متلازمة واردنبورغ: الأعراض والعلاج والمزيد
جدول المحتويات:
- ما هو متلازمة واردنبورغ؟
- النقاط الرئيسية
- الأعراض
- الأسباب
- عوامل الخطر
- الإصابة
- التشخيص
- اقرأ المزيد: موارد ضعف السمع والكلام »
- إذا كنت تعتقد أنك تحمل جين متحور لمتلازمة واردنبورغ، قد تحتاج إلى التحقيق في الاستشارة الوراثية إذا كنت تخطط لأسرة.
ما هو متلازمة واردنبورغ؟
النقاط الرئيسية
- متلازمة واردنبورغ هي حالة وراثية. لا يوجد علاج.
- متلازمة واردنبورغ تؤثر على الجلد، والشعر، وتصبغ العين. الناس الذين يعانون من هذه الحالة قد يكون بقع بيضاء من الجلد أو العينين التي ليست هي نفس اللون.
- في بعض الحالات، يمكن أن يسبب هذا الشرط فقدان السمع.
متلازمة واردنبورغ هي حالة وراثية نادرة تؤثر على لون بشرة الشخص وشعره وعينيه. ويمكن أيضا أن يسبب فقدان السمع.
هناك أربعة أنواع رئيسية من متلازمة واردنبورغ. إنهم يتميزون بسماتهم الجسدية.
أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنتالأعراض
الأعراض
الأعراض الأكثر شيوعا لمتلازمة واردنبورغ هي الجلد الشاحب و العيون الباهتة. عرض آخر شائع هو سلسلة من الشعر الأبيض بالقرب من الجبهة.
في كثير من الحالات، قد يكون لشخص ما لديه هذه الحالة عينتين مختلفتين اللون. ويعرف هذا باسم متغايرة إريديس. يمكن أن توجد تغاير التلون دون وجود متلازمة واردنبورغ.
في بعض المواليد الجدد الذين يعانون من متلازمة واردنبورغ، تكون الحالة واضحة عند الولادة. بالنسبة للآخرين، قد يستغرق الأمر بعض الوقت حتى تصبح الإشارات واضحة بما فيه الكفاية لتشخيص الطبيب.
تختلف أعراض متلازمة واردنبورغ نوعا ما بناء على نوع الحالة.
>أعراض النوع 1
الأعراض من النوع الأول تشمل:
- عيون واسعة النطاق
- تغاير الألوان أو العيون الزرقاء الباهتة
- بقع بيضاء على الشعر والجلد
- الناجمة عن مشاكل الأذن الداخلية
أعراض من النوع 2
أعراض النوع 2 مماثلة لتلك التي تظهر في النوع 1، باستثناء العينين ليست واسعة مجموعة.
أعراض النوع 3
يعرف النوع 3 أيضا باسم متلازمة كلين-واردنبورغ. الناس الذين يعانون من هذا النوع قد يكون لديهم تشوهات في اليدين، مثل الأصابع تنصهر، والذراعين.
أعراض النوع 4
يعرف النوع 4 أيضا باسم متلازمة واردنبورغ-شاه. الأعراض مشابهة لتلك التي تظهر في النوع 2. الأشخاص الذين يعانون من هذا النوع لديهم أيضا خلايا عصبية مفقودة في الأمعاء الغليظة. وهذا يؤدي إلى الإمساك المتكرر.
الأسباب
الأسباب
نوع متلازمة واردنبورغ لديك يعتمد على الجينات أو الجينات التي تحور. على سبيل المثال، يتم تشغيل أنواع 1 و 3 من طفرة في الجين باكس 3 على الكروموسوم الفرقة 2q35.
طفرة أي الجينات المسؤولة عن متلازمة واردنبورغ يؤثر على الخلايا الصباغية. هذه هي نوع من خلايا الجلد. الخلايا الصباغية تؤثر على لون شعرك، الجلد، والعينين. كما أنهم يشاركون في وظيفة الأذن الداخلية.
أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنتعوامل المخاطرة
عوامل الخطر
الشرط وراثي. يمكن أن يتم تمريرها لك من واحد أو كل من والديك. في حالات نادرة، تحدث الطفرة التي تسبب متلازمة واردنبورغ تلقائيا.إذا كان لديك نسخة واحدة فقط من الجينات المتضررة، وربما لا يكون لديك أي علامات واضحة لمتلازمة واردنبورغ.
