رجل يكتشف أخيرا لماذا رأسه ويداه وأقدامه تنمو عن السيطرة

تخيل كيف سيكون مرعبا إذا بدأت يديك وقدميك وجبهك وفكك تنمو من السيطرة!

فروجي، 38، وهي شخصية إذاعية على الفيس دوران و مورنينغ شو، كانت لها أعراض عديدة أخرى. ولكن، لأن التغييرات كانت تدريجية جدا، لم يكن بعد عشر سنوات من بدء الأعراض أنه سعى لتشخيص.

أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت

في عام 2010، علمت فروجي أنه كان ضخامة النهايات، المعروف باسم الورم الحميد الغدة النخامية. اسم "ضخامة النهايات" يأتي من الكلمات اليونانية ل "الأطراف" (أكرو) و "عظيم" (ميغالي). ضخامة ضخامة يؤثر فقط 50 إلى 70 شخصا في المليون.

في ضخامة النهايات، ينمو ورم حميد على الغدة النخامية للشخص، مما تسبب في الغدة لإطلاق هرمون النمو الزائد. في الأطفال، ويسمى الشرط العملاقة ويؤدي إلى زيادة كبيرة في الارتفاع.

جلس الضفادع مع هالثلين للحديث عن تجربته الغريبة.

أدفرتيسيمنت

اقرأ المزيد: نيه برنامج الأمراض غير المشخصة ينهي الأم 20 عاما البحث عن أجوبة »

أحجار الضفادع وأحجام الأحذية تطلق النار

"تزوجت في عام 2002، وعلى مدى ست سنوات، زادت يدي كثيرا مما اضطررت ليحل محل حفل زواجي أربع مرات. تغير حجم الحذاء من عشرة إلى 14. لقد تغيرت خطابي بشكل كبير جدا وببطء شديد … وكان هذا بسبب الفك المتنامي. استمر الفك السفلي في النمو عندما لم يحدث الفك العلوي. عند نقطة واحدة كان الفك العلوي يجلس داخل الفك السفلي "، قال فروجي.

إعلان إعلان

شعرت بالضفادع في كثير من الأحيان متعب، وخدع بغزارة، وكان الصداع مؤلمة، مشاكل من ذوي الخبرة مع رؤيته، وأحيانا الحصول على بالدوار وفقدان توازنه.

بعد الزيادة الكبيرة في الوزن التي نسبها في الأصل إلى التقدم في السن، حول عيد الشكر 2009، ذهب فروجي على الانترنت لإجراء البحوث. "لقد كتبت في" اليدين والقدمين والوجه ينمو "، وقال فروجي.

ظهرت كلمة ضخامة النهايات على الشاشة. وقال فروجي: "لم أر هذه الكلمة من قبل. "ثم وجدت أكروميغاليينفو. كوم. كان مكان وقفة واحدة حيث يمكن أن أقرأ كل شيء عن ذلك، وفهم ما كان عليه، ومعرفة ما كانت العلاجات. كان هناك قائمة من عشرة أعراض وكان لي تسعة منهم.

"رأيت أن الصفقة الأولية هي جراحة الدماغ، حيث تذهب من خلال أنفك بسبب المرض الذي يسببه ورم الذي يجلس على الغدة النخامية الخاص بك. رأيت ذلك هو الإصلاح والفكر لم أكن أريد أن أفعل ذلك. أغلقت المتصفح وسارت بعيدا "، قال.

لم يكن حتى عام 2010، عندما كانت أمي الضفدع يراقب حلقة من "جوباردي!"، أن فروجي قرر أن يكون أكثر نشاطا. كان السؤال هو "مرض يسبب توسع القدمين واليدين والجبين والفك" وكان الجواب "ما هو ضخامة النهايات؟"سألت أم الضفادع عما إذا كان قد سمع من أي وقت مضى كلمة ضخامة النهايات.

