متلازمة كلاينفيلتر: الإصابة، أوتلوك، والمزيد

ما هو متلازمة كلاينفيلتر؟

النقاط الرئيسية

متلازمة كلاينفيلتر هي اضطراب وراثي يؤثر على الذكور.
الذكور مع هذه الحالة تنتج مستويات منخفضة من هرمون التستوستيرون.
قد يستخدم العلاج بالهرمونات لعلاج هذه الحالة في بعض الحالات.

متلازمة كلاينفيلتر هي مرض وراثي يؤدي إلى أن يولد الذكور بنسخة إضافية من الكروموسوم X في زنزاناتهم. الذكور مع هذه الحالة لديها الخصيتين أصغر من المعتاد التي تنتج أقل هرمون التستوستيرون. التستوستيرون هو هرمون الذكورة الذي يحفز الصفات الجنسية مثل شعر الجسم ونمو العضلات.

نقص التستوستيرون يسبب أعراض مثل نمو الثدي، والقضيب الصغير، وأقل شعر الوجه والجسم من المعتاد. العديد من الرجال الذين يعانون من هذه الحالة لن تكون قادرة على الأب الأطفال. متلازمة كلاينفيلتر يمكن أيضا تأخير الكلام وتطوير اللغة لدى الأطفال الذكور.

أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت

الأعراض

ما هي الأعراض؟

لأن معظم الأعراض تنبع من انخفاض هرمون تستوستيرون، فإن العديد من الأولاد الذين يعانون من متلازمة كلاينفيلتر لا يلاحظون أي أعراض حتى تصل إلى سن البلوغ. وذلك عندما مستويات التستوستيرون زيادة عادة.

مستويات هرمون تستوستيرون حسب العمر »

في الأطفال الصغار، وغالبا ما يكون أول علامة تأخير في الكلام أو التعلم. على سبيل المثال، قد يتكلم طفل مصاب بمتلازمة كلاينفيلتر في وقت لاحق من نظرائه.

> <>

في الذكور الأكبر سنا، وتشمل الأعراض الشائعة:

القضيب الصغيرة والخصية الصغيرة
القليل من لا إنتاج الحيوانات المنوية
الثدي الموسع، المعروف أيضا باسم التثدي
الشعر على الوجه، في الإبطين، وحول منطقة العانة
ارتفاع متزايد
ساق طويلة مع جذع قصير
عدم وجود قوة العضلات والقوة
نقص الطاقة
999> زيادة الدهون في البطن
مشاكل في القراءة والكتابة والتواصل
العقم
القلق والاكتئاب
مشاكل تتفاعل اجتماعيا
اضطرابات التمثيل الغذائي مثل السكري
الرجال الذين لديهم فقط كروموسوم X إضافي في وبعض من زنزاناتهم لديهم أعراض أكثر اعتدالا. وهناك عدد أقل من الذكور لديهم أكثر من كروموسوم X إضافي في خلاياهم. كلما كانت الكروموسومات X أكثر، كلما كانت أعراضها أكثر حدة.

أعراض أشد أنواع كلاينفيلتر ما يلي:

مشاكل كبيرة في التعلم والكلام

التنسيق الضعيف
ملامح الوجه الفريدة
مشاكل العظام
اقرأ المزيد: 9 علامات انخفاض هرمون التستوستيرون لدى الرجال »

الإصابة

ما مدى شيوعا؟

متلازمة كلاينفيلتر هي واحدة من الحالات الأكثر شيوعا كروموسوم في الأطفال حديثي الولادة. وهو يؤثر على ما بين 1 في 500 و 1 في 1 000 من الذكور حديثي الولادة. متغيرات المرض مع ثلاثة أو أربعة أو أكثر كروموسومات X إضافية هي أقل شيوعا. وتؤثر هذه المتغيرات على طفل حديث الولادة يبلغ عددهم 000 50 أو أقل.

من المحتمل أن متلازمة كلاينفيلتر تؤثر على عدد أكبر من الفتيان والرجال مقارنة بالإحصاءات.في بعض الأحيان الأعراض خفيفة حتى أنها تذهب دون أن يلاحظها أحد. أو يمكن أن تشخص خطأ الأعراض الناجمة عن ظروف مماثلة أخرى.

أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت

الأسباب

ما سبب هذا الشرط؟

يولد الجميع مع 23 زوجا من الكروموسومات، أو 46 كروموسوما في المجموع، داخل كل من خلاياهم. وتشمل هذه الكروموسومات الجنسية اثنين، X و Y.

