكري
- القامة القصوى (إما قصيرة جدا أو طويلة القامة جدا)
أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت
التشخيصتشخيص التثلث الصبغي 8 الفسيفساء
غالبا ما يتم تشخيص هذا الشرط، لأنه قد لا تكون هناك أعراض يمكن الكشف عنها. في الحالات التي يشتبه فيها T8mS في الرضع أو الكبار، قد الطبيب أخذ عينة الدم أو الجلد وإجراء تحليل الخلية.هذا الاختبار لا يحدد شدة الأعراض. بدلا من ذلك، فإنه يشير فقط ما إذا كان T8mS موجود.
في معظم الحالات، يقوم الطبيب بتشخيص T8mS أثناء الحمل أو الطفولة المبكرة. هناك الآن اختبارات الدم التي يمكن أن تأخذها النساء خلال فترة الحمل لتحديد ما إذا كان الطفل الذي يحملونه من المرجح أن يكون T8mS. إذا لاحظ الطبيب أن الطفل قياس صغير، لديه شريان واحد فقط في الحبل السري، أو يظهر علامات أخرى تشير إلى التثلث الصبغي، وسوف يصف المزيد من التجارب للطفل.
وتشمل أنواع أخرى من التثلث الصبغي متلازمة داون (تثلث الصبغي 21)، متلازمة إدواردز (التثلث الصبغي 18)، ومتلازمة باتاو (التثلث الصبغي 13). كل هذه المتلازمات هي نتيجة لكروموسومات إضافية في الحمض النووي للشخص، ولكن أعراض كل منها مختلفة إلى حد كبير.
مزيد من المعلومات: تريبلويدي »
العلاج
علاج التثلث الصبغي 8 الفسيفساء
لا يوجد علاج ل T8mS، ولكن بعض أعراض الشرط يمكن علاجها. العلاج سوف تختلف تبعا للأعراض وشدة. قد لا يكون من الصعب علاج الأعراض التي لا توجد مشاكل صحية مرتبطة بها، مثل تشوهات الوجه، وقد تتطلب جراحة. في بعض الحالات، ينصح جراحة القلب أيضا. الجراح يمكن في كثير من الأحيان تصحيح مشاكل الحنك. وسيساعد هذا على معالجة أي تأخير في الكلام أو ضعف.
أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت
تشخيصتريسومي 8 فسيفساء التكهن
إذا كان معظم أو كل الخلايا لديها كروموسوم إضافي، والشرط يعرف باسم تريسومي كامل أو كامل 8. كامل تثلث الصبغي 8 هو قاتل، وغالبا ما يؤدي إلى الإجهاض في في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل.
يمكن للأشخاص الذين يعانون من بعض الخلايا المتأثرة فقط أن يعيشوا حياة طبيعية، طالما أن المضاعفات الأخرى الناجمة عن الاضطراب لا تتطور.
إعلان
مضاعفاتتريسومي 8 مضاعفات الفسيفساء
الناس الذين يعانون من T8mS هم أكثر عرضة لتطوير أورام ويلمز، سرطان الكلى وجدت في الأطفال. وهناك أيضا إمكانية متزايدة لتطوير خلل التنسج النقوي، وهي ظروف نخاع العظام. سرطان الدم النخاعي، وهو شكل من أشكال السرطان الذي يؤثر على الأنسجة النخاعية، هو أيضا من المضاعفات المحتملة.
هناك حاجة إلى مزيد من البحوث لتحديد المضاعفات التي قد تنشأ عن T8mS. والنتيجة هي الأمل بالنسبة لكثير من الأطفال الذين يولدون مع هذه المتلازمة. ومع ذلك، ليس هناك طريقة نهائية للعلاج وليس هناك طريقة لتصحيح شذوذ الكروموسومات نفسها.
