مرض ويلسون: عوامل الخطر والأسباب والأعراض

ما هو مرض ويلسون؟

أبرز

1. مرض ويلسون هو حالة وراثية نادرة تسبب التسمم بالنحاس في الجسم.
2. تختلف أعراض مرض ويلسون اعتمادا على الجهاز الذي لديه تراكم النحاس.
3. التشخيص المبكر والعلاج تقدم أفضل التوقعات للأشخاص الذين يعانون من مرض ويلسون.

مرض ويلسون، المعروف أيضا باسم انحطاط الكبد المعوي والتراجع التدريجي العدسي، هو اضطراب وراثي نادر يسبب تسمم النحاس في الجسم. وهو يؤثر على حوالي 1 في 30، 000 شخص في جميع أنحاء العالم.

في الجسم السليم، يرشح الكبد النحاس الزائد ويطلقه من خلال البول. مع مرض ويلسون، والكبد لا يمكن إزالة النحاس اضافية بشكل صحيح. ثم يتراكم النحاس الإضافي في أجهزة مثل الدماغ والكبد والعينين.

التشخيص المبكر أمر بالغ الأهمية لوقف تطور مرض ويلسون. قد ينطوي العلاج على أخذ الدواء أو الحصول على زراعة الكبد. التأخير أو عدم تلقي العلاج يمكن أن يسبب فشل الكبد، تلف في الدماغ، أو غيرها من الظروف التي تهدد الحياة.

تحدث مع طبيبك إذا كان لدى عائلتك تاريخ من مرض ويلسون. كثير من الناس الذين يعانون من هذه الحالة يعيشون حياة طبيعية، صحية.

أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت

الأعراض

علامات وأعراض مرض ويلسون

تختلف أعراض وأعراض مرض ويلسون اختلافا كبيرا تبعا للهيئة التي تتأثر. يمكن أن تكون مخطئة لأمراض أو ظروف أخرى. لا يمكن الكشف عن مرض ويلسون إلا من قبل الطبيب ومن خلال الاختبارات التشخيصية.

>

الكبد

الأعراض التالية قد تشير إلى تراكم النحاس في الكبد:

• ضعف
• الشعور بالتعب
• فقدان الوزن
• الغثيان
• القيء <999 > فقدان الشهية
• حكة
• اليرقان، أو اصفرار الجلد
• وذمة، أو تورم الساقين والبطن
• ألم أو الانتفاخ في البطن
• العنكبوت أنجيوماس، الأوعية الدموية على الجلد
• تقلصات العضلات
• العديد من هذه الأعراض، مثل اليرقان وذمة، هي نفسها لظروف أخرى مثل الكبد والفشل الكلوي. سيقوم طبيبك بإجراء اختبارات متعددة قبل التأكد من تشخيص مرض ويلسون.

الأعصاب

الترويض

الأرق

• الخلق مع <999 <> الذاكرة أو الكلام أو ضعف البصر
• المشي غير طبيعي
• الصداع النصفي <
• تغيرات في الشخصية
• تغيرات في المزاج
• الاكتئاب
• مشاكل في المدرسة
• في المراحل المتقدمة، قد تشمل هذه الأعراض تشنجات العضلات، والمضبوطات، وآلام العضلات أثناء الحركة.
• خواتم كايسر - فلايشر وساد الشمس
• سيبحث طبيبك أيضا عن خواتم كايسر-فلايشر (K-F) وعيون الشمس في العينين. K-F خواتم غير طبيعية ذهبية-- البني تلون في العيون التي تسببها الودائع من النحاس الزائد.حلقات K-F تظهر في حوالي 97 في المئة من الناس الذين يعانون من مرض ويلسون.

ساد الشمس عباد الشمس تظهر في 1 من أصل 5 أشخاص مع مرض ويلسون. هذا هو مركز متعدد الألوان مميزة مع المتحدث الذي يشع الخارج.

أعراض أخرى

قد يسبب تراكم النحاس في الأعضاء الأخرى:

تلون مزرق في الأظافر

حصى الكلى

هشاشة العظام المبكرة، أو نقص كثافة العظام

• التهاب المفاصل
• المخالفات
• انخفاض ضغط الدم
• السبب والمخاطر
• ما هو السبب والمعرض للخطر لمرض ويلسون؟
• A طفرة في

ATP7B

الجينات، التي رموز لنقل النحاس، ويسبب مرض ويلسون. يجب أن ترث الجين من كلا الوالدين من أجل أن يكون مرض ويلسون. وهذا يمكن أن يعني أن أحد والديك لديه حالة أو يحمل الجين.

يمكن للجين تخطي جيل، لذلك قد ترغب في النظر أبعد من والديك أو إجراء اختبار وراثي. أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت التشخيص

كيف يتم تشخيص مرض ويلسون؟

قد يصعب على الأطباء تشخيص مرض ويلسون. الأعراض مشابهة للقضايا الصحية الأخرى مثل التسمم بالمعادن الثقيلة والتهاب الكبد C والشلل الدماغي.

