التصلب المتعدد: قد يسببه جين موتاتيون
جدول المحتويات:
- البحوث المستقبلية
- الحصول على علاج شخصي
- كانت قاعدة البيانات الكندية المتاحة منذ أواخر 1990s، ولكن في الآونة الأخيرة فقط كان فريق الوصول إلى تسلسل إكسوم، قوية، أداة فعالة أن يجعل البحث عن تغييرات جينية صغيرة أسهل.
قد تؤدي طفرة وراثية واحدة إلى زيادة خطر إصابة الشخص بنوبة نادرة وشديدة من التصلب المتعدد بنسبة 60 في المائة تقريبا، وفقا لدراسة نشرت اليوم في مجلة نيورون.
هذا هو نتيجة مباشرة بشكل غير عادي لمرض معقد مثل مرض التصلب العصبي المتعدد، والتي كانت تتبع في السابق لمئات من الطفرات التي يزيد كل من خطر تطور المرض قليلا فقط.
أدفرتيسيمنتادفرتيسيمنت"هذا هو السبب في اكتشافنا لم يسبق له مثيل"، وقال كارليس فيلارينو-غويل، دكتوراه، أستاذ مساعد في علم الوراثة الطبية في جامعة كولومبيا البريطانية وأحد كبار الكتاب ورقة، Healthline.
وجد فريقه الطفرة عن طريق تمشيط قاعدة بيانات للكنديين المصابين بمرض التصلب العصبي المتعدد الذين تبرعوا بعينات الدم كجزء من المشروع التعاوني الكندي بشأن الحساسية الجينية لمرض التصلب العصبي المتعدد.
بعض هذه العينات تنتمي إلى عائلة تم تشخيصها بشكل غير متناسب مع المرض. أربعة من أولاد العمومة واثنين من الآباء تطوير مرض التصلب العصبي المتعدد.
أدفرتيسيمنتعزل الفريق طفرة شائعة من الحمض النووي، وبحث عن تلك الطفرة في الأفراد الآخرين في قاعدة البيانات.
هذه هي الطريقة التي عثرت فيها على عائلة ثانية متضررة. تم تشخيص ثلاثة أولاد عمومة ووالدين مع مرض التصلب العصبي المتعدد.
أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنتوجود العديد من حالات مرض التصلب العصبي المتعدد ضمن الأسرة نادر الحدوث. لا يعتبر هذا المرض وراثي حقا، على الرغم من أن خطر الشخص يزيد إذا كان أحد الوالدين أو الأخ لديه المرض.
تتقاسم العائلات سمة نادرة أخرى. وكان معظمها أكثر شدة من المرض المعروف باسم مرض التصلب العصبي المتعدد التقدمي الأساسي، والتي تشكل 10 إلى 15 في المئة من جميع حالات مرض التصلب العصبي المتعدد.
العلاجات الأولية لمرض التصلب العصبي المتعدد قد استبعد العلماء حتى الآن، على الرغم من أن هناك تجارب سريرية واعدة جارية من دواء يسمى أوكرليزوماب.
اقرأ المزيد: الحصول على حقائق عن التصلب المتعدد »
البحوث المستقبلية
وجدت الدراسة الطفرة فقط في حفنة من الناس، وجميعهم تم تشخيصهم مع شكل نادر من المرض.
أدفرتيسيمنتادفرتيسيمنتلذلك، لا يشير الباحثون إلى أنهم وجدوا الأساس الجيني ل مس.
لكنهم يعتقدون أنهم اكتشفوا طريقة لدراسة كيفية تطور المرض في الجسم وما هي الأدوية التي يمكن تطويرها لإبطاء أو حتى إيقافه
بروس بيبو، دكتوراه في الطب، نائب رئيس البحوث في الجمعية الوطنية للتصلب المتعدد، يوافق.
أدفرتيسيمنت"وقال إن" دراسة الوراثة في شكل نادر جدا ورثت يمكن أن تعطينا أدلة حول مسارات المشاركة في مرض التصلب العصبي المتعدد في عموم السكان "، وقال هيلث لاين.
يبدو أن الطفرة تعطل الجين التنظيمي الذي يسمى NR1H3، الذي يرمز لبروتين يساعد على تنظيم الالتهاب والتمثيل الغذائي للدهون.
