فانكوني فقر الدم: الأسباب، الأعراض والتشخيص
جدول المحتويات:
- ما هو فانكوني فقر الدم؟
- هناك علامات جسدية عادة على هذا الوضع عند الولادة، ولكن بعض الأطفال الذين يعانون من فا لا تظهر علامات فا حتى وقت لاحق من الحياة. ووفقا لصندوق فانكوني لفقر الدم، فإن أكثر من 60 في المئة من المرضى الذين ولدوا مع الاتحاد الإنجليزي لديهم شذوذ جسدي واحد على الأقل. متوسط العمر بالنسبة للأشخاص المصابين بالإيدز هو 29 عاما، على الرغم من أن بعض الناس يعيشون في الخمسينات.
- غالبا ما يتم تشخيص فا عند الولادة أو بعد فترة وجيزة لأنه يؤثر على الطريقة التي ينتجها نخاع العظام خلايا الدم. عندما لا يكون لديك عدد كاف من خلايا الدم سوف تبدأ في تجربة ما يلي:
- فا هو مرض وراثي يحدث عندما يكون لدى شخصين مع الجين المتنحية أطفال. يعني المتنحية أن الجين يعبر عن نفسه فقط عندما ورث من كلا الوالدين. فا هو مرض وراثي معقد. وقد تم ربط 19 جينة مختلفة إلى فا. تشوهات في تلك الجينات 19 تمثل 95 في المئة من حالات فا.
- أي طفل لديه تاريخ عائلي من فا هو في خطر لتطوير الحالة. ومع ذلك، اليهود أشكنازي وأفريكانرز هم أكثر عرضة من غيرها لتحمل الجينات المتنحية. اليهود الأشكنازي هم من أصل يهودي من أوروبا الشرقية، وأفريكانرز هم من جنوب أفريقيا منحدرين من الهولنديين الذين استعمروا جنوب أفريقيا في القرن ال 17.
- واحدة من الخطوات الأولية للتشخيص هو التحقيق في تاريخ عائلتك. منذ الجين المتنحية يسبب فا، قد لا يكون الآباء على علم بأنهم الناقلين. سوف يبحث طبيبك عن تاريخ من الأمراض العائلية مثل فقر الدم، واضطرابات الجهاز الهضمي، ومشاكل المناعة.
- النساء اللواتي لديهن تاريخ عائلي للإصابة بالفيروس ينبغي أن يخضعن لاختبار جيني لطفلهن الذي لم يولد بعد.ويمكن أن يتم ذلك من خلال بزل السلى وأخذ عينات الزغابات المشيمية (كفس).
- فا هو مرض وراثي، وليس هناك علاج متاح. ومع ذلك، يمكن علاج أعراض فا. تختلف علاجات الإتحاد الإنجليزي حسب خطورة الحالة وعمر الشخص المتضرر.
- الناس الذين يعانون من هذه الحالة وأولياء الأمور الذين يعانون من هذه الحالة قد تجد أنه من المفيد أن يجتمع مع مجموعات الدعم. هذا المرض يمكن أن يكون تحديا لكل من الشخص مع فا وأفراد أسرهم.
ما هو فانكوني فقر الدم