في بعض الأحيان سوف يكون طبيبك قادرا على استبعاد مرض ويلسون بمجرد حدوث أعراض عصبية وليس هناك حلقة K-F مرئية. ولكن هذا ليس هو الحال دائما بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من أعراض محددة في الكبد أو أي أعراض أخرى.

سيسأل الطبيب عن الأعراض ويطلب التاريخ الطبي لعائلتك. كما أنها سوف تستخدم مجموعة متنوعة من الاختبارات للبحث عن الأضرار الناجمة عن تراكم النحاس.

الفحص الفيزيائي

خلال حياتك البدنية، سيقوم طبيبك بما يلي:

فحص جسمك

الاستماع للأصوات في البطن

افحص عينيك تحت الضوء الساطع لحلقات كف أو إعتام عدسة العين < فحوصات مخبرية

• فحوصات مخبرية
• لاختبارات الدم، سيقوم طبيبك برسم عينات وتحليلها في المختبر للتأكد مما يلي:
• تشوهات في إنزيمات الكبد
• مستويات النحاس في الدم

انخفاض مستويات سيرولوبلازمين، وهو بروتين يحمل النحاس من خلال الدم

جين متحور، يسمى أيضا اختبار الجينات

• انخفاض نسبة السكر في الدم
• قد يطلب منك طبيبك أيضا جمع البول لمدة 24 ساعة إلى ابحث عن تراكم النحاس.
• ما هو اختبار سيرولوبلازمين؟ »
• اختبارات التصوير
• التصوير بالرنين المغنطيسي والتصوير المقطعي المحوسب قد يساعد على إظهار أي تشوهات في الدماغ، خاصة إذا كان لديك أعراض عصبية. هذه النتائج لا يمكن تشخيص الحالة، ولكنها يمكن أن تساعد في تحديد التشخيص أو مدى تقدم الشرط.

سيبحث طبيبك عن ضعف إشارات جذع الدماغ والأضرار التي تلحق بالدماغ والكبد.

خزعة الكبد

قد يقترح طبيبك خزعة الكبد للبحث عن علامات الضرر ومستويات عالية من النحاس. إذا كنت توافق على هذا الإجراء، قد تحتاج إلى التوقف عن تناول بعض الأدوية وسريعة لمدة ثماني ساعات قبل ذلك.

سيقوم طبيبك بتطبيق مخدر موضعي قبل إدخال إبرة لأخذ عينة من الأنسجة.قد تسأل عن المهدئات والأدوية الألم، إذا لزم الأمر. قبل الذهاب إلى المنزل، سوف تحتاج إلى الاستلقاء على الجانب الخاص بك لمدة ساعتين وانتظر 2 إلى أربع ساعات إضافية.

إذا وجد طبيبك وجود مرض ويلسون، فقد يوصي بأن يأخذ إخوتك إختبارا جينيا أيضا. ويمكن أن يساعد في تحديد ما إذا كنت أنت أو أفراد أسرتك الآخرين معرضون لخطر انتقال مرض ويلسون.

قد ترغب أيضا في النظر في الفحص المستقبلي لحديثي الولادة إذا كنت حاملا ولديك مرض ويلسون.

علاج

كيف يتم علاج مرض ويلسون؟

العلاج الناجح لمرض ويلسون يعتمد على توقيت أكثر من الدواء. العلاج غالبا ما يحدث في ثلاث مراحل ويجب أن تستمر مدى الحياة. إذا توقف الشخص عن تناول الأدوية، يمكن للنحاس أن يبني مرة أخرى.

المرحلة الأولى

العلاج الأول هو إزالة النحاس الزائد من جسمك من خلال العلاج المخلب. وتشمل عوامل خلب المخدرات مثل د- بنسيلامين والتراينتين، أو سيبرين. وهذه الأدوية إزالة النحاس إضافية من الأجهزة الخاصة بك وإطلاقه في مجرى الدم. سوف الكلى ثم تصفية النحاس في البول.

ترينتين أقل من الآثار الجانبية المبلغ عنها من د-بنسيلامين. الأعراض الجانبية المحتملة:

حمى

طفح جلدي

مشاكل في الكلى

مشاكل نخاع العظام

• سوف يقدم طبيبك جرعات أقل من العقاقير المخلبية إذا كنت حاملا، عيوب.
• المرحلة الثانية
• الهدف من المرحلة الثانية هو الحفاظ على مستويات طبيعية من النحاس بعد الإزالة. سوف يصف طبيبك الزنك أو تيتراثيوموليبدات إذا كنت قد أنهيت العلاج الأول أو لا تظهر أي أعراض ولكن لديك مرض ويلسون.
• الزنك يؤخذ عن طريق الفم كملاح أو خلات (غالزين) يبقي الجسم من امتصاص النحاس من الأطعمة. قد يكون لديك اضطراب طفيف في المعدة من تناول الزنك. الأطفال الذين يعانون من مرض ويلسون ولكن لا توجد أعراض قد ترغب في اتخاذ الزنك لمنع تدهور الحالة أو إبطاء تقدمها.

