الثلاسيميا: الأسباب والأعراض والتشخيص
جدول المحتويات:
- ما هو الثلاسيميا؟
- النقاط الرئيسية
- ما هي أعراض الثلاسيمية؟
- ما الذي يسبب الثلاسيميا؟
- ما هي أنواع مختلفة من الثلاسيميا؟
- اعتمادا على نوع وشدة الثلاسيميا، قد يساعد الفحص البدني أيضا طبيبك على التشخيص. على سبيل المثال، الطحال الموسع إلى حد كبير قد تشير إلى طبيبك أن لديك مرض الهيموغلوبين H.
- بعض العلاجات تشمل:
- لضمان صحة كل من أنت وطفلك، من المهم التخطيط في وقت مبكر قدر الإمكان. إذا كنت ترغب في الحصول على طفل، مناقشة هذا مع طبيبك للتأكد من أنك في أفضل صحة ممكنة. مستويات الحديد الخاصة بك سوف تحتاج إلى رصد دقيق. كما يتم النظر في القضايا السابقة مع الأجهزة الرئيسية.
- طبيبك يمكن أن تعطيك المزيد من المعلومات حول النظرة الخاصة بك. وسوف يشرحون أيضا كيف يمكن أن تساعد علاجاتك في تحسين حياتك أو زيادة عمرك.
- يمكنك أن تطلب من طبيبك الحصول على نصائح حول ممارسة الرياضة إذا لم تكن نشطا بدنيا حاليا. التدريبات المعتدلة الشدة هي الأفضل منذ ممارسة الرياضة الثقيلة يمكن أن تجعل الأعراض أسوأ. المشي وركوب الدراجات هي أمثلة على التدريبات المعتدلة الكثافة. السباحة واليوغا هي خيارات أخرى، وانهم أيضا جيدة لمفاصلك. المفتاح هو العثور على شيء تستمتع والحفاظ على التحرك.
ما هو الثلاسيميا؟
النقاط الرئيسية
- الثلاسيميا هو اضطراب في الدم ورثت فيه الجسم شكل غير طبيعي من الهيموغلوبين.
- إذا كان كل من والديك حاملين للثلاسيميا، لديك فرصة أكبر لورث شكل أكثر خطورة من هذا المرض.
- الأشكال الثلاثة الرئيسية للثلاسيميا هي الثلاسيميا ألفا، الثلاسيمية بيتا، والثلاسيميا طفيفة.
الثلاسيميا هو اضطراب في الدم ورثت فيه الجسم شكل غير طبيعي من الهيموغلوبين. الهيموجلوبين هو جزيء البروتين في خلايا الدم الحمراء التي تحمل الأكسجين.
يؤدي الاضطراب إلى التدمير المفرط لخلايا الدم الحمراء، مما يؤدي إلى فقر الدم. فقر الدم هو حالة لا يكون فيها جسمك كافيا من خلايا الدم الحمراء الطبيعية السليمة.
وراثيا موروثة، وهذا يعني أن واحدا على الأقل من والديك يجب أن يكون الناقل للمرض. انها سببها إما طفرة جينية أو حذف بعض شظايا الجينات الرئيسية.
ثلاسيميا طفيفة هو شكل أقل خطورة من الاضطراب. هناك نوعان رئيسيان من الثلاسيميا التي هي أكثر خطورة. في الثلاسيمية ألفا، واحد على الأقل من جينات ألفا غلوبين لديه طفرة أو شذوذ. في الثلاسيمية بيتا، تتأثر الجينات بيتا غلوبين.
كل من هذه الأشكال من الثلاسيميا لديها أنواع فرعية مختلفة. فإن الشكل الدقيق لديك تؤثر على شدة الأعراض ونظركم.
الأعراض
ما هي أعراض الثلاسيمية؟
أعراض مرض الثلاسيميا يمكن أن تختلف. بعض من أكثرها شيوعا:
- تشوهات العظام، وخاصة في الوجه
- البول الداكن
- تأخر النمو والتنمية
- التعب المفرط والتعب
- الجلد الأصفر أو الشاحب
ليس كل شخص لديه أعراض مرئية من الثلاسيمية. علامات الاضطراب أيضا تميل إلى الظهور في وقت لاحق في مرحلة الطفولة أو المراهقة.
الأسباب
ما الذي يسبب الثلاسيميا؟
يحدث ثلاسيمية عندما يكون هناك شذوذ أو طفرة في أحد الجينات التي تدخل في إنتاج الهيموجلوبين. أنت ترث هذا الخلل الجيني من والديك.
إذا كان أحد والديك فقط حاملا لثلاسيميا، فيمكنك تطوير شكل من أشكال المرض المعروف باسم الثلاسيميا الصغرى. إذا حدث هذا، ربما لن يكون لديك أعراض، ولكن عليك أن تكون الناقل للمرض. بعض الأشخاص الذين يعانون من الثلاسيميا القاصرين لا يعانون من أعراض طفيفة.
إذا كان كل من والديك حاملين للثلاسيميا، لديك فرصة أكبر لورث شكل أكثر خطورة من هذا المرض.
وفقا لمراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها (سدك)، الثلاسيميا هو الأكثر شيوعا في الناس من آسيا والشرق الأوسط وأفريقيا، ودول البحر الأبيض المتوسط مثل اليونان وتركيا.
أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنتأنواع
ما هي أنواع مختلفة من الثلاسيميا؟
هناك ثلاثة أنواع رئيسية من الثلاسيميا (وأربعة أنواع فرعية):
- بيتاس الثلاسيميا، والتي تشمل الأنواع الفرعية الرئيسية و إنتيرميديا
- الثلاسيميا ألفا، والتي تشمل الأنواع الفرعية الهيموغلوبين H و هدروس الجنين
- الثلاسيميا طفيفة < 999> كل هذه الأنواع والأنماط الفرعية تختلف في الأعراض والشدة. قد تختلف أيضا قليلا قليلا.
الثلاسيمية بيتا
يحدث الثلاسيمية بيتا عندما لا يمكن للجسم إنتاج بيتا غلوبين. جينات اثنين، واحدة من كل الوالدين، ورثت لجعل بيتا غلوبين. ويأتي هذا النوع من الثلاسيميا في نوعين خطيرين: الثلاسيميا الكبرى (فقر الدم في كولي) والثلاسيميا الوسيطة.
الثلاسيميا الرئيسية
هو أشد أشكال الثلاسيمية بيتا. يتطور عندما تكون جينات بيتا غلوبين مفقودة. تظهر أعراض الثلاسيميا بشكل عام قبل عيد ميلاد الطفل الثاني. إن فقر الدم الشديد المرتبط بهذه الحالة يمكن أن يكون مهددا للحياة. وتشمل الأعراض والأعراض الأخرى: فوسينس
- بالينيس
- عدوى متكررة
- ضعف الشهية
- الفشل في النمو
- اليرقان، وهو اصفرار الجلد أو بياض العينين < 999> الأعضاء الموسع
- هذا النوع من الثلاسيميا عادة ما يكون شديدا لدرجة أنه يتطلب نقل الدم بشكل منتظم.
- ثلاسيميا إنترميديا
هو شكل أقل حدة. يتطور بسبب التغيرات في كل من الجينات بيتا غلوبين. لا يحتاج الأشخاص المصابون بالثلاسيمية بين الدمية إلى نقل الدم.
الثلاسيميا ألفا يحدث الثلاسيميا ألفا عندما لا يستطيع الجسم جعل ألفا غلوبين. من أجل جعل ألفا غلوبين، تحتاج إلى أن يكون أربعة الجينات، واثنين من كل الوالدين.
هذا النوع من الثلاسيميا أيضا نوعان خطيران: مرض الهيموجلوبين H و هدروبس فيتاليس.
الهيموجلوبين H
يتطور كما هو الحال عندما يفتقد الشخص ثلاثة جينات ألفا غلوبين أو تجارب التغييرات في هذه الجينات. هذا المرض يمكن أن يؤدي إلى مشاكل العظام. الخدود والجبهة والفك قد تتغلغل. بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن يسبب مرض الهيموغلوبين H:
اليرقان طحال مكثف للغاية
- سوء التغذية
- هدروبس فيتاليس
- هو شكل شديد الخطورة من الثلاسيميا الذي يحدث قبل الولادة. معظم الأفراد الذين يعانون من هذه الحالة هم إما ميتا أو يموتون بعد وقت قصير من ولادتهم. هذا الشرط يتطور عندما يتم تغيير جميع الجينات الأربعة ألفا غلوبين أو مفقودة.
الثلاسيميا طفيفة الناس الذين يعانون من الثلاسيميا طفيفة لا عادة أي أعراض. إذا فعلوا ذلك، فمن المرجح أن يكون فقر الدم الطفيفة. وتصنف هذه الحالة إما ثلاسيميا ألفا أو بيتا طفيفة. في الحالات البسيطة ألفا، هناك جينات مفقودة. في بيتا طفيفة، جين واحد مفقود.
عدم وجود أعراض واضحة يمكن أن تجعل الثلاسيميا طفيفة من الصعب الكشف عنها. من المهم أن تختبر إذا كان أحد والديك أو أحد أقاربك له شكل من أشكال المرض.
التشخيص
كيف يتم تشخيص مرض الثلاسيميا؟
إذا كان طبيبك يحاول تشخيص مرض الثلاسيميا، فمن المرجح أن تأخذ عينة دم. سوف يرسلون هذه العينة إلى مختبر لفحصه لفقر الدم والهيموغلوبين غير الطبيعي. وسوف ينظر فني المختبر أيضا إلى الدم تحت المجهر لمعرفة ما إذا كانت خلايا الدم الحمراء بشكل غريب.تشكل خلايا الدم الحمراء بشكل غير طبيعي علامة على الثلاسيمية. قد يقوم فني المختبر أيضا بإجراء اختبار يعرف باسم الهيموجلوبين الكهربائي. هذا الاختبار يفصل بين الجزيئات المختلفة في خلايا الدم الحمراء، مما يسمح لهم لتحديد نوع غير طبيعي.
اعتمادا على نوع وشدة الثلاسيميا، قد يساعد الفحص البدني أيضا طبيبك على التشخيص. على سبيل المثال، الطحال الموسع إلى حد كبير قد تشير إلى طبيبك أن لديك مرض الهيموغلوبين H.
أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت
علاج
ما هي خيارات العلاج للثلاسيميا؟علاج الثلاسيميا يعتمد على نوع وشدة المرض المعنية. سوف يعطيك طبيبك دورة من العلاج التي من شأنها أن تعمل بشكل أفضل لحالتك الخاصة.
بعض العلاجات تشمل:
نقل الدم
زرع نخاع العظام
- الأدوية والمكملات الغذائية
- الجراحة الممكنة لإزالة الطحال أو المرارة
- قد يرشدك الطبيب بعدم تناول الفيتامينات أو المكملات التي تحتوي على الحديد. هذا صحيح بشكل خاص إذا كنت بحاجة إلى نقل الدم. الناس الذين يحصلون على نقل الدم يحصلون على حديد إضافي لا يستطيع الجسم التخلص منه بسهولة. الحديد يمكن أن تتراكم في الأنسجة، والتي يمكن أن تكون قاتلة.
- إذا كنت تتلقى عملية نقل دم، فقد تحتاج أيضا إلى علاج خلوي. وينطوي ذلك عموما على تلقي حقن مادة كيميائية تربط مع الحديد والمعادن الثقيلة الأخرى. هذا يساعد على إزالة الحديد الزائد من جسمك.
مزيد من المعلومات: العلاج نقل الدم »
إعلان
في فترة الحمل
كيف الثلاسيميا تؤثر على الحمل؟يثير الثلاسيميا أيضا مخاوف مختلفة تتعلق بالحمل. ويؤثر هذا الاضطراب على تناسل الأعضاء التناسلية. وبسبب هذا، قد تواجه النساء المصابات بالثلاسيميا صعوبات في الخصوبة.
لضمان صحة كل من أنت وطفلك، من المهم التخطيط في وقت مبكر قدر الإمكان. إذا كنت ترغب في الحصول على طفل، مناقشة هذا مع طبيبك للتأكد من أنك في أفضل صحة ممكنة. مستويات الحديد الخاصة بك سوف تحتاج إلى رصد دقيق. كما يتم النظر في القضايا السابقة مع الأجهزة الرئيسية.
الحمل يحمل عوامل الخطر التالية لدى النساء المصابات بالثلاسيميا:
أكثر عرضة للإصابة بالعدوى
داء السكري الحملي
- مشاكل في القلب
- قصور الغدة الدرقية، أو انخفاض الغدة الدرقية
- زيادة عدد عمليات نقل الدم <999 > كثافة العظام المنخفضة
- أدفرتيسيمنتادفرتيسيمنت
- توقعات
- ما هي التوقعات على المدى الطويل للثلاسيميا؟
في الحالات الشديدة، فشل القلب هو احتمال.
طبيبك يمكن أن تعطيك المزيد من المعلومات حول النظرة الخاصة بك. وسوف يشرحون أيضا كيف يمكن أن تساعد علاجاتك في تحسين حياتك أو زيادة عمرك.
إدارة الثلاسيميا
كيف تدير الثلاسيميا؟
منذ الثلاسيميا هو اضطراب وراثي، لا توجد وسيلة لمنع ذلك.ومع ذلك، هناك طرق يمكنك إدارة المرض للمساعدة في منع المضاعفات. بالإضافة إلى لقاحات التهاب الكبد والرعاية الطبية المستمرة، والنظام الغذائي وممارسة الرياضة قد تكون مفيدة أيضا.
إن اتباع نظام غذائي منخفض الدسم، هو الخيار الأفضل بالنسبة لمعظم الناس، بما في ذلك أولئك الذين يعانون من الثلاسيميا. ومع ذلك، قد تحتاج إلى الحد من الأطعمة الغنية بالحديد إذا كان لديك بالفعل مستويات الحديد عالية في الدم. الأسماك واللحوم غنية بالحديد، لذلك قد تحتاج إلى الحد من هذه في النظام الغذائي الخاص بك. قد تفكر أيضا في تجنب الحبوب المحصنة والخبز والعصائر. أنها تحتوي على مستويات الحديد عالية، أيضا. تأكد من مناقشة أي تغييرات غذائية مع طبيبك في وقت مبكر.