أدفرتيسيمنتادفرتيسيمنتويخطط الباحثون الآن لمهارة طفرة مماثلة في الفئران حتى يتمكنوا من دراسة نتائج الجين NR1H3 المعاقين واختبار الأدوية الجديدة المحتملة في نموذج حيواني.
ولأن المسار NR1H3 قد تورط بالفعل في أمراض مثل تصلب الشرايين وأمراض القلب، فهناك بالفعل عقاقير في التجارب السريرية للسلامة التي يمكن أن يعاد استخدامها لعلاج مرض التصلب العصبي المتعدد، كما قال فيلارينو-غويل.
"إن فهم وراثة مرض التصلب العصبي المتعدد يمكن أن يساعدنا على الاقتراب من العلاج الفردي للناس لتحقيق نتائج أفضل".
أدفرتيسيمنتريد مور: موت الخلايا الدماغية قد يسبب التصلب المتعدد »
الحصول على علاج شخصي
الأشخاص الذين يعانون من مرض مثل مرض التصلب العصبي المتعدد، والذي يظهر في العديد من الطرق المختلفة، ويمكن ربطها إلى العديد من مختلف المكونات الوراثية، يمكن أن تستفيد من الطب الشخصي.
أدفرتيسيمنتادفرتيسيمنتإذا تم تحديد آلية كل مرض يسبب طفرة أو مجموعة من الطفرات، يمكن للعلماء تصميم أكثر فعالية، والعلاجات المستهدفة بدلا من معيار واحد يناسب الجميع العلاجات.
وهذا يعني تتبع العديد من النقاط الساخنة الوراثية المختلفة التي ترتبط مس.
عموما، فإن الاستعداد الوراثي لا يمثل سوى ثلث خطر إصابة الشخص بالمرض، كما قال بيبو. وفي هذه الفئة لا يمكن تحديد سوى نصف الجينات المسؤولة. <<> لا يعرف الباحثون من أين يأتي النصف الآخر من هذا الخطر الجيني، ولكن من المنطقي أن يتضمن ذلك طفرات نادرة مثل هذه التي تساعد على تفسير المخاطر في جزء صغير من مرضى التصلب العصبي المتعدد.
ويمكن أن يكون هناك العديد من الإصدارات المختلفة من هذه الطفرات.
"الصعاب هي إذا نظرتم إلى عائلة مختلفة فإن الخطر الجيني ربما يكون شيئا مختلفا عن هذا".
اقرأ المزيد: الخلايا الجذعية قد تكون علاج جديد للتصلب المتعدد »
تسريع من خلال الجينوم
كانت قاعدة البيانات الكندية المتاحة منذ أواخر 1990s، ولكن في الآونة الأخيرة فقط كان فريق الوصول إلى تسلسل إكسوم، قوية، أداة فعالة أن يجعل البحث عن تغييرات جينية صغيرة أسهل.
هذا الأسلوب يتسلسل فقط الحمض النووي الذي يرمز للبروتينات - ترك 98٪ أخرى وراء. انها مثل سرعة قراءة الجينوم.
كان التسلسل إكسوم مفيدا بشكل خاص للعثور على ما يسمى الأمراض "مندليان" - الأمراض التي يمكن أن تعزى إلى طفرة واحدة، وراثية مثل جريجور مندل الأرجواني والأبيض الزهور البازلاء. التليف الكيسي وفقر الدم المنجلي هما مثالان على هذه الأمراض.
مع هذا الاكتشاف، ويقول الباحثون أن وجدت شكل مندليان من مرض التصلب العصبي المتعدد.
وهذا لا يعني أن الاكتشاف لن يكون مفيدا ل 85 في المئة من الناس الذين تم تشخيصهم مع الانتكاس تحويل مس. في كثير من هؤلاء المرضى، والمرض يتغير في نهاية المطاف بالطبع ويصبح التقدمي. <
إن ما تعلم عن مرض التصلب العصبي المتعدد التدريجي الأساسي - وهو شرط لا يستجيب للعلاجات لأنواع أخرى من مرض التصلب العصبي المتعدد - يمكن أن يساعد أيضا أولئك الذين يعانون من مرض التصلب العصبي المتعدد التدريجي الثانوي، كما يقول الباحثون.