الأشخاص الذين يعانون من متلازمة واردنبورغ لديهم فرصة 50 في المئة لتمرير الجين لأطفالهم.
الإصابة
الإصابة
متلازمة واردنبورغ يؤثر على حوالي 1 في 42،000 شخص. انها سبب 1 إلى 3 في المئة من حالات الصمم الخلقي. الناس من جميع الأجناس وأي من الجنسين على قدم المساواة عرضة لمتلازمة واردنبورغ. يمكن أن تكون موروثة. قد تتطور الحالة أيضا تلقائيا من خلال طفرة جينية.
أنواع 1 و 2 هي الأكثر شيوعا. أنواع 3 و 4 هي أكثر ندرة.
أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنتالتشخيص
التشخيص
غالبا ما يتم تشخيص متلازمة واردنبورغ من قبل طبيب يراقب المظاهر السريرية الواضحة. وتشمل هذه تصبغ الجلد والعين ولون الشعر، وفي بعض الحالات، والصمم.
المعايير الرئيسية لتشخيص ما يلي:
- هيتيروكروميا إريديس، عندما تكون العينين لونين مختلفين تماما أو عندما يكون أحد أو كلتا العينين يحتويان على لونين
- أبيض أو غير ذلك من صبغات الشعر غير العادية
- (9999>> بقع بيضاء من الجلد منذ الولادة
- الحاجبين المتصلين، في بعض الأحيان
جسر الأنف واسع
- تطوير الأنف غير مكتملة
- الشعر الرمادي قبل سن 30
- يتطلب تشخيص متلازمة واردنبرغ 1 معيارين رئيسيين أو معيار رئيسي واحد ومعيارين صغيرين. النوع 2 يعني وجود اثنين من المعايير الرئيسية الحالية، وليس بما في ذلك تشوهات الزاوية الداخلية للعين.
- إعلان
- علاج
علاج
لا يوجد علاج فعلي لمتلازمة واردنبورغ. معظم الأعراض لا تتطلب العلاج.إذا كان صمم الأذن الداخلية موجودا، يمكن استخدام أدوات السمع أو زراعة القوقعة. كما هو الحال مع أي حالة طبية، والسعي للحصول على تقييم وعلاج للصمم في أقرب وقت ممكن سيساعد في تطوير اللغة الطفل والتقدم التعليمي.
اقرأ المزيد: موارد ضعف السمع والكلام »
إذا كان لديك مشاكل في الأعصاب الأمعاء المرتبطة بالنوع 4، قد تكون الجراحة ضرورية. يمكن إزالة جزء من الأمعاء المتضررة من حالة جراحيا لتحسين الهضم.
صبغ الشعر يمكن أن تساعد في تغطية الأبيض فوريلوك. في بعض الحالات، بقع بيضاء من الجلد، والمعروفة باسم نقص التصبغ، ويمكن علاجها مع مجموعة متنوعة من المراهم الموضعية للمساعدة في مزيج التصحيح مع لون الجلد من حوله. مستحضرات التجميل قد تساعد أيضا.
إذا كان نقص التصبغ يؤثر على أكثر من نصف الجسم، قد تساعد علاجات التصبغ. هذه العلاجات تبيض كل بشرتك. أنها يمكن أن تجعل بقع أخف وزنا أقل وضوحا. وينبغي مناقشة كل هذه الخيارات بعناية مع طبيب الأمراض الجلدية على دراية علاج متلازمة واردنبورغ وغيرها من الأمراض الجلدية المماثلة.
أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت
توقعات
توقعات
يجب أن لا تؤثر متلازمة واردنبورغ على متوسط العمر المتوقع.وعادة لا يرافق أي مضاعفات أخرى، بخلاف الصمم داخل الأذن أو مرض هيرشسبرونغ، الذي يؤثر على القولون.سوف تبقى الخصائص المادية المتأثرة بالحالة معك طوال الحياة. ومع ذلك، قد تكون قادرة على تمويه هذه الميزات مع علاجات الجلد، صبغ الشعر، أو العدسات اللاصقة الملونة. نضع في اعتبارنا أن بقع شاحب من الجلد هي أكثر عرضة للحروق الشمس. خذ عناية إضافية لحماية تلك المناطق من التعرض لأشعة الشمس.