ولدت الإناث مع اثنين من الكروموسومات X، شكس. هذه الصبغيات تعطيهم الصفات الجنسية الأنثوية مثل الثدي والرحم.

يولد الذكور مع X واحد واحد كروموسوم Y، زي. هذه الصبغيات تعطيهم صفات الذكور مثل القضيب والخصيتين.
ولد الفتيان الذين يعانون من متلازمة كلاينفيلتر مع X إضافية، مما تسبب في الخلايا لديهم كروموسومات شكسي. يحدث هذا الخطأ بشكل عشوائي أثناء الحمل. حوالي نصف الوقت يبدأ الخطأ في بيضة الأم. النصف الآخر من الوقت الذي يأتي من الحيوانات المنوية الأب.

لدى بعض الفتيان أكثر من كروموسوم X إضافي. على سبيل المثال، قد تبدو كروموسوم على النحو التالي: زسكي. البعض الآخر لديهم شذوذ كروموسوم مختلفة في كل خلية. على سبيل المثال، قد تكون بعض الخلايا شكسي، بينما تكون بعض الخلايا زكسي. وهذا ما يسمى الفسيفساء.

هذا الشرط عادة ما يكون عشوائيا ولا يسببه أي من الوالدين. النساء اللواتي تزيد أعمارهن عن 35 عاما عند حملهن أكثر عرضة للولادة طفلا مصابا بمتلازمة كلاينفيلتر.

التشخيص

كيف يتم تشخيصه؟

يتم تشخيص عدد قليل من الذكور الذين يعانون من متلازمة كلاينفيلتر قبل الولادة عندما تكون أمهم واحدة من هذه الاختبارات:

بزل

: في هذا الاختبار، فني يزيل كمية صغيرة من السائل الذي يحيط بالجنين من الكيس المحيطة بالطفل. ثم يتم فحص السائل في مختبر لمشاكل الكروموسوم. أخذ عينات الزغابات المشيمية
: تتم إزالة خلايا من إسقاطات صغيرة تشبه الإصبع تسمى الزغابات المشيمية في المشيمة. ثم يتم اختبار هذه الخلايا لمشاكل الكروموسوم. لأن هذه الاختبارات يمكن أن تزيد من خطر الإجهاض، وعادة ما لا يتم ذلك إلا إذا كان الطفل في خطر لمشكلة كروموسوم. في كثير من الأحيان لم يتم اكتشاف متلازمة كلاينفيلتر حتى صبي يصل سن البلوغ أو في وقت لاحق.

إذا كان طفلك بطيئا في التطور، انظر طبيب الغدد الصماء. هذا الطبيب متخصص في تشخيص وعلاج الحالات الهرمونية.

أثناء الامتحان، سوف يسأل طبيبك عن أي أعراض أو مشاكل التنمية التي لديك أو طفلك. يتم استخدام نوعين من الاختبارات لتشخيص متلازمة كلاينفيلتر:

تحليل كروموسوم:

ويسمى أيضا النمط النووي، فحص الدم هذا للتحقق من الكروموسومات غير الطبيعية، مثل كروموسوم X إضافي. هرمون اختبار:
الدم أو البول الاختبارات يمكن أن تظهر انخفاض مستويات هرمون التستوستيرون، والتي هي علامة على متلازمة كلاينفيلتر. أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت

علاج

ما هي العلاجات المتاحة؟

غالبا ما لا تحتاج الأعراض الخفيفة إلى العلاج. يجب على الذكور الذين يعانون من أعراض أكثر وضوحا بدء العلاج في أقرب وقت ممكن، ويفضل أن يكون ذلك خلال سن البلوغ. بدء العلاج في وقت مبكر يمكن أن تمنع بعض الأعراض.

واحدة من العلاجات الرئيسية هي العلاج ببدائل التستوستيرون.أخذ التستوستيرون حول وقت البلوغ يؤدي إلى تطوير خصائص الذكور التي تحدث عادة في سن البلوغ، مثل:

صوت عميق

نمو الشعر على الوجه والجسم
زيادة قوة العضلات
نمو القضيب
تعزيز العظام
تعرف على المزيد: العلاج بالهرمونات البديلة للرجال »

يمكنك تناول التستوستيرون كحابة أو رقعة أو كريم. أو يمكنك الحصول عليه عن طريق الحقن كل أسبوعين إلى ثلاثة أسابيع.

