بيلة الفينيل كيتون: الأسباب والأعراض والتشخيص

ما هو بيلة الفينيل كيتون؟

فينيلكتونوريا (يكو) هو حالة وراثية نادرة تسبب حمض أميني يسمى فينيل ألانين لبناء في الجسم. الأحماض الأمينية هي لبنات بناء البروتين. تم العثور على فينيلالانين في جميع البروتينات وبعض المحليات الاصطناعية.

فينيلالانين هيدروكسيلاز هو إنزيم يستخدم جسمك لتحويل فينيل ألانين إلى التيروزين، الذي يحتاج جسمك إلى إنشاء الناقلات العصبية مثل الإدرينالين، بافراز، والدوبامين. يكو سببه خلل في الجين الذي يساعد على خلق هيدروكسيلاز فينيل ألانين. عندما يكون هذا الإنزيم مفقودا، لا يمكن أن يكسر جسمك فينيل ألانين. هذا يسبب تراكم فينيل ألانين في جسمك.

يتم فحص الرضع في الولايات المتحدة ل يكو بعد وقت قصير من الولادة. والشرط غير شائع في هذا البلد، مما يؤثر فقط على حوالي 1 من 10 إلى 15000 طفل حديث الولادة كل عام. ونادرا ما تظهر العلامات والأعراض الشديدة لل يكو في الولايات المتحدة، حيث أن الفحص المبكر يسمح ببدء العلاج بعد الولادة مباشرة. التشخيص المبكر والعلاج يمكن أن يساعد في تخفيف أعراض يكو ومنع تلف الدماغ.

AdvertisementAdvertisement

أعراض

أعراض بيلة الفينيل كيتون

يمكن أن تتراوح أعراض يكو من خفيفة إلى شديدة. ويعرف الشكل الأكثر حدة لهذا الاضطراب باسم يكو الكلاسيكي. الرضيع مع يكو الكلاسيكية قد تبدو طبيعية في الأشهر القليلة الأولى من حياتهم. إذا كان الطفل لا يعالج من يكو خلال هذه الفترة، فإنها سوف تبدأ في تطوير الأعراض التالية:

• المضبوطات
• الهزات، أو يرتجف ويهز
• توقف النمو
• فرط النشاط
• ظروف الجلد مثل الأكزيما
• رائحة عفن من أنفاسهم، والجلد، أو البول

إذا لم يتم تشخيص يكو عند الولادة ولم يبدأ العلاج بسرعة، يمكن أن يسبب الاضطراب:

• تلف الدماغ الذي لا رجعة فيه والإعاقات الذهنية خلال الأشهر القليلة الأولى من الحياة
• السلوكية والمشاكل والمضبوطات في الأطفال الأكبر سنا

ويسمى شكل أقل حدة من يكو البديل يكو أو غير يكو فرط فنيل ألانين الدم. يحدث هذا عندما يكون الطفل لديه الكثير من الفينيل ألانين في الجسم. قد يكون الرضع الذين يعانون من هذا الشكل من الاضطرابات أعراض خفيفة فقط، ولكنها سوف تحتاج إلى اتباع نظام غذائي خاص لمنع الإعاقة الفكرية.

وبمجرد بدء نظام غذائي معين والعلاجات الضرورية الأخرى، تبدأ الأعراض في الانخفاض. الناس الذين يعانون من يكو الذين يديرون بشكل صحيح نظامهم الغذائي عادة لا تظهر أي أعراض.

الأسباب

أسباب بيلة الفينيل كيتون

يكو هو حالة موروثة الناجمة عن خلل في الجينات الهيئة العامة للإسكان. يساعد جينات الهيئة العامة للإسكان على إنشاء هيدروكسيلاز فينيل ألانين، وهو الإنزيم المسؤول عن تكسير فينيل ألانين. يمكن أن يحدث تراكم خطير من فينيل ألانين عندما يأكل شخص ما الأطعمة الغنية بالبروتين، مثل البيض واللحوم.

يجب على كلا الوالدين تمرير نسخة معيبة من الجينات الهيئة العامة للإسكان لطفلهم أن يرثوا الاضطراب.إذا كان أحد الوالدين فقط يمر على الجينات المعدلة، فإن الطفل لن يكون لها أي أعراض، لكنها سوف تكون الناقل للجين.

أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت

تشخيص

كيف يتم تشخيصها

منذ ستينيات القرن الماضي، قامت المستشفيات في الولايات المتحدة بفحص مواليد حديثي الولادة بشكل روتيني عن طريق أخذ عينة دم. يستخدم الطبيب إبرة أو إبرة للحصول على بضع قطرات من الدم من كعب طفلك لاختبار يكو والاضطرابات الوراثية الأخرى.

يتم إجراء فحص الفحص عندما يكون الطفل من يوم إلى يومين من العمر ولا يزال في المستشفى. إذا لم تقم بتسليم طفلك في المستشفى، فسوف تحتاج إلى جدولة اختبار الفحص مع طبيبك.

قد يتم إجراء اختبارات إضافية لتأكيد النتائج الأولية. هذه الاختبارات تبحث عن وجود طفرة الجينات الهيئة العامة للإسكان التي تسبب يكو. وغالبا ما تتم هذه الاختبارات في غضون ستة أسابيع بعد الولادة.

إذا أظهر طفل أو شخص بالغ أعراض يكو، مثل التأخر في النمو، فإن الطبيب سوف يأمر بفحص الدم للتأكد من التشخيص. هذا الاختبار ينطوي على أخذ عينة من الدم وتحليله لوجود الانزيم اللازم لكسر فينيل ألانين.

