فاتر متلازمة: الأسباب والعلاج، والمزيد

نظرة عامة

1. هايليتس
2. متلازمة فاتر هي مجموعة من العيوب الخلقية المقدرة للتأثير على 1 من كل 10 آلاف إلى 40 ألف طفل.
3. الأطفال بحاجة إلى ثلاثة من العيوب الخلقية لتشخيصها مع فاتر أو فاكترل، سلسلة متصلة من نفس الحالة.

العمليات الجراحية والعلاج غالبا ما تكون فعالة في علاج الظروف المرتبطة مع فاتر، على الرغم من المراقبة الصحية على المدى الطويل من المرجح.

• متلازمة فاتر، وغالبا ما تسمى جمعية فاتر، هي مجموعة من العيوب الخلقية التي غالبا ما تحدث معا. فاتر هو اختصار. كل حرف لتقف على جزء من الجسم المتأثرة:
• فقرات (عظام العمود الفقري)
• فتحة الشرج
• الرغامي (القصبة الهوائية والمريء)

الكلوي (الكلى) ويسمى

الجمعية VACTERL إذا كان القلب (القلب) وأطرافه تتأثر أيضا. وبما أن هذا أمر شائع جدا، فاكترل غالبا ما يكون مصطلح أكثر دقة.

لكي يتم تشخيص إصابتك بجمعيات فاتر أو فاكترل، يجب أن يكون لدى الطفل عيوب خلقية في ثلاثة من هذه المناطق على الأقل.

جمعية فاتر / فاكتيرل نادرة. ويقدر أن واحدا من كل 10 آلاف إلى 40 ألف طفل يولد مع هذه المجموعة من الظروف.

أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت

الأسباب

ما هي أسباب ذلك؟

الأطباء لا يعرفون بالضبط ما يسبب جمعية فاتر. وهم يعتقدون أن العيوب تحدث في وقت مبكر من الحمل.

قد تكون هناك مجموعة من الجينات والعوامل البيئية. لم يتم التعرف على أي جين واحد، ولكن الباحثين وجدوا بعض الشذوذ الكروموسومات والتغيرات الجينية (الطفرات) المتعلقة بالحالة. في بعض الأحيان سوف تتأثر أكثر من شخص واحد في نفس العائلة.

إعلان

الأعراض

ما هي الأعراض؟

الأعراض تعتمد على عيوب الطفل.

عيوب في العمود الفقري

• ما يصل إلى 80 في المئة من الأشخاص الذين يعانون من جمعية فاتر لديهم عيوب في عظام العمود الفقري (الفقرات). ويمكن أن تشمل هذه المشاكل:
• العظام في عداد المفقودين في العمود الفقري
• عظام إضافية في العمود الفقري
• شكل غير طبيعي العظام
• العظام التي تنصهر فيها معا
• العمود الفقري المنحني (الجنف)

الأضلاع اضافية <999 > عيوب الشرج

ما بين 60 و 90 في المئة من الناس مع جمعية فاتر لديها مشكلة مع فتحة الشرج، مثل:

• غطاء رقيق على فتحة الشرج الذي يمنع فتح
• لا ممر بين الجزء السفلي من كبير الأمعاء (المستقيم) وفتحة الشرج، لذلك البراز لا يمكن ان تمر من الأمعاء خارج الجسم

مشاكل مع فتحة الشرج يمكن أن يسبب أعراض مثل:

• بطن منتفخة
• القيء
• لا حركات الأمعاء، أو عدد قليل جدا من حركات الأمعاء

عيوب القلب

و "C" في فاكتيرل لتقف على "القلب. "مشاكل القلب تؤثر على 40 إلى 80 في المئة من الناس الذين يعانون من هذه الحالة. ويمكن أن تشمل هذه:

• عيب الحاجز البطيني (فسد). هذا هو ثقب في الجدار الذي يقسم اليمين واليسار غرف أقل من القلب (البطينين).
• عيب الحاجز الأذيني. هذا هو عندما ثقب في الجدار يقسم اثنين من غرف العليا من القلب (الأذين).
• تيترالوجي من فالوت. هذا هو مزيج من أربعة عيوب في القلب: فسد، صمام الأبهري الموسع (تجاوز الشريان الأورطي)، وتضييق الصمام الرئوي (تضيق الرئوي)، وسماكة البطين الأيمن (تضخم البطين الأيمن).
• متلازمة نقص القلب الأيسر. هذا هو عندما يكون الجانب الأيسر من القلب لا تشكل بشكل صحيح، ومنع الدم من التدفق من خلال القلب.
• قناة الشريان الشرياني (بدا). يحدث المساعد الشخصي الرقمي عندما يكون هناك فتح غير طبيعي في واحدة من الأوعية الدموية في القلب الذي يمنع الدم من الذهاب إلى الرئتين لالتقاط الأكسجين.
• نقل الشرايين الكبيرة. الشرايين الرئيسية من القلب هي إلى الوراء (منقولة).