العلاجات الأخرى لمتلازمة كلاينفيلتر ما يلي:

علاج النطق واللغة

العلاج الطبيعي لتحسين قوة العضلات
العلاج المهني لمساعدتك على العمل يوما بعد يوم في المدرسة والعمل وفي حياتك الاجتماعية <999 > العلاج السلوكي للمساعدة في اكتساب المهارات الاجتماعية
المساعدة التعليمية
تقديم المشورة للتعامل مع القضايا العاطفية مثل الاكتئاب وانخفاض احترام الذات التي تنجم عن
جراحة (استئصال الثدي) لإزالة الأنسجة الثدي إضافية
الخصوبة العلاج
إعلان
العقم

هل يمكن أن أب الطفل إذا كان لديك متلازمة كلاينفيلتر؟

معظم الرجال الذين يعانون من متلازمة كلاينفيلتر لا تنتج الكثير أو أي الحيوانات المنوية. نقص الحيوانات المنوية يمكن أن يجعل من الصعب على الأب الأطفال، ولكن ليس من المستحيل.

علاج الخصوبة يمكن أن يساعد بعض الرجال يصبح الآباء. إذا كان لديك عدد قليل من الحيوانات المنوية، وهو إجراء يسمى استخراج الحيوانات المنوية إنتراسيتوبلاسميك مع حقن الحيوانات المنوية إنتراسيتوبلازميك (تيس-إكسي) يزيل الحيوانات المنوية مباشرة من الخصية الخاص بك ويحقنها في بيضة لزيادة فرص الحمل.

أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت

الصحة العاطفية

كيف يمكنك إدارة هذه الحالة؟

قد يكون من الصعب العيش مع متلازمة كلاينفيلتر. قد يشعر الأولاد بالحرج من عدم وجود تغييرات في أجسادهم أثناء سن البلوغ. الرجال يمكن أن يكون منزعجا لمعرفة أنها لا يمكن أن أب الأطفال. يمكن أن يساعدك المعالج أو المستشار على إدارة أي اكتئاب أو انخفاض في تقدير الذات أو قضايا عاطفية أخرى تنبع من هذه الحالة.

قد تبحث أيضا عن مجموعة الدعم، حيث يمكنك التحدث مع الرجال الآخرين الذين لديهم هذا الشرط. يمكنك العثور على مجموعات الدعم من خلال الطبيب أو على شبكة الإنترنت.

الأطفال الذين يعانون من متلازمة كلاينفيلتر غالبا ما يحتاجون إلى مساعدة إضافية في المدرسة. اتصل بمنطقتك التعليمية المحلية للتعرف على البرامج الخاصة للأطفال ذوي الإعاقة. قد تتمكن من الحصول على برنامج تعليم فردي يساعد على تصميم برنامج تعليمي يلائم احتياجات طفلك.

العديد من الأولاد الذين يعانون من متلازمة كلاينفيلتر لديهم مشاكل أكثر في التفاعل اجتماعيا من أقرانهم. يمكن للمعالج المهني أو السلوكي مساعدتهم على تعلم المهارات الاجتماعية.

المضاعفات

ما هي المضاعفات المحتملة؟

أنت وطبيبك سوف تحتاج إلى متابعة للظروف الأكثر شيوعا في الرجال الذين يعانون من متلازمة كلاينفيلتر، بما في ذلك:

سرطان الثدي وبعض أنواع السرطان الأخرى

أمراض الرئة

عظام ضعيفة (هشاشة العظام)
داء القلب والأوعية الدموية
داء الدوالي
داء السكري
الغدة الدرقية تحت الغدة الدرقية (الغدة الدرقية)
أمراض المناعة الذاتية مثل التهاب المفاصل الروماتويدي، الذئبة، ومتلازمة سوغرن
ورم نادر يسمى جرثومي إكستراغونادال ورم الخلايا
أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت
توقعات

كيف يمكن أن متلازمة كلاينفيلتر تؤثر على حياتك؟

وفقا للبحث، متلازمة كلاينفيلتر يمكن أن تقصر عمرك المتوقع لمدة تصل إلى سنتين. ومع ذلك، لا يزال بإمكانك العيش حياة طويلة، كاملة مع هذا الشرط. في وقت سابق تحصل على العلاج، كلما كان ذلك أفضل توقعاتك.