بروجيريا (بنيامين بوتون) المرض: الأسباب والأعراض، وأكثر
جدول المحتويات:
ما هو متلازمة بروجيريا؟
متلازمة بروجيريا هي مصطلح لمجموعة من الاضطرابات التي تسبب الشيخوخة السريعة في الأطفال. في اللغة اليونانية، "بروجيريا" يعني القديمة قبل الأوان. ويعيش الأطفال الذين يعانون من هذه الحالة إلى سن 13 سنة.
متلازمة بروجيريا نادرة. ووفقا لمؤسسة بحوث بروجيريا، فإنه يؤثر على حوالي 1 في 20 مليون شخص. ويعيش ما يقدر ب 350 إلى 400 طفل مع المتلازمة في أي وقت من الأوقات في العالم. تؤثر بروجريا على الأطفال بغض النظر عن جنسهم أو عرقهم.
أدفرتيسيمنتادفرتيسيمنتأنواع
أنواع متلازمة بروجيريا
النوع الأكثر شيوعا من متلازمة بروجيريا هو متلازمة هتشينسون-جيلفورد بروجيريا. إنه اضطراب وراثي نادر وقاتل. متلازمة ويدمان-روتنستراوتش هو نوع آخر من متلازمة بروجيريا. يظهر في الأطفال بينما هم لا يزالون في الرحم.
النسخة الكبار من متلازمة بروجيريا هي متلازمة ويرنر. أعراض متلازمة فيرنر تحدث عادة في المراهقين. الناس الذين يعانون من هذه الحالة قد يعيشون في 40s أو 50s.
الأعراض
ما هي أعراض بروجيريا؟
إذا كان طفلك لديه نوع من بروجيريا، أعراضهم من المرجح أن تبدأ تظهر قبل أو حول عيد ميلادهم الأول. قد يبدوون وكأنهم طفل سليم عندما يولدون، ولكنهم سوف تبدأ في العمر بسرعة من هناك. من المرجح أن تطور الأعراض التالية:
> <>>>>> <>>>>> <>> <>>>> <>> > شفاه رقيقة- مفاصل قاسية
- أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت دعاية> 999> أسباب
- ما هي أسباب بروجيريا؟
- بروجيريا سببه طفرة جينية. يحدث الطفرة في الجينات لمنا. هذا الجين هو المسؤول عن إنتاج البروتين الذي يساعد على الحفاظ على سلامة الهيكلية للنواة في الخلايا. دون قوة في نواة، بنية الخلية ضعيفة. وهذا يؤدي إلى الشيخوخة السريعة.
- بينما يؤثر البروجيريا على الجينات، لا يعتقد الخبراء أنه وراثي. الآباء الذين لديهم طفل واحد لديه بروجيريا ليس لديهم فرصة أكبر لطفل آخر لديه.
- التشخيص
- كيف يتم تشخيص بروجيريا؟
- سيقوم طبيب طفلك بإجراء الفحص البدني أولا. إذا كانوا يشتبهون أن طفلك لديه بروجيريا، فإنها من المرجح أن تأمر بإجراء فحص الدم للتحقق من وجود طفرة من الجينات المحددة المسؤولة عن ذلك.
علاج
كيف يتم علاج بروجيريا؟
بروجيريا ليست قابلة للعلاج، ولكن العلاج لإدارة المرض هو متاح. وقد حددت البحوث الجارية بعض خيارات الأدوية الواعدة.
بعض الأطفال الذين يعانون من بروجيريا يتلقون العلاج لمضاعفات المرض، مثل الشرايين تصلب. على سبيل المثال، قد يصف طبيب طفلك الأسبرين أو الستاتينات أو العلاج الطبيعي أو العلاجات الأخرى.
إعلان
أوتلوك
ما هي توقعات الناس مع بروجيريا؟
متوسط عمر الناس مع بروجيريا هو 13 عاما، على الرغم من أن بعض الناس يعيشون في 20s بهم. بروجيريا هو متلازمة قاتلة.الناس مع بروجيريا هي في خطر كبير من العديد من الظروف الصحية. على سبيل المثال، فإنها تميل إلى ديسلوكت الوركين بسهولة. معظمهم في نهاية المطاف يعانون من اضطرابات القلب والسكتة الدماغية. فمن الشائع جدا للأطفال مع بروجيريا لتطوير تصلب الشرايين، أو تصلب وتضييق الشرايين. يموت معظم الأطفال المتضررين في نهاية المطاف من أمراض القلب. الأطفال مع بروجيريا لديها تطوير المحرك الذي هو نموذجي لسنهم.
