اسأل الخبير: فهم كثرة الحمر فيرا والتليف الليفي

تم إنشاء هذه المقالة في شراكة مع الراعي. يلتزم المحتوى بإرشادات التحرير الخاصة ب هالثلين وقد يتضمن عروض ترويجية أو روابط لموقع الكفيل.

فهم كثرة الحمر فيرا (بف) والتليف الليفي (مف)

سألت، حصلنا على خبير للرد!

دكتوراه في الطب برادي L. ستاين،

دكتوراه في الطب دكتوراه في الطب

دكتوراه في الطب

من أمراض الدم / الأورام

الدكتور برادي شتاين يوجه برنامج من في جامعة نورث وسترن، ويعمل حاليا باعتباره بي المؤسسي على الدراسات السريرية للمرضى الذين يعانون من الأورام النقوية التكاثرية، المبادئ التوجيهية نين لمتلازمات خلل التنسج النقوي وكذلك المبادئ التوجيهية نين شكلت حديثا للأورام التكاثرية النقية.ويخدم أيضا في لجنة الاتصالات للجمعية الأمريكية لأمراض الدم وهو بي من دراسة بدأها المحقق من مثبط أورورا كيناز.وبالإضافة إلى ذلك،

كان الدكتور شتاين متحدثا مدعويا لندوات الأقمار الصناعية آش، ويبرز من آش على مبنز ، آن استعراض الدم الدموية، وأسس المريض. وقد شارك في اجتماعات التوعية / التوعية الخاصة بالمرضى عن طريق الهاتف مع الرعاية السرطانية، وعمل في اللجنة الاستشارية للمايلوفيبروسيس ل أك. وقد منحت منحة التحدي مف لتجربة العلاج المناعي، المقرر أن تفتح في خريف عام 2016.

بف هو مرض نادر. كيف يمكنني شرح ذلك لأحبائي دون الحصول على سريرية جدا، حتى يتمكنوا من فهم ما أنا تواجه؟

عدد قليل من الأصدقاء والأحباء قد سمعت من أي وقت مضى من بف. انها مرض نادر نسبيا، مع ما يقدر بنحو 150،000 شخص في الولايات المتحدة يعيشون حاليا مع ذلك. الكهروضوئية هي حالة نخاع الدم / العظام التي تحدث بشكل عشوائي إلى حد ما - لا يوجد شيء فعله الشخص أو لم يفعله لتحقيق الحالة. بف يتميز دائما الإفراط في إنتاج خلايا الدم الحمراء، وكثيرا ما، من خلال زيادات في خلايا الدم البيضاء والصفائح الدموية. هذا الإفراط في خلايا الدم يرتبط مع بعض الأعراض، مثل التعب والحكة. في بعض الناس، يمكن أن تتغير أعراض الكهروضوئية مع مرور الوقت، خاصة إذا كان الطحال يصبح أكبر أو إذا كان الشخص يتطور فقر الدم (انخفاض عدد خلايا الدم الحمراء) بعد سنوات عديدة من المرض. بف يزيد أيضا من خطر تخثر الدم. على الرغم من الكهروضوئية مزمنة، يمكن للحالة أن تتقدم ودائما يتطلب مراقبة دقيقة من الأعراض والمعلمات الموضوعية مثل عدد الدم، وخاصة عدد الخلايا الحمراء.وباختصار، بف هو نادر نسبيا، حالة الدم المزمن. إنه مرتبط بالأعراض (وخاصة التعب)، وخطر لتجلط الدم. الناس الذين يعانون من بف تحتاج إلى مراقبة دقيقة وطويلة الأجل للتغيرات في أعراضهم ومعلمات موضوعية. عدد قليل من الأصدقاء والأحباء قد سمعت من أي وقت مضى من بف. انها مرض نادر نسبيا، مع ما يقدر بنحو 150،000 شخص في الولايات المتحدة يعيشون حاليا مع ذلك. الكهروضوئية هو الدم / العظام … اقرأ المزيد