العلاجات

خيارات العلاج

يمكن للأشخاص المصابين ب يكو تخفيف أعراضهم ومنع حدوث مضاعفات عن طريق اتباع نظام غذائي خاص وأخذ الأدوية.

حمية

الطريقة الرئيسية لعلاج يكو هو أن يأكل حمية خاصة أن يحد من الأطعمة التي تحتوي على الفينيل ألانين. يمكن تغذية الرضع مع يكو حليب الثدي. وعادة ما تحتاج أيضا إلى أن تستهلك صيغة خاصة تعرف باسم لوفينالاك. عندما يكون طفلك يبلغ من العمر ما يكفي لأكل الأطعمة الصلبة، تحتاج إلى تجنب السماح لهم تناول الأطعمة عالية في البروتين. هذه الأطعمة تشمل:

• بيض
• جبن
• مكسرات
• حليب
• حبوب
• دجاج
• لحم البقر
• لحم الخنزير
• سمك

كمية كافية من البروتين، والأطفال الذين يعانون من يكو تحتاج إلى أن تستهلك صيغة يكو. أنه يحتوي على جميع الأحماض الأمينية التي يحتاجها الجسم، باستثناء الفينيل ألانين. وهناك أيضا بعض البروتين منخفض، والأغذية الصديقة للبيئة يكو التي يمكن العثور عليها في المخازن الصحية المتخصصة.

الناس الذين يعانون من يكو يجب أن تتبع هذه القيود الغذائية وتستهلك صيغة يكو طوال حياتهم لإدارة أعراضهم.

من المهم أن نلاحظ أن خطط وجبة يكو تختلف شخصيا. الناس الذين يعانون من يكو تحتاج إلى العمل بشكل وثيق مع الطبيب أو اختصاصي تغذية للحفاظ على التوازن السليم من العناصر الغذائية مع الحد من تناولهم من الفينيل ألانين. لديهم أيضا لمراقبة مستويات الفينيل ألانين من خلال الاحتفاظ بسجلات كمية من الفينيل ألانين في الأطعمة التي يأكلون على مدار اليوم.

سنت بعض المجالس التشريعية للولايات مشاريع قوانين توفر بعض التغطية التأمينية للأغذية والصيغ اللازمة لعلاج يكو. تحقق مع الهيئة التشريعية للولاية وشركة التأمين الطبي لمعرفة ما إذا كانت هذه التغطية متاحة لك. إذا لم يكن لديك تأمين طبي، يمكنك التحقق مع إدارات الصحة المحلية لمعرفة الخيارات المتاحة لمساعدتك على تحمل صيغة يكو.

الدواء

وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (فدا) مؤخرا على سابروبترين (كوفان) لعلاج يكو.سابروبترين يساعد على انخفاض مستويات الفينيل ألانين. يجب استخدام هذا الدواء في تركيبة مع خطة وجبة خاصة يكو. ومع ذلك، فإنه لا يعمل للجميع مع يكو. انها الأكثر فعالية في الأطفال الذين يعانون من حالات خفيفة من يكو.

في أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت

في فترة الحمل

الحمل و بيلة كيتون الفينيل

قد تكون امرأة مع يكو عرضة لمضاعفات، بما في ذلك الإجهاض، إذا لم تتبع خطة وجبة يكو خلال سنوات الإنجاب. وهناك أيضا فرصة أن يتعرض الطفل الذي لم يولد بعد إلى مستويات عالية من الفينيل ألانين. يمكن أن يؤدي هذا إلى مشاكل مختلفة في الطفل، بما في ذلك:

• الإعاقة الذهنية
• عيوب القلب
• تأخر النمو
• انخفاض الوزن عند الولادة
• رأس صغير بشكل غير طبيعي

في حديثي الولادة، ولكن الطبيب سوف إجراء اختبارات للتحقق من وجود علامات على أي مخاوف طبية قد يكون طفلك.

إعلان

توقعات

نظرة طويلة الأجل للأشخاص الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون

التوقعات على المدى الطويل للأشخاص الذين يعانون من يكو جيدة جدا إذا اتبعوا خطة وجبة يكو عن كثب وبعد فترة وجيزة من الولادة. عندما يتأخر التشخيص والعلاج، قد يحدث تلف في الدماغ. ويمكن أن يؤدي ذلك إلى إعاقة ذهنية بحلول السنة الأولى من عمر الطفل. يمكن أن يسبب يكو غير المعالج في نهاية المطاف أيضا:

• تأخر التنمية
• مشاكل سلوكية وعاطفية
• مشاكل عصبية، مثل الهزات والمضبوطات

أدفرتيسيمنتادفرتيسيمنت

الوقاية

هل يمكن منع بيلة الفينيل كيتونوريا؟

يكو هو حالة وراثية، لذلك لا يمكن منعها. ومع ذلك، يمكن أن يتم فحص الإنزيم للأشخاص الذين يخططون على وجود الأطفال. فحص الإنزيم هو اختبار الدم الذي يمكن تحديد ما إذا كان شخص يحمل الجين المعيب الذي يسبب يكو. ويمكن إجراء الاختبار أيضا أثناء الحمل لفحص الأطفال الذين لم يولدوا بعد.

إذا كان لديك يكو، يمكنك منع الأعراض عن طريق اتباع خطة وجبة يكو الخاص بك طوال حياتك.