الجينات تكشف عن عدم وجود الأشقاء الذين يعانون من التوحد مشاركة عوامل الخطر الجيني نفسها

لدى غالبية الأشقاء المشخصين باضطراب طيف التوحد عوامل خطر وراثية مختلفة وسلوكيات التوحد الفريدة. هذه النتائج، من دراسة نشرت على الانترنت في الطب الطبيعة، قد تأتي بمثابة مفاجأة للأطباء والعائلات. ولأن التوحد غالبا ما يمارس في الأسر، فقد افترض الباحثون منذ فترة طويلة أن الأشقاء يتقاسمون نفس عوامل الخطر في جيناتهم.

استخدم العلماء التسلسل الكامل للجينوم لتحليل المادة الوراثية بأكملها، التي يطلق عليها الجينوم، من أشقاء من 85 عائلة. تقنية رسم تسلسل كامل من الحمض النووي للشخص. وهذا يشمل كل تغيير واختلاف طفيف. ركز الباحثون على 100 التغيرات الجينية المعروف أن تكون مرتبطة بتطور التوحد. وأظهرت الطفرات في هذه الجينات في 42 في المئة من الأسر التي شاركت في الدراسة.

إعلان إعلان

استكشاف: ماذا تريد أن تعرف عن التوحد؟ »

غالبية الأشقاء الذين يعانون من التوحد لا يشاركون التغيرات الجينية

أقل من ثلث أزواج الأشقاء شاركوا نفس التغيرات في الجينات المرتبطة بالتوحد، في حين أن 69٪ لم يفعلوا ذلك. وأظهر الأشقاء الذين يعانون من الطفرات الجينية نفسها أيضا تغيرات مماثلة في السلوكيات التي تتأثر عادة بالتوحد، مقارنة مع أولئك الذين لم يكن لديهم تلك الطفرات.

تؤكد نتائج الدراسة على صعوبة تشخيص وعلاج التوحد، حتى في الأشخاص ذوي الصلة. وفي الوقت الحالي، تقوم بعض المستشفيات بتحليل المعلومات الجينية لأحد الأخوة للتنبؤ بخطر الإصابة بأحد الأشقاء المصابين بالتوحد. للحصول على نتائج أكثر دقة، قد يحتاج الأطباء إلى النظر في كل طفل على حدة.

الإعلان

وعلاوة على ذلك، فحص جينات طفل واحد قد لا تقدم معلومات مسبقة عن احتمالات الوالدين وجود طفل ثان مع التوحد.

يقول الدكتور ستيفن شيرر، مدير مركز علم الجينوم التطبيقي في مستشفى تورنتو: "هذا يعني أننا لا ينبغي أن نبحث فقط عن الجينات المشتبه في إصابتها بالتوحد، كما هو الحال عادة في الاختبارات الجينية التشخيصية". الأطفال المرضى ومركز ماكلولين في جامعة تورنتو، في بيان صحفي. "هناك حاجة لتقييم كامل من الجينوم كل فرد لتحديد كيفية استخدام أفضل المعرفة من العوامل الوراثية في علاج التوحد شخصية. "

أدفرتيسيمنتادفرتيسيمنت

تعرف على المزيد: ما هي علامات وأعراض التوحد؟ »

الباحثون جعل البيانات الوراثية متوفرة على الانترنت

هذه هي أكبر دراسة الجينوم للتوحد حتى الآن. على الرغم من كمية كبيرة من البيانات التي تم جمعها، لا يزال الباحثون بحاجة إلى النظر في تسلسل الجينات من العديد من الناس المتضررين. أحد أهداف المشروع، الذي تموله مجموعة الدعوة التوحد يتحدث، هو دعم جمع هذه المعلومات.

كجزء من المشروع، جعل الباحثون الجينوم من 1، 000 شخص يعانون من التوحد المتاحة عبر الإنترنت من خلال منصة جوجل الغيمة. البيانات، والأدوات للمساعدة في تحليلها، وتتوفر مجانا للباحثين في جميع أنحاء العالم. والهدف النهائي من المشروع هو تحميل ما لا يقل عن 000 10 جينوم من المصابين بالتوحد. ويأمل الباحثون أن تساهم المعلومات الوراثية المتاحة في تسريع عملية البحث. ومن المؤمل أن تساعد العلماء على اكتشاف الأساس البيولوجي الكامن للتوحد.

ونحن نعتقد أن كل طفل التوحد هو مثل ندفة الثلج - فريدة من نوعها من جهة أخرى. الدكتور ستيفن شيرر، مستشفى الأطفال المرضى

كما يحلل الباحثون جينات عدد أكبر من الأشخاص المتضررين من مرض التوحد، يجب عليهم فهم أفضل لمدى مشاركة الأشقاء في أساس جيني مشترك لهذا الاضطراب. كما يصبح التسلسل الجيني أكثر بأسعار معقولة، فإنه يجعل العلاجات الفردية حقا للأطفال مع اضطراب ممكن.

"كنا نعرف أن هناك العديد من الاختلافات في التوحد، ولكن نتائجنا الأخيرة الأظافر بقوة أن أسفل"، وقال شرير. "نحن نعتقد أن كل طفل مصاب بالتوحد يشبه ندفة الثلج - فريدة من نوعها. "

أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت

تعلم لماذا الأطفال المصابين بالتوحد خسرت في التفاصيل»