تم تشخيصي بعد أن رأيت طبيبي أن لدي JAK2 طفرة جينية. كيف حصلت على هذا الطفرة؟

أشير إلى JAK2 كمفتاح يساعد نخاع العظم على تنظيم إنتاج الدم. عادة، هذا التبديل يتقلب في موقف تشغيل / إيقاف. في جميع الناس تقريبا مع بف، يتم إصلاح هذا التبديل في موقف "على"، وإرسال باستمرار إشارة لإنتاج العد الدم إلى نخاع العظام. يتم الحصول على الطفرة، في مرحلة البلوغ عادة؛ الناس لا يولدون معها. كما يحدث الطفرة عشوائيا. في حين أن بعض الأسر لديها استعداد، بشكل عام لا يوجد شيء أن الشخص فعل أو لم تفعل لتسبب الطفرة. أشير إلى JAK2 كمفتاح يساعد نخاع العظم على تنظيم إنتاج الدم. عادة، هذا التبديل يتقلب في موقف تشغيل / إيقاف. في جميع الناس تقريبا … اقرأ المزيد

ما هي فرص أن يتم تشخيص أطفالي مع بف أيضا؟

هذا هو السؤال المشترك الذي يأتي في زيارات عيادتي مع المرضى الذين تم تشخيصهم حديثا. في حين لا يمر مباشرة إلى أسفل إلى الأطفال، يمكن أن يكون هناك استعداد في بعض الأسر لتطوير بف، أو آخر أورام النقوية التكاثر ذات الصلة (من). هذا يمكن أن تشمل أيضا كثرة الصفيحات الأساسية، النخاع، وسرطان الدم النخاعي المزمن. في تجربتنا، نجد أن حوالي 5 إلى 10 في المئة من الناس مع بف سوف يكون لها أحد أفراد الأسرة المتضررة. كيف نستخدم هذه المعلومات؟ نحن نتأكد من أن أفراد الأسرة يجعلون أطبائهم على علم بهذا الجزء من تاريخ العائلة. نحن لا نوصي بأن يخضع أفراد الأسرة JAK2 اختبار الطفرة. ومع ذلك، مع الوعي بمثل هذا الاتجاه العائلي، يمكن أن ينظر إلى تغيير دقيق في الأعراض أو التعداد الدم في ضوء مختلف. هذا هو السؤال المشترك الذي يأتي في زيارات عيادتي مع المرضى الذين تم تشخيصهم حديثا. في حين لا تمرر مباشرة إلى الأطفال، يمكن أن يكون هناك استعداد في بعض … اقرأ المزيد

أنا لا تواجه أي أعراض ملحوظة. هل هذا طبيعي؟

أعراض بف يمكن أن تختلف من شخص لآخر. يتم تشخيص بعض الأشخاص المصابين بف بفحص الدم الروتيني قبل ظهور أي أعراض. هذا ليس من غير المألوف في العصر المعاصر من بف، كما أن الناس لديهم أكثر تواترا اختبار عدد الدم مقارنة مع سنوات مضت. في بعض الحالات، الناس لديهم أعراض خفية. فقط بعد معرفة المزيد عن بف أنها تدرك أن الأعراض ترتبط بف. ويمكن أن تشمل هذه الأعراض الصداع، والتغيرات رؤية خفية، والتعب، ورنين في الأذنين، والحكة، وخدر، وخز. بعض الأعراض هي بسبب تخثر الدم الصغيرة والكبيرة.تجلط الدم في الأوعية الصغيرة تؤثر على نوعية الحياة، وجلطات الدم في السفن الكبيرة تتطلب معالجة أكثر عدوانية. بعض الأعراض هيرالد تطور المرض. في بعض الحالات، يمكن أن تظهر الأعراض من خلال العلاجات، مثل الفصد، الأسبرين، هيدروكسيوريا، الإنترفيرون، أو روكسوليتينيب (جاكافي). من المهم أن يكون الأشخاص المصابون بفيروسات الكهروضوئية على بينة من طيف الأعراض التي يمكن أن تحدث، وأنهم استباقيين في الإبلاغ عن الأعراض. وذلك لأن التغيير في الأعراض يمكن أن يدفع التغيير في العلاج. أعراض الكهروضوئية يمكن أن تختلف من شخص لآخر. يتم تشخيص بعض الأشخاص المصابين بف بفحص الدم الروتيني قبل ظهور أي أعراض. هذا ليس من غير المألوف في … اقرأ المزيد