أعراض مشاكل القلب:

• صعوبة في التنفس
• ضيق في التنفس
• اللون الأزرق على الجلد
• التعب
• إيقاع القلب غير طبيعي
• معدل ضربات القلب السريع
• ووشينغ الصوت
• الفقراء الأكل
• لا زيادة الوزن

ناسور تراشيوسوفاجيال

والناسور هو اتصال غير طبيعي بين القصبة الهوائية (ويندبيب) والمريء (الأنبوب الذي يحمل الطعام من الفم إلى المعدة). وهذان الهيكلان لا يرتبطان عادة على الإطلاق. وهو يتداخل مع الغذاء يمر من الحلق إلى المعدة، وتحويل بعض المواد الغذائية إلى الرئتين.

الأعراض:

• تنفس الطعام في الرئتين
• السعال أو الاختناق أثناء التغذية
• القيء
• اللون الأزرق للجلد
• مشاكل في التنفس
• تورم البطن

عيوب الكلى

حوالي 50 في المئة من الناس مع فاتر / فاكترل ديك عيوب في الكلى. يمكن أن تشمل هذه:

• الكلى ضعيفة
• الكلى التي هي في مكان خاطئ
• انسداد البول من الكلى
• النسخ الاحتياطي من المثانة في الكلى

الكلى العيوب يمكن أن يسبب التهابات المسالك البولية المتكررة. يمكن أن يكون لدى الفتيان أيضا عيب فيها فتح القضيب هو في الجزء السفلي، بدلا من في الطرف (هايبوسبادياس).

عيوب الأطراف

ما يصل إلى 70 في المئة من الأطفال الذين يعانون من فاكترل لديهم عيوب أطرافهم. يمكن أن تشمل:

• المفقودين أو ضعيفة الإبهام
• أصابع إضافية أو أصابع القدمين (بوليداكتيلي)
• أصابع أصابع القدمين أو أصابع القدم (سينداكتيلي)
• سيئة الساعد

أعراض أخرى

أخرى، أكثر عمومية أعراض الفطر

• بطء النمو
• الفشل في زيادة الوزن
• غير متكافئ ملامح الوجه (عدم التماثل)
• عيوب الأذن
• عيوب الرئة
• مشاكل مع المهبل أو القضيب < من المهم أن نلاحظ أن جمعية فاتر / فاكتيرل لا يؤثر على التعلم أو التنمية الفكرية.

أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت

تشخيص

كيف يتم تشخيصه؟

لأن جمعية فاتر هي مجموعة من الشروط، لا يمكن اختبار واحد تشخيص ذلك. يقوم الأطباء عادة بإجراء التشخيص بناء على العلامات والأعراض السريرية. الأطفال الذين يعانون من هذه الحالة لديهم ما لا يقل عن ثلاثة عيوب فاتر أو فاكترل. من المهم استبعاد المتلازمات الوراثية الأخرى والظروف التي يمكن أن تشترك الميزات مع جمعية فاتر / فاكتيرل.

إعلان

علاج

ما هي خيارات العلاج؟

يقوم العلاج على أنواع عيوب الولادة. الجراحة يمكن إصلاح العديد من العيوب، بما في ذلك مشاكل مع فتح الشرج، عظام العمود الفقري والقلب والكلى. وكثيرا ما تتم هذه الإجراءات فور ولادة الطفل.

لأن جمعية فاتر تتضمن العديد من أنظمة الجسم، يقوم عدد قليل من الأطباء المعالجين بمعالجتها، بما في ذلك:

أمراض القلب (مشاكل في القلب)

• أمراض الجهاز الهضمي
• أخصائي العظام (العظام)
• والكلى، والمثانة، وأجزاء أخرى من الجهاز البولي)
• الأطفال الذين يعانون من جمعية فاتر غالبا ما تحتاج إلى مراقبة مدى الحياة والعلاج لمنع المشاكل في المستقبل. وقد يحتاجون أيضا إلى مساعدة من أخصائيين مثل المعالج الطبيعي والمعالج المهني.

أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت

توقعات

توقعات

النظرة يعتمد على أي نوع من العيوب شخص لديه، وكيف يتم التعامل مع هذه المشاكل. في كثير من الأحيان الناس مع جمعية فاكتيرل سيكون لها أعراض طوال حياتهم. ولكن مع العلاج المناسب، فإنها يمكن أن تؤدي حياة صحية.