راسيل متلازمة الفضة: الأسباب والأعراض والتشخيص

ما هو متلازمة راسل-سيلفر؟

متلازمة راسل-سيلفر (رسس)، التي تسمى أحيانا متلازمة سيلفر-راسل (سرس)، هي حالة خلقية. ويتميز النمو التقزم والأطراف أو عدم التماثل في الوجه. وتتراوح الأعراض على نطاق واسع من الطيف السريري من شديدة إلى خفيفة حتى أنها تذهب غير المكتشفة.

هذا الاضطراب ناجم عن عيوب وراثية نادرة جدا. ويقدر عدد الحالات في سكان العالم ما بين 1 إلى 3، و 1 في 100000.

بالإضافة إلى ذلك، قد يكون التشخيص صعبا لأن العديد من الأطباء قد لا يكونون على دراية بهذا الاضطراب. يمكن للأخصائيين الطبيين المساعدة في تشخيص الحالة واتخاذ قرار بشأن خطة العلاج.

يركز العلاج على إدارة أعراض رسس. مع نمو المرضى في السن، سوف تتحسن الأعراض. الناس الذين يعانون من رسس الذين يخططون أن يكون الأطفال يجب استشارة مستشار وراثي مسبقا. احتمالات تمرير الشرط على منخفضة، ولكن ينبغي النظر فيها.

أدفرتيسيمنتادفرتيسيمنت

الأعراض

أعراض متلازمة راسل-سيلفر

هناك العديد من أعراض متلازمة راسل-سيلفر. معظمهم موجودون عند الولادة، في حين أن البعض الآخر يظهر في مرحلة الطفولة المبكرة. معظم الناس مع رسس لديهم الذكاء العادي، لكنها قد تواجه تأخيرات في الوصول إلى المراحل التنموية في وقت مبكر.

المعايير الرئيسية ل رسس هي:

• تأخر النمو داخل الرحم / مكانة صغيرة عند الولادة (أقل من المئين العاشر)
• نمو ما بعد الولادة أقل من المتوسط ​​للطول أو الطول (تحت الثالث
• محيط الرأس الطبيعي (بين المئين الثالث والثالث والسبعين)
• الأطراف أو الجسم أو عدم التماثل في الوجه

تشمل الأعراض البسيطة:

• فترة الذراع القصيرة،
• الوجه الثلاثي الشكل
• الجبين البارز
• الأعراض الأخرى التي قد تحدث مع رسس تشمل:

التغيرات في الجلد

• نقص السكر في الدم (انخفاض مستويات السكر في الدم)
• صعوبات التغذية (عند الرضع)
• اضطرابات الجهاز الهضمي (الإسهال الحاد، مرض ارتجاع الحمض، الخ)
• المحرك، الكلام، و / أو التأخر المعرفي <999 > الحالات النادرة كانت مرتبطة بما يلي:
• عيوب القلب (أمراض القلب الخلقية، التهاب التامور، الخ)

الحالات الخبيثة الكامنة (مثل ورم ويلمز) <999 > الأسباب

• أسباب متلازمة راسل-سيلفر
• معظم الناس الذين لديهم رسس ليس لديهم تاريخ عائلي للمرض.

حوالي 60 في المئة من حالات رسس ناجمة عن عيوب على كروموسوم معين. حوالي 7-10 في المئة من حالات رسس سببها ديسومي الأم الفطرية (أوبد) من الكروموسوم 7، الذي يتلقى الطفل كل من الكروموسومات رقم 7 من الأم، بدلا من كروموسوم واحد 7 من كل والدي.

ومع ذلك، بالنسبة لمعظم الناس مع رسس، والعيب الجيني الكامنة غير محدد.

أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت

التشخيص

تشخيص متلازمة راسل-سيلفر

قد يحتاج طبيبك للتشاور مع أخصائيين متعددين لإجراء التشخيص. علامات وأعراض رسس هي الأبرز في مرحلة الطفولة والطفولة المبكرة، مما يجعل التشخيص أكثر صعوبة في الأطفال الأكبر سنا. اسأل طبيبك عن إحالتك إلى أخصائي للحصول على تحليل أكثر عمقا لحالتك.

أخصائيي أمراض الجهاز الهضمي

أخصائي التغذية

أخصائي الغدد الصماء

قد يتم تشخيص رسس عن طريق الخطأ على أنها:

• متلازمة فنسوني فقر الدم
• متلازمة كسر نيجوميغن (اضطراب وراثي يسبب رأسا صغيرا، قصر القامة، إلخ)
• متلازمة بلوم (اضطراب وراثي يسبب قصر القامة وزيادة احتمال الإصابة بالسرطان)
• 999> علاج

علاج متلازمة راسل-سيلفر

• رسس موجود عند الولادة. في السنوات القليلة الأولى من الحياة هي مهمة جدا في نمو الطفل. العلاج ل رسس يركز على علاج أعراضه حتى الطفل يمكن أن تتطور بشكل طبيعي قدر الإمكان.
• العلاجات التي تساعد على النمو والتنمية تشمل ما يلي:
• جدول غذائي مع وجبات خفيفة ووجبات محددة

حقن هرمون النمو

العلاج بالهرمونات الإفراج عن الهرمونات (هرمون صدر في الإناث لتحريك الإباضة الشهرية) << 999> العلاجات لتصحيح وتصحيح عدم التماثل بين الأطراف:

مصاعد الأحذية (إدراج تستخدم لرفع كعب واحد قليلا)

الجراحة التصحيحية

• وتشمل العلاجات لتشجيع التنمية النفسية والاجتماعية:
• علاج النطق
• العلاج النفسي

العلاج اللغوي

• برامج التدخل التنموي المبكر
• أدفرتيسيمنتادفرتيسيمنت

أوتلوك

• أوتلوك للأشخاص الذين يعانون من متلازمة راسل-سيلفر
• الأطفال الذين لديهم رسس يجب أن يحصلوا على المراقبة والاختبار المنتظمة. ويمكن أن يساعد ذلك على ضمان استيفائها للمعالم الإنمائية. معظم الناس مع رسس سوف نرى أعراضهم تتحسن عند دخول مرحلة البلوغ.
• أعراض رسس التي يجب أن تتحسن مع التقدم في السن ما يلي:
• صعوبات في النطق

انخفاض الوزن

قصر القامة

اختبارات لمراقبة التنمية تشمل:

اختبار السكر في الدم لنقص السكر

سرعة النمو

• قياس طول الأطراف لعدم التماثل
• إعلان
• الإرشاد الجيني

الاستشارة الوراثية

• رسس هو اضطراب وراثي، و شخص نادرا ما يمر به رسس على أطفالهم. يجب على الأفراد الذين يعانون من هذا الاضطراب النظر في زيارة مستشار وراثي. يمكن للمستشار أن يفسر احتمالات أن طفلك يمكن أن يطور رسس.