البورفيرياس: الأسباب والأعراض والعلاج
جدول المحتويات:
- ما هو البورفيريا؟
- الأسباب
- أنواع
- الأعراض
- تشخيص البورفيريا < يمكن أن تساعد في تشخيص هذا الشرط.
- لا يوجد علاج للبرفيريا. العلاج يركز على إدارة الأعراض. يتم التعامل مع معظم الحالات مع الدواء.
- البورفيريا لا يمكن منعها. ومع ذلك، يمكن تخفيض الأعراض عن طريق تجنب أو القضاء على مشغلات.
- البورفيريا غير قابلة للشفاء و يصعب إدارتها. المضاعفات شائعة. وتشمل:
- الأضرار الدائمة قد تشمل:
ما هو البورفيريا؟
البورفيرياس هي مجموعة من اضطرابات الدم الموروثة النادرة، والناس الذين يعانون من هذه الاضطرابات لا تجعل الهيم، مكونا من الهيموجلوبين (البروتين في خلايا الدم الحمراء التي تحمل الأكسجين) بشكل صحيح، يرصد الهيم من البورفيرين (مركب عضوي طبيعي في الجسم) إلى الحديد.هيم يساعد خلايا الدم الحمراء (كرات الدم الحمراء) تحمل الأكسجين ويعطي أيضا كرات الدم الحمراء لونها. ويوجد أيضا في الميوغلوبين، وهو بروتين في القلب والعضلات الهيكلية.
يمر الجسم بعدة خطوات لجعل الهيم، ولكن في الأشخاص الذين يعانون من البورفيريا، بعض الإنزيمات اللازمة لإكمال هذه العملية، مما تسبب في تتراكم البورفيرين في الأنسجة والدم، وهذا قد يسبب مجموعة متنوعة من الأعراض، تتراوح بين خفيفة إلى شديدة، والأعراض الأكثر شيوعا من البورفيريا هي آلام في البطن، حساسية الضوء (تسبب الطفح الجلدي أو بثور) والمشاكل مع العضلات والجهاز العصبي.أعراض بور تختلف البوارق وتعتمد على أي إنزيم مفقود.
الأسباب
الأسباب
البورفيريا هو مرض وراثي. وفقا لمجلة تنظيم الأسرة (جف)، معظم أنواع البورفيريا هي جسمية مهيمنة، وهذا يعني أن الشخص فقط يرث الجين غير طبيعي من أحد الوالدين. (جف، 2012) ومع ذلك، قد تؤدي بعض العوامل الأعراض، والمعروفة باسم "الهجمات. "وتشمل العوامل:
>- المخدرات
- عدوى
- الكحول
- بعض الهرمونات مثل الاستروجين
- أشعة الشمس
أنواع
أنواع
هناك عدة أنواع مختلفة من البورفيريا ، والتي تصنف إلى فئتين: الكبد والكريات الحمر. الأشكال الكبدية من الاضطراب هي الناجمة عن مشاكل في الكبد وترتبط مع أعراض مثل آلام في البطن والمشاكل مع الجهاز العصبي المركزي. وتسبب أشكال الكريات الحمر مشاكل في كرات الدم الحمراء.
هناك خمسة أنواع من البورفيريا الكبدية:
- المتقطع الحاد (إيب)
- الوراثي الكوبروبورفيريا
- البورفيريا فاريغيت
- أمينوفيولينيك حمض ديهيدراتاز نقص (أفادب)
- البورفيريا كوتانيا تاردا)
وفقا للمركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية (نسبي)، معاهدة التعاون بشأن البراءات هو النوع الأكثر شيوعا من البورفيريا. ويرتبط ذلك مع الحساسية القصوى لأشعة الشمس. (نسبي، 2011)
ويرتبط البورفيريا الكريات الحمر مع حساسية الضوء. هناك نوعان - المروبورفيريا والبروتوبورفيريا.
أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنتالأعراض
الأعراض
الأعراض تعتمد على نوع البورفيريا. ألم شديد في البطن موجود في جميع الأنواع، وكذلك البول الذي هو البني المحمر في اللون. ويرجع ذلك إلى تراكم البورفيرينات، وعادة ما يحدث بعد الهجوم.
الأعراض المرتبطة بمرض الكبد تشمل:
- ألم في الأطراف
- اعتلال الأعصاب
- ارتفاع ضغط الدم
- عدم انتظام دقات القلب <اضطراب في الكهارل
- إلكترولت اختلال التوازن
الأعراض المرتبطة بمرض الكريات الحمر تشمل:
- حساسية الجلد للضوء
- فقر الدم (عندما لا ينتج الجسم ما يكفي من كرات الدم الحمراء الجديدة)
- التغيرات في تصبغ الجلد
- السلوك غير المنتظم المتعلقة التعرض لأشعة الشمس
التشخيص
تشخيص البورفيريا < يمكن أن تساعد في تشخيص هذا الشرط.
الاختبارات التي تبحث عن مشاكل جسدية تشمل ما يلي:
التصوير المقطعي المحوسب
- الصدر بالأشعة السينية
- تخطيط القلب (إكغ)
- تشمل اختبارات مشاكل الدم:
اختبار البول للمضان
- اختبار البرفوبيلينوجين (بغ)
- عد الدم الكامل
- أدفرتيسيمنتادفرتيسيمنت
علاج
لا يوجد علاج للبرفيريا. العلاج يركز على إدارة الأعراض. يتم التعامل مع معظم الحالات مع الدواء.
العلاجات لمرض الكبد:
حاصرات بيتا (أتينولول) لإدارة ضغط الدم
- نظام غذائي عالي الكربوهيدرات للمساعدة في الانتعاش
- أفيونيات لعلاج الألم
- هيماتين لتقصير الهجمات
- علاج الكريات الحمر وتشمل:
مكملات الحديد لفقر الدم
- نقل الدم
- زرع نخاع العظام
- إعلان
الوقاية
البورفيريا لا يمكن منعها. ومع ذلك، يمكن تخفيض الأعراض عن طريق تجنب أو القضاء على مشغلات.
العوامل التي ينبغي القضاء عليها ما يلي:
المخدرات الترفيهية
- الإجهاد العقلي
- الإفراط في شرب
- بعض المضادات الحيوية
- منع أعراض الكريات الحمر يركز على الحد من التعرض للضوء من خلال:
أشعة الشمس
- يرتدي أكمام طويلة، قبعات، وغيرها من الملابس الواقية أثناء
- يطلب الحماية أثناء الجراحة - في حالات نادرة يمكن أن تحدث إصابة فوتوتوكسيك. يحدث هذا عندما يثقب الضوء الأعضاء ويؤدي إلى العدوى.
- أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت
تعقيدات
البورفيريا غير قابلة للشفاء و يصعب إدارتها. المضاعفات شائعة. وتشمل:
غيبوبة
- حصى في المرارة
- الشلل
- فشل في الجهاز التنفسي
- أمراض الكبد والفشل
- تندب الجلد
- توقعات
على المدى الطويل توقعات البورفيريا < وتختلف التوقعات على المدى الطويل على نطاق واسع. قد لا يتم تشخيص المرضى حتى بعد وقوع الضرر.
الأضرار الدائمة قد تشمل:
صعوبات في التنفس تتطلب الأكسجين المستمر
مشاكل المشي
- هجمات القلق
- تندب
- التشخيص المبكر يمكن أن تساعدك على قيادة حياة طبيعية نسبيا. الإدارة هي أيضا مهمة جدا.
- إذا كان لديك حالة موروثة، تحدث إلى مستشار جيني. يمكن أن يساعدك على فهم خطر انتقاله إلى أطفالك.