المرحلة الثالثة

بعد تحسن الأعراض ومستويات النحاس الخاص بك طبيعية، سترغب في التركيز على علاج الصيانة على المدى الطويل. وهذا يشمل استمرار الزنك أو العلاج مخلب ومراقبة بانتظام مستويات النحاس الخاص بك.

الفطر

المكسرات

المحار

الشوكولاته

الفيتامينات المتعددة <

• الفطر
• الكبد
• الفطر < 999> قد ترغب في التحقق من مستويات المياه في المنزل أيضا. قد يكون هناك النحاس إضافية في المياه الخاصة بك إذا كان منزلك أنابيب النحاس.
• يمكن أن تستغرق الأدوية من أربعة إلى ستة أشهر للعمل في شخص يعاني من أعراض. إذا كان الشخص لا يستجيب لهذه العلاجات، فإنها قد تتطلب زراعة الكبد. يمكن لعملية زرع الكبد الناجحة علاج مرض ويلسون. وتبلغ نسبة نجاح عمليات زراعة الكبد 85 في المائة بعد عام واحد.
• كيفية التحضير لخزعة الكبد »
• التجارب السريرية
• وهناك عدد قليل من المراكز الطبية لديها تجارب سريرية لدواء جديد يسمى WTX101. وضعت ويلسون ثيرابيوتيكش هذا الدواء لعلاج مرض ويلسون.وهو يحمل مادة كيميائية تدعى تيتراثيومولبيدات، والتي تحافظ على الجسم من امتصاص النحاس. وقد تبين أن تكون فعالة للأشخاص في المراحل المبكرة من مرض ويلسون، وخاصة في الأشخاص الذين يعانون من أعراض عصبية. انقر هنا للعثور على مزيد من المعلومات حول مركز في منطقتك.

أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت

توقعات

ما هي التوقعات لمرض ويلسون؟

في وقت سابق يمكنك معرفة ما إذا كان لديك الجينات لمرض ويلسون، وأفضل التشخيص الخاص بك هو. مرض ويلسون يمكن أن تتطور إلى فشل الكبد وتلف في الدماغ إذا تركت دون علاج.

العلاج المبكر يمكن أن يساعد على عكس القضايا العصبية وتلف الكبد. العلاج في مرحلة لاحقة قد تمنع المزيد من التقدم في هذا المرض، لكنه لن يستعيد دائما الضرر. الناس في المراحل المتقدمة قد تضطر إلى تعلم كيفية إدارة أعراضهم على مدى حياتهم.

إعلان

الوقاية

يمكنك منع مرض ويلسون؟

مرض ويلسون هو جين موروث ينتقل من الآباء إلى أطفالهم. إذا كان الوالدان لديهما طفل مصاب بمرض ويلسون، فمن المحتمل أن يكون لديهما أطفال آخرون لديهم الحالة أيضا.

على الرغم من أنك لا تستطيع منع مرض ويلسون، يمكنك تأخير أو إبطاء بداية الحالة. إذا وجدت أن لديك مرض ويلسون في وقت مبكر، قد تكون قادرة على منع الأعراض من الظهور عن طريق تناول الأدوية مثل الزنك. يمكن أن يساعد أخصائي وراثي الآباء على تحديد مخاطرهم المحتملة لتمرير مرض ويلسون إلى أطفالهم.

أدفرتيسيمنتادفرتيسيمنت

الخطوات التالية

الخطوات التالية

حدد موعدا مع طبيبك إذا كنت أنت أو أي شخص تعرفه قد يكون مرض ويلسون أو تظهر أعراض فشل الكبد. أكبر مؤشر لهذا الشرط هو تاريخ العائلة، ولكن الجين المتحور يمكنه تخطي جيل. قد ترغب في طلب إجراء اختبار وراثي إلى جانب الاختبارات الأخرى التي سيقوم الطبيب بتحديد موعدها.

عليك أن تبدأ العلاج فورا إذا حصلت على تشخيص لمرض ويلسون. العلاج المبكر يمكن أن يساعد على منع أو تأخير الحالة، خاصة إذا كنت لا تظهر الأعراض حتى الآن. وتشمل الأدوية عوامل خلب والزنك وقد تستغرق فترة تصل إلى ستة أشهر للعمل. حتى بعد عودة مستويات النحاس إلى وضعها الطبيعي، يجب أن تستمر في تناول الدواء، ومرض ويلسون هو حالة مدى الحياة.