كيف أعرف إذا كان بلدي بف يتقدم؟

تطور بف يمكن أن تنطوي على تغييرات في الأعراض، والتغيرات في حجم الطحال، والتغيرات في عدد الدم. لهذا السبب، يتضمن الرصد الدقيق مراجعة الأعراض، من وجهة نظر المريض، تكملها مراقبة المعلمات الموضوعية. بالنسبة للبعض، يمكن أن تشير كثافة جديدة أو متزايدة من الأعراض إلى التقدم. على سبيل المثال، بداية جديدة من تعرق غارقة، وفقدان الوزن، أو تفاقم التعب يمكن أن يدل على تغيير. وعلاوة على ذلك، فترة طويلة دون الحاجة إلى الفصد (باستثناء تلك على هيدروكسي يوريا، إنتيرفيرون، أو روكسوليتينيب)، أو تطور فقر الدم يمكن أن تبشر بتغيير إلى مف. أيضا، زيادة في حجم الطحال يمكن أن يكون علامة على التقدم. ومن المهم أن يكون التوازن الذاتي والموضوعي متوازنا أثناء عملية الرصد. يمكن أن ينطوي تطور الكهروضوئية على تغييرات في الأعراض، والتغيرات في حجم الطحال، والتغيرات في أعداد الدم. لهذا السبب، يتضمن الرصد الدقيق مراجعة الأعراض، من … اقرأ المزيد

ما هو احتمال أن يتم تشخيص أنا مع مف إذا كان لدي بف؟

هذا يصعب التنبؤ به لكل مريض. وقد أشارت بعض الدراسات أن معدل التقدم إلى مف هو حوالي 10-15 في المئة في 10-15 سنة. التقدم يمكن أن يحدث عاجلا لبعض، وبعد ذلك للآخرين. لذلك، الرصد الدقيق أمر بالغ الأهمية. يجب أن يكون المرضى والأطباء على بينة من العلامات والأعراض التي يمكن أن تبشر بتغيير. هذا أمر يصعب التنبؤ به لكل مريض. وقد أشارت بعض الدراسات أن معدل التقدم إلى مف هو حوالي 10-15 في المئة في 10-15 سنة. يمكن أن تقدم … اقرأ المزيد

لقد قرأت أن المخدرات وافقت ادارة الاغذية والعقاقير هو متاح الآن لل بف. ماذا يجب أن أعرف قبل أخذها؟

روكسوليتينيب (جاكافي) تمت الموافقة على بعض الناس مع بف الذين لديهم استجابة غير كافية ل هيدروكسيوريا. قد يتضمن عدم كفاية الاستجابة الفشل في السيطرة على بعض الأعراض من بف، بما في ذلك من الطحال الموسع، أو حكة شديدة. مثال آخر قد تشمل الفشل في السيطرة على عدد الدم على الرغم من جرعة كافية من هيدروكسي يوريا. أولئك الذين يعانون من التعصب من هيدروكسي يوريا قد يكون لها آثار جانبية كبيرة، مثل عدد قليل جدا من الدم أو تقرح الجلد. يتم الموافقة على روكسوليتينيب فقط للمرضى الذين لديهم مثل هذه المضاعفات مع هيدروكسيوريا.لحسن الحظ، وهذا هو فقط أقلية من المرضى. في المرضى المؤهلين، أظهرت المنشورات أن روكسوليتينيب (جاكافي) يمكن أن تساعد في السيطرة على عدد خلايا الدم الحمراء دون الفصد. (الفصد هو الإجراء الذي يزيل بعض الدم من الجسم للحد من عدد خلايا الدم الحمراء.) وقد تبين أيضا روكسوليتينيب للحد من أعراض مرهقة، ذات الصلة أو لا علاقة لها الطحال. قد تحدث بعض الآثار الجانبية، مثل خفض عدد الدم، وزيادة الوزن، وتغيرات الكوليسترول، والعدوى (بما في ذلك القوباء المنطقية)، والأعراض الجسدية (الصداع، والدوخة، والكدمات). هذه الآثار الجانبية تحتاج إلى رصد بعناية. بالإضافة إلى هيدروكسيوريا و روكسوليتينيب، دواء آخر هو قيد التقييم لعلاج بف هو إنترفيرون بيجيلاتد. في التجارب السريرية السابقة، وقد ساعد هذا الدواء السيطرة على أعداد الدم وساعد على تقليص الطحال. وقد شهدت بعض المرضى انخفاض في العبء من JAK2 طفرة. وهناك تجارب سريرية هامة جارية لتحديد دور هذا الدواء. تمت الموافقة على روكسوليتينيب (جاكافي) لبعض الأشخاص الذين لديهم بف الذين لديهم استجابة غير كافية لهيدروكسيوريا. قد تتضمن الاستجابة غير الكافية الفشل في السيطرة على بعض … اقرأ المزيد