أدفرتيسيمنتادفرتيسيمنت

"لقد لعبت البكم وقال لا. لم أكن قد تحدثت مع أمي عن ذلك، لكنها تمكنت من معرفة ما يجري. كنت أعرف أن علي أن أفعل شيئا. بعد أربعة أيام ذهبت لرؤية طبيب الرعاية الصحية الأولية في جنوب فلوريدا "، وقال فروجي.

فحص الدم يكشف عن الجاني

لم يفكر طبيب الرعاية الأولية بالضفادع أنه كان مصابا بالمرض، لكنها أرسلت له لاختبار الدم. "كل شيء عاد الكمال. وقالت: "يمكننا إرسالك إلى طبيب الغدد الصماء الذي يمكن أن يقترح اختبار إيغف-1 لاختبار عامل نمو الأنسولين وهرمون النمو الخاص بك. "هذا الرقم من المفترض أن يكون 200-300. كان الألغام أكثر من 1200"، وقال فروجي.

ما هو رد فعل فروجي عندما سمع تشخيص ضخامة النهايات؟

إعلان

"لم يكن الخوف؛ كان الإغاثة، لأنه بعد التعامل مع كل التغييرات - أن نعرف أخيرا هناك مشكلة والآن يمكننا إصلاحه "، وقال فروجي. "انها مثل إذا سيارتك لا يعمل، وفي كل مرة تذهب إلى ميكانيكي أنها تعمل بشكل جيد، ولكن عندما كنت تدفعه على الطريق الذي يكسر. اليوم الذي يكسر في ميكانيكي، وكنت سعيدا. "مهلا، أخيرا، يمكنك معرفة ما هو الخطأ. "

لماذا لم تعبر أسرته أو طبيب الرعاية الصحية الأولية أو زملاء العمل عنه عن قلقه بشأن تغيراته الجسدية؟ وقال فروجي إن التغييرات كانت تدريجية لدرجة أنها لم تكشف. وكان الوحيد الذي ذكر أنه زميل سابق لم يره لسنوات عديدة.

أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت

اقرأ المزيد عن الأمراض النادرة »

جراحة الدماغ نجاح

الدكتور. أعطى ستيفن روبر في مستشفى شاندز في جينزفيل بولاية فلوريدا التشخيص بالضفادع وإجراء عملية جراحية لإزالة ورم الغدة النخامية في حزيران / يونيو 2010. وبعد مرور عام على جراحة الدماغ، أعيد بناء الفك.

الضفادع الآن 163 £، بانخفاض عن 205. "الآن، بعد جراحة الدماغ و بعد عمليتين أخرى بسبب ضخامة النهايات، أنا لا يمكن أن يكون أكثر سعادة أن أفعل ذلك. كانت التكنولوجيا والطبيب كنت جيدة جدا. أشعر أفضل بكثير الآن. يتم رصد مستويات [هرمون النمو] بلدي "، وقال فروجي. "أشعر أنني أفضل الآن في 38 مما فعلت في 28."

أدفرتيسنو، جراحة ما بعد الدماغ وآخر اثنين من العمليات الأخرى بسبب ضخامة النهايات، وأنا لا يمكن أن يكون أكثر سعادة أن أفعل ذلك. التكنولوجيا والطبيب كنت جيدة جدا … يتم رصد بلدي [هرمون النمو] مستويات. أشعر أنني أفضل الآن في 38 مما فعلت في 28. "بالضفادع

وأضاف:" أنا مرة أخرى إلى ارتداء خاتم الزفاف زوجتي أعطاني اليوم تزوجت. لا أستطيع أن أتذكر آخر مرة كان لي صداع. الآن حجم حذاء بلدي هو 10 ونصف. في الأسبوع الماضي وضعت قبعة على أنني لم ترتديه منذ '09، وسقطت على عيني. "

ما الذي يجعل الضفادع على استعداد للتحدث علنا ​​عن مرضه والأعراض غير العادية التي عانى منها؟

