أول دواء ضمور عضلي معتمد ... ولكن هل سيكون فعالا؟

أولا، الخبر السار.

أعطى المنظمون الاتحاديون موافق على الدواء الأول لعلاج شكل من ضمور العضلات.

أدفرتيسيمنتادفرتيسيمنت

الأخبار السيئة.

الباحثون ليسوا متأكدين تماما حتى الآن إذا كان سيكون فعالا.

وسط الجدل، وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (فدا) هذا الأسبوع على أول عقار لعلاج المرضى الذين يعانون من ضمور العضلات دوشين (دمد).

أدفرتيسيمنت كان هناك قدر كبير من التشكك عندما بدأت هذا العمل. ستيفون ويلتون، جامعة مردوك

يأتي القرار بعد أشهر من النقاش حول فعالية الدواء إكسونديس 51.

في أبريل، خلصت لجنة استشارية لإدارة الأغذية والعقاقير إلى أنه لم يكن هناك ما يكفي من الأدلة المقنعة لإثبات أن المخدرات كانت فعالة في علاج دمد.

أدفرتيسيمنتادفرتيسيمنت

وكان أعضاء اللجنة قد حجج سابقا شركة الأدوية ساريبتا العلاجية قد فشلت في تقديم ما يكفي من الأدلة في تجربتهم السريرية من 12 مريضا فقط.

الآن، تم منح إكسونديس 51 الموافقة المعجلة من قبل ادارة الاغذية والعقاقير، تحت شرط ماباشوستس مقرها ساريبتا تجري تجربة سريرية تأكيدية أوسع.

"في الأمراض النادرة، يشكل تطوير الأدوية الجديدة تحديا خاصا بسبب الأعداد الصغيرة من الأشخاص المتضررين من كل مرض وعدم وجود فهم طبي لكثير من الاضطرابات"، قالت الدكتورة جانيت وودكوك، مديرة مركز ادارة المخدرات وادارة الاغذية والعقاقير، فى بيان.

"تسريع الموافقة يجعل هذا الدواء متاحا للمرضى على أساس البيانات الأولية، ولكننا ننتظر بفارغ الصبر تعلم المزيد عن فعالية هذا الدواء من خلال تجربة سريرية مؤكدة أن الشركة يجب أن تجري بعد الموافقة"، قالت.

اقرأ المزيد: الحصول على حقائق حول التمزق العضلي »

أدفرتيسيمنتادفرتيسيمنت

مرض مميت يؤثر في الغالب على الأولاد

دمد هو اضطراب وراثي يتميز ضعف العضلات وانحطاط.

هو شكل الطفولة الأكثر شيوعا من ضمور العضلات، وتظهر الأعراض عادة ما بين سن 3 و 5.

ويسبب هذا المرض بسبب غياب ديستروفين، وهو البروتين الذي يساعد على إبقاء العضلات سليمة. يؤثر دمد في المقام الأول على الأولاد ولكن في حالات نادرة قد تتأثر الفتيات أيضا. ويؤثر المرض على واحد من كل 3 600 طفل في جميع أنحاء العالم.

إعلان

مع مرور الوقت، والناس الذين يعانون من دمد يعانون من ضعف العضلات، بدءا من الوركين، ومنطقة الحوض والفخذين والكتفين. كما تقدم المرض العضلات في الذراعين والساقين، والجذع تتأثر أيضا.

العديد من المرضى يحتاجون إلى كرسي متحرك من قبل المراهقين في سن مبكرة. مع تفاقم المرض، يمكن أن تحدث حالات تهدد الحياة والجهاز التنفسي.

أدفرتيسيمنتادفرتيسيمنت

العمر المتوقع ل دمد يختلف، كما هو الحال مع شدة المرض.ولكن معظم المرضى يموتون في العشرينات أو الثلاثينات.

اقرأ المزيد: الحصول على الحقائق على ضمور العضلات دوشين »

عقدين من البحوث

إكسونديس 51 هو الدواء الأول في السوق في الولايات المتحدة لعلاج دمد. يأتي بعد عقود من البحث.

أدفرتيسيمنت

"هذه هي النتيجة التي حلمت بها جمعية ضمور العضلات منذ 25 عاما عندما كانت أول من استثمر في البحث اختراق التي أدت إلى تطوير إتيبليرسن (إكسونديس 51)"، وقال ستيفن M. ديركس، رئيس جمعية ضمور العضلات (مدا) والرئيس التنفيذي، في بيان.

منذ عقدين من الزمان، بدأت وزارة الزراعة والتنمية بتمويل العمل من قبل الباحث ستيف ويلتون، دكتوراه، رئيس مؤسسة في العلاج الجزيئي في جامعة مردوك في بيرث، أستراليا.

أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت

ويركز عمل ويلتون على تخطي اكسون، مما أدى إلى تطوير إكسونس 51.