ما هي التوقعات على المدى الطويل ل مف؟

إن التوقعات على المدى الطويل تتحسن بالتأكيد. أولا، والتشخيص في مف هو متغير تماما. في حين أن البعض منهم يتميز بمخاطر أعلى، يمكن للآخرين التمتع فترة من طول العمر. التوقعات آخذة في التحسن على أساس الاكتشافات علامات النذير، والمساهمات ذات الصلة المرضية المرضية، والأهم من ذلك، علاجات جديدة. حاليا، هناك عدد غير مسبوق من التجارب السريرية مف، التي تنطوي على أدوية جديدة أو تركيبات. ومن المؤكد أن التوقعات الطويلة الأجل تتحسن. أولا، والتشخيص في مف هو متغير تماما. في حين أن البعض منهم يتميز بمخاطر أعلى، يمكن للآخرين التمتع فترة من طول العمر. التوقعات … اقرأ المزيد

ما هي العلامات على أن بلدي مف يتقدم؟

من المهم تقييم كل من الأعراض التي تم الإبلاغ عنها من قبل المريض والمعلمات الموضوعية. بعض الأعراض مثل فقدان الوزن غير المبررة، والحمى غير المبررة، والتعرق الخشن يمكن أن يعني التقدم. زيادة في حجم الطحال يمكن أن يعني أيضا التقدم. ظهور فقر الدم، وخاصة مع الحاجة إلى نقل الدم، ويمكن أيضا أن يكون علامة على التقدم. وتشمل علامات التقدم الأخرى تشوهات في خلايا الدم. ويمكن أن يشمل ذلك خلايا بيضاء عالية أو منخفضة، وخلايا حمراء منخفضة، وصفائح مرتفعة أو منخفضة، وارتفاع في الخلايا البيضاء غير الناضجة، وتسمى الانفجارات. من المهم تقييم كل من الأعراض التي يتم الإبلاغ عنها من قبل المرضى والمعلمات الموضوعية. بعض الأعراض مثل فقدان الوزن غير المبررة، والحمى غير المبررة، والتعرق غارقة … اقرأ المزيد

متى يجب أن أرى أخصائي؟ كم مرة يجب أن يكون التعيينات معهم؟

فمن الأفضل أن تقرر على وتيرة الزيارات مع طبيب الدم الخاص بك، استنادا إلى الأعراض والاحتياجات الفريدة الخاصة بك. بعض المرضى يحتاجون إلى زيارات كل شهر، في حين أن البعض الآخر يحتاج فقط إلى زيارات كل 3 أو 6 أشهر.كل هذا يتوقف على الاحتياجات الفردية الخاصة بك. في حين أن منحازة، وأعتقد أن جميع المرضى مف يجب أن تحاول أن ترى أخصائي مف في نقطة واحدة، للحفاظ على ما يصل إلى موعد مع التقدم في هذا المجال. يمكن أن يكون من الصعب جدا لمواكبة، حتى بالنسبة لأولئك منا الذين يرون مرضى مف كل عيادة، ناهيك عن أولئك الذين يرون العديد من أمراض الدم المختلفة والسرطانات في غضون يوم واحد. فمن الأفضل أن تقرر على وتيرة الزيارات مع أخصائي أمراض الدم الخاص بك، استنادا إلى الأعراض والاحتياجات الفريدة الخاصة بك. بعض المرضى يحتاجون إلى زيارات كل شهر، في حين أن البعض الآخر يحتاج فقط … اقرأ المزيد

اسأل خبيرنا

سيقوم فريق التحرير في هالثلين بمراجعة جميع الأسئلة وتحديد تلك التي ستكون الأكثر صلة بالمجتمع بأسره. شكر!

شكرا لك!

شكرا لك على تقديم سؤالك. سوف تكون سؤالك واردة إذا كان يتلاءم مع معايير التحرير الصحية والسياسة الصحية. في هذه الأثناء، لا تتردد في الانضمام إلى مجتمع الفيسبوك لدينا والاشتراك في النشرة الإخبارية لدينا.