ششيزنسفالي: تعريف وتثقيف المرضى
جدول المحتويات:
- ما هو ششيزنسيفالي؟
- ما هي أعراض ششيزنسيفالي؟
- ما أسباب ششيزنسيفالي؟
- من هو في خطر ششيزنسيفالي؟
- كيف يتم تشخيص ششيزنسفالي؟
- ما هو علاج ششيزنسيفالي؟
- ما هي توقعات الناس مع ششيزنسيفالي؟
ما هو ششيزنسيفالي؟
ششيزنسيفالي هو عيب خلقي نادر. فإنه يسبب الشقوق أو الشقوق في نصف الكرة المخية من الدماغ. قد تظهر هذه الشقوق على واحد أو كلا الجانبين من الدماغ. قد تكون مليئة السائل النخاعي.
أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنتالأعراض
ما هي أعراض ششيزنسيفالي؟
أعراض ششيزنسيفالي يمكن أن تختلف اعتمادا على ما إذا كان لديك كليفلتس على جانبي الدماغ، والتي هي ثنائية، أو جانب واحد فقط، والتي هي من جانب واحد.
الانشقاقات من جانب واحد تنتج دائما الشلل على جانب واحد من جسمك. معظم الناس مع الانشقاقات من جانب واحد لديها طبيعية إلى الذكاء القريب من العادي.
تميل الشقوق الثنائية إلى التسبب في أعراض أكثر خطورة من الانشقاقات من جانب واحد. وغالبا ما تسبب تأخيرات في النمو، بما في ذلك التأخير في تعلم الكلام والمهارات اللغوية. كما يمكن أن يسبب مشاكل في الحركة بسبب ضعف الاتصال بين الدماغ والحبل الشوكي.
>أعراض أخرى من ششيزنسيفالي يمكن أن تشمل:
- ضعف العضلات
- شلل جزئي أو كامل
- أصغر من العادي
- تراكم السوائل الزائدة في الدماغ
- المضبوطات المتكررة
الأسباب
ما أسباب ششيزنسيفالي؟
السبب الدقيق لل ششيزنسيفالي غير معروف. بعض الناس لديهم النظريات الوراثية والأوعية الدموية حول الأسباب المحتملة.
وقد ربط الناس بعض الحالات من حالة لبعض الأدوية أو العدوى التي يمكن أن تعطل الفيضانات الدم في تطوير الرضع.
بعض الأشخاص الذين يعانون من ششيزنسيفالي لديهم طفرات في واحدة من هذه الجينات:
- EMX2
- SIX3
- ش
- COL4A1
حالات ششيزنسيفالي في الأشقاء تشير أيضا إلى سبب وراثي محتمل.
أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنتعوامل المخاطرة
من هو في خطر ششيزنسيفالي؟
ششيزنسيفالي هو اضطراب نادر. ووفقا لمركز المعلومات المتعلقة بالأمراض الوراثية والنادرة، فإن معدل الانتشار المقدر هو واحد من بين 64 حالة وفاة و 935 ولادة في الولايات المتحدة.
وبما أن السبب الدقيق للاضطراب غير معروف، فإنه من الصعب تحديد عوامل الخطر. وتشمل بعض عوامل الخطر المحتملة ما يلي:
- وجود أم شابة
- وجود طفرات جينية معينة
- وجود شقيق، لا سيما التوأم المتماثل، مع ششيزنسفالي
- التعرض لبعض الأدوية أو الالتهابات التي يمكن أن تعطل تدفق الدم قبل ولادة
إذا كان لديك تاريخ عائلي من ششيزنسيفالي، قد تكون الاختبارات الجينية متاحة لمساعدتك على تقييم خطر وجود طفل مع الشرط. اسأل طبيبك للحصول على مزيد من المعلومات.
التشخيص
كيف يتم تشخيص ششيزنسفالي؟
من المرجح أن يستخدم طبيبك التصوير بالرنين المغنطيسي لتشخيص مرض الفصام. الصور التي تم إنشاؤها بواسطة التصوير بالرنين المغناطيسي لها تعريف أفضل من الأشعة المقطعية. يمكن التصوير بالرنين المغناطيسي أيضا إنشاء صور لأجزاء متعددة من الدماغ.
إذا كان طبيبك يجد انشقاقات تروتال في واحد أو كل من نصفي الكرة المخية في الدماغ، وأنها سوف تشخيص لك مع ششيزنسيفالي.
أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنتعلاج
ما هو علاج ششيزنسيفالي؟
لا يوجد علاج معروف ل ششيزنسيفالي، ولكن قد يصف لك الطبيب مجموعة متنوعة من العلاجات للمساعدة في إدارة الأعراض وعلاج المضاعفات وتحسين نوعية الحياة.
قد يصف طبيبك دواء للمساعدة على منع المضبوطات. إذا تراكم السائل النخاعي (كسف) في الدماغ، قد طبيبك يحيلك إلى جراح لإدراج محاولات. وهذه الأجهزة إعادة توجيه كسف إلى أجزاء أخرى من الجسم الذي يمكن استيعابها ضارة عليه.
علاجات
على الأقل ثلاثة أنواع مختلفة من المعالجين يمكن أن تساعد الناس مع ششيزنسيفالي العيش بشكل أكثر استقلالية وتحسين نوعية حياتهم:
- المعالجين الفيزيائيين يمكن أن تساعدك على تحسين التحركات الحركية الإجمالية الخاصة بك، مثل قدرتك على الوقوف و سير. كما أنها يمكن أن تساعدك على تعزيز ذراعيك وساقيك.
- يمكن أن يساعدك المعالجون المهنيون على تحسين تحركات حركتكم الدقيقة، مثل قدرتك على إطعام نفسك والحصول على لباس. كما أنها يمكن أن تساعدك على جعل منزلك وبيئات العمل يمكن الوصول إليها.
- يمكن أن يساعدك معالجو النطق على تعلم الكلام أو ابتلاع أكثر فعالية.
التجارب السريرية
لأن القليل جدا معروف عن هذا الفصام، غالبا ما يبحث الباحثون عن الأشخاص الذين لديهم شرط المشاركة في التجارب السريرية. العديد من التجارب تقدم العلاجات المجانية، مثل الأدوية أو العلاجات. قبل اتخاذ قرار بالتسجيل في تجربة سريرية، تحدث إلى طبيبك وقراءة جميع المواد البحثية عن كثب.
إعلانأوتلوك
ما هي توقعات الناس مع ششيزنسيفالي؟
لأنه من النادر جدا، لا يعرف إلا القليل عن التوقعات على المدى الطويل لهذا الاضطراب. قد تعتمد على حجم وموقع من كليفتس الخاص بك، وكذلك الأعراض والإعاقات الخاصة بك. اسأل طبيبك للحصول على مزيد من المعلومات حول حالتك المحددة، وخيارات العلاج، والتوقعات.