أدفرتيسيمنتادفرتيسيمنت

"بما أنني في برنامج إذاعي، أشعر بأنني لا أملك القدرة فحسب، بل يجب أن أساعد أكبر عدد ممكن من الناس. في اليوم الذي تم تشخيص إصابتي به، اتصلت بالفيس وقالت إنني أردت التحدث عن هذا على الهواء.قال: هل أنت متأكد؟ قلت نعم، لأنه إذا كنت يمكن أن تساعد شخص واحد الذي يشعر الطريقة شعرت على مدى السنوات العشر الماضية … ولكن لا يعرف ماذا يفعل ويسمع هذا، ثم يمكنهم الذهاب لرؤية طبيب الغدد الصماء أو زيارة أكروميغاليينفو. كوم والحصول على المعلومات. "

>

اكتشف كيف يستخدم فيروس نقص المناعة البشرية لعلاج الأمراض الوراثية النادرة عند الأطفال »

طبيب فروجي يلقي الضوء على هذا المرض النادر

آخر من أطباء فروجي، الدكتور لورانس كينيدي، رئيس قسم الغدد الصماء في كليفلاند كلينيك، وقال هيلثلين أن ضخامة ضخامة من السهل تأكيد في معظم الحالات ببساطة عن طريق قياس مستويات إيغف-1 (الأنسولين مثل عامل النمو -1)، والتي هي مرتفعة في المرضى الذين يعانون من هذا المرض.

عندما يتم تأكيد التشخيص، فإن العلاج المعتاد هو جراحة الغدة النخامية. "في عدد قليل من المرضى، إذا كان ورم الغدة النخامية في مكان معين، فإننا نوصي الإشعاع إلى الغدة النخامية"، وقال.

الناس الذين يعانون من هذه الحالة لديهم خطر متزايد من مرض السكري وارتفاع ضغط الدم، مما يزيد من خطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية والوفاة المبكرة إذا لم يتم التعرف على حالة ومعالجتها بنجاح. "الدكتور. لورانس كينيدي، كليفلاند كلينيك

جراحة في بعض الأحيان إرجاع هرمون النمو ومستويات إيغف-1 إلى وضعها الطبيعي، وأوضح كينيدي. واضاف "لكن في كثير من الأحيان لا يفعل ذلك. وسوف يقلل كثيرا من مستويات، لكنها قد لا تزال مرتفعة. "

مفتاح النجاح على المدى الطويل هو الحصول على مستويات إيغف-1 مرة أخرى في المعدل الطبيعي. وقال كينيدي هناك الأدوية التي يمكن أن تقلل بنجاح مستويات هرمون النمو أو منع عمل هرمون النمو.

إذا حدث المرض قبل أن ينهي الشخص سن البلوغ، فإنه يؤدي إلى ارتفاع متزايد يصل إلى 9 أقدام.

"إذا لم يتطور الورم الحميد الغدة النخامية حتى بعد اكتمال طفرة نمو البلوغ، فلن تتمكن من اكتساب المزيد من الارتفاع، فزيادة الزيادة في اليدين والقدمين والتغيرات الأخرى في الأنسجة الرخوة،" كينيدي

<- -> ->

يمكن أن يحدث المرض لدى الأشخاص من أي عرق أو عرق أو جنس، ويتم تشخيص معظم الحالات عندما يكون الناس في منتصف العمر، لكن كينيدي قال إنه يمكن أن يحدث في أي "لقد رأيت الأطفال والمراهقين معها"، وقال "أقدم رأيت امرأة في منتصف الثمانينيات."

وأخيرا، قال كينيدي أن هرمون النمو يؤثر أيضا على عملية التمثيل الغذائي للدم السكر، والبروتينات، والدهون، ولها أيضا تأثير على ضغط الدم.

"الناس الذين يعانون من هذه الحالة لديهم خطر متزايد من مرض السكري وارتفاع ضغط الدم، مما يزيد من خطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية والوفاة المبكرة إذا كانت الحالة ليست معترف بها ومعالجتها بنجاح ".

البحث عن التجارب السريرية المحلية هنا»