رسالة إلى حالتي النادرة
كانت ليندسي سوتون تبلغ من العمر 5 أسابيع فقط عندما لاحظ الناس أنها تواجه مشكلة في هضم الدهون. ولكن لم تكن قد حصلت على تشخيص رسمي إلا بعد عام من الاختبارات والتعيينات الأسبوعية.
نقص الليباز البروتيني العائلي، أو متلازمة كايلكرونكرميا العائلي (فس)، هو حالة نادرة للغاية. نادرة جدا، في الواقع، أنه يؤثر فقط على حوالي 1 في 1 مليون شخص، ويصنف رسميا على أنه مرض نادر.
أدفرتيسيمنتادفرتيسيمنتالناس الذين يعانون من فس تفتقر إلى انزيم يسمى ليباز البروتين الدهني، والذي يستخدم لكسر الدهون في الدم. وهذا يمكن أن يؤدي إلى التهاب البنكرياس، وآلام في البطن الشديد، والآفات الجلدية، ومشاكل مع الكبد والطحال. لا يوجد علاج معروف.
تتلقى الأمراض النادرة تمويلا محدودا للبحث في الأسباب والعلاجات، ويرجع ذلك في الغالب إلى أنها تؤثر على جزء صغير نسبيا من السكان. ولكن الناس الذين يعانون من أمراض نادرة لا يزالون يعانون من آثار وجود مرض موهن، وغالبا ما لا يكون لديك مسار العلاج المدمج لمتابعة، أو المجتمع لتقاسمها مع.
- فس هو وراثي ويؤثر على 1 من كل مليون شخص.
- الأشخاص المصابون يفتقرون إلى إنزيم ضروري لتفتيت الدهون الثلاثية في الدم. هذا يمكن أن يسبب التهاب البنكرياس وآلام شديدة في البطن.
- لا يوجد علاج معروف.
ما هو أكثر شيء تحديا عن وجود مرض يعتبر "نادر"؟
ليندسي سوتون: أود أن أقول إن التحدي الرئيسي هو عدم وجود الآخرين الذين يفهمون الأعراض التي أتعامل معها على أساس منتظم. أصدقائي وعائلتي جعل لنظام دعم كبير، ولكنها ليست نفس التواصل مع شخص الذي يواجه نفس القضايا أفعل.
ماذا قال لك الأطباء عن العلاجات والعلاجات؟
أدفرتيسيمنتادفرتيسيمنتلس: وأنا أعلم أن هناك بعض البحوث التي أجريت، ولكن ليس متأكدا من كم. حاليا، لا يوجد علاج وافقت عليه ادارة الاغذية والعقاقير التي تعمل بشكل فعال بالنسبة لي، وهذا هو السبب في الاعتراف مهم جدا. ويحدوني الأمل في أن يكون هناك علاج في المستقبل.
هل تشعر أن هناك مجتمع هناك لأشخاص آخرين لديهم فس؟
لس: لقد وجدت مجتمع صغير من خلال ريركونكت، والتي كانت مفيدة. ومع ذلك، أتمنى أن يكون هناك طريقة لجعل العلاقة بين أعضاء أقوى بحيث يمكن للناس أن يتكلم بحرية عن هذا المرض على الموقع. وحتى الآن، لا أشعر أنني يمكن أن أتحدث إلى أي شخص على الموقع عن المشاكل التي أواجهها مع هذا المرض.
لماذا الأمراض النادرة تستحق اهتمامك »
لقد التقيت زوجين من الناس مع فس وكانت تجربة مدهشة. أن تكون قادرة على التحدث مع الآخرين الذين يفهمون بالضبط ما هو عليه مثل الذين يعيشون مع هذه الحالة كان نفسا من الهواء النقي.كان واحدا من أفضل التجارب لقد كان.
أدفرتيسيمنتادفرتيسيمنتما الذي دفعك إلى كتابة رسالة إلى مرضك، فس؟
لس: شخص اقترح لي أن أكتب رسالة للإفراج عن بعض من العاطفة والتوتر التي تأتي من عدم الشعور بشكل جيد معظم الأيام. لم يكن لدي أي فكرة كيف جيدة أن تجعلني أشعر أن أعرب عن نفسي من خلال الكتابة. من خلال القيام بذلك، شعرت بالتمكين للغاية، وعززت أن هذا المرض لا، وأبدا سوف تحدد لي.
اقرأ على ماذا ترى ليندسي تريد أن تقول لحالتها.
أدفرتيسيمنت"عزيزي فس،
" نحن على يقين من خلال الكثير معا، وبعد 25 عاما، ما زلت أحاول أن أعرف لكم.
أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت"جعل حياتي بجد تقريبا كل يوم واحد. لا أستطيع أن أذهب ساعة دون أن أشدد على ذلك، بسببك، أنا ذاهب للحصول على التهاب البنكرياس. أنا قلق كل يوم واحد حول الأعراض التي قد تجلب، وأيضا كيف سنعمل معا في المستقبل. أريد أن يكون لدي أطفال وليس لدي لقضاء كامل حملتي في المستشفى، وأنا بالتأكيد لا أريد لأطفالي أن يتحمل ما كنت قد اضطررت إلى.
واحدة من أسوأ الأشياء هي أنني لا أشعر بأن لدي منفذ. عندما أشعر سيئة حقا، وأنا لا أريد أن يكون عبئا على أي شخص. أنا لا أريد أن يفكر الناس أبدا، "أوه، تشعر بالمرض مرة أخرى، وقالت انها لا يشعر جيدا."أنا أعلم أنني لا مكان قريب من الكمال عندما يتعلق الأمر الأكل، وأنا أول من اعترف عندما طغت عليه. يمكنك تحمل ذلك عندما تبدو هذه الكعك لذيذ جدا لتمرير ما يصل - و "تحمل" يعني أنك لا ترسل لي إلى المستشفى. ولكن ما زلت تجعلني دفع ثمنها في اليوم التالي.
"أشعر أنني أحاول وعلاجك بشكل جيد، ولكن لا شيء يعمل. حتى عندما أكل تماما - انخفاض الكربوهيدرات والسكر المنخفض والبروتين العالي، وتحت 10 غراما من الدهون - كنت لا تزال غير سعيدة، مما تسبب في هذا القرفصاء الضلع مألوف ومألوف جدا وآلام الكتف. لا أستطيع أن ألم مدس 24/7! لدي أشياء يجب القيام بها: العمل، وقضاء الوقت مع الأصدقاء والعائلة … كما تعلمون، تعيش حياة طبيعية.
أدفرتيسيمنت"لا أعتقد أنك على دراية بكيفية خوفك. كنت تخيفني أكثر من أي شيء، لأنك تحمل صحتي في يديك. لقد أدخلت المستشفى أكثر من 30 مرة، ونوبة واحدة تهبط لي في وحدة العناية المركزة. وأنا أعلم أنني تسببت في اثنين من الهجمات مع الخيارات الفقيرة، ولكن بقية هو كل شيء. أنا أعلم أنك سمعتني أبكي نفسي على نوم لا تعد ولا تحصى، وقد شعرت قلبي والغضب.
>تعرف على المزيد عن اختبارات أميلاز و ليباس »
أدفرتيسيمنتادفرتيسيمنت" أسوأ جزء هو، لقد نمت معتادة على الشعور بالكروم كل يوم أنني قد نسيت أنه ليس من الطبيعي.
"لقد رأيت التوتر والقلق الذي تسببت به والدي، وخاصة عندما كنت مريضة كل شهرين لمدة عامين. لقد تسببت لنا الجحيم - أوه، والمرض على عيد ميلاد والدي قبل بضعة أسابيع، وهذا كان كبيرا حقا. نحن نقدر حقا الاحتفال في إير.