لعائلاتنا، خيارات العلاج لا يمكن أن تأتي قريبا بما فيه الكفاية. الدكتور فاليري كويك، جمعية ضمور العضلات

"لقد كان هناك قدر كبير من التشكك عندما بدأت هذا العمل"، وقال ويلتون هيلثلين. "لم أكن متأكدا من كيفية العمل بها، وكان من المهم إجراء التجارب الصحيحة لإظهار أن تخطي اكسون كان علاجا قابلا للتطبيق. "

وأوضح ويلتون أن جيناتنا تتكون من كتل ترميز (إكسونات) مفصولة بواسطة كتل غير مشفرة (إنترونس).

أثناء التعبير الجيني، تتم إزالة الإنترونات ويتم تقسيم الإكسونات معا لجعل رسالة الجينات التي تترجم إلى بروتين. هذا البروتين بمثابة امتصاص الصدمة الجزيئية، وإعطاء القوة والاستقرار لألياف العضلات.

بالنسبة لأولئك الذين يعانون من دمد، يحدث "خطأ إملائي" أثناء هذه العملية التي تخلق بروتين غير وظيفي. المخدرات ويلتون خلق أعمال مثل "الأبيض خارج" التي تغطي هذا الخطأ الإملائي.

"إكسونديس 51 يعمل مثل التصحيح الجيني لإخفاء اكسون المرتبطة الخطأ الإملائي بحيث يتم تخطيها ويمكن ترجمتها إلى أقصر امتصاص الصدمات وظيفية"، وأوضح ويلتون.

وقال انه يأمل أن هذا العلاج تخطي اكسون تمهد أيضا الطريق لعلاج اضطرابات الجينات الأخرى.

اقرأ المزيد: المشاهير يساعدون، ولكن أيضا يضر الحملات ذات الصلة بالصحة »

الانتقاد والثناء

جلبت الموافقة هتافات من أولياء أمور الأطفال مع دمد، ولكنه أيضا أثار عداء داخل ادارة الاغذية والعقاقير والعلمية وفقا لمقال في مجلة فوربس.

العديد من أعضاء اللجنة الاستشارية فدا يزعجون تصويتهم 7 إلى 6 في أبريل التوصية بعدم الموافقة على المخدرات التي انقلبت من قبل كبار المسؤولين، تقارير فوربس المادة.

استأنف بعض أعضاء اللجنة الموافقة، لكن الحكم أيد.

وانتقد بعض العلماء الذين تحدثوا مع فوربس أيضا التجربة السريرية التي شملت 12 صبيا. وقالوا إن حجم العينة صغير جدا، ولم تكن هناك مجموعة مراقبة قائمة على العلاج الوهمي.

وبالإضافة إلى ذلك، أشارت المقالة إلى أن ساريبتا تخطط لشحن 300 ألف دولار لكل مريض سنويا للدواء الجديد.

ومع ذلك، يتم الإشادة بالموافقة على المخدرات باعتبارها لحظة فاصلة للمتضررين من دمد.

"إكسونديس 51 يمثل تتويجا لسنوات عديدة من العمل عبر منظمتنا بأكملها ومجتمع دوشين لتلبية الحاجة الحرجة غير الملباة من خلال جلب هذا الطب الجديد للمرضى"، وقال الدكتور إدوارد كاي، الرئيس الطبي ساريبتا، في خبر صحفى.

على الرغم من أن فائدة سريرية (كيف يشعر المريض أو وظائف أو ما إذا كان البقاء على قيد الحياة) للأشخاص الذين يعانون من دمد على إكسونديس 51 لم يتم تأسيسها، منحت ادارة الاغذية والعقاقير إكسونديس 51 المسار المسار السريع.

هذا يعجل استعراض الأدوية التي تهدف إلى علاج الحالات الخطيرة وإظهار القدرة على تلبية الاحتياجات الطبية غير الملباة.

في بيان، قالت ادارة الاغذية والعقاقير "في اتخاذ هذا القرار، نظرت ادارة الاغذية والعقاقير المخاطر المحتملة المرتبطة المخدرات، والتهديد للحياة والاهانة طبيعة المرض لهؤلاء الأطفال، وعدم وجود العلاج المتاح. "

" بالنسبة للأسر، لا يمكن أن تأتي خيارات العلاج قريبا بما فيه الكفاية "، وقال الدكتور فاليري كويك، المسؤول الطبي والعلمي الرئيسي مدا في بيان.

"مدا حريصة على هذا العلاج للوصول إلى أيدي أولئك الذين يمكن أن تساعد"، وأضافت. "نحن نتوقع تماما أن تكون هذه الموافقة المتسارعة مصدر إلهام وحفازا لمزيد من الابتكار ومتابعة التمويل لتطوير المخدرات في جميع المجالات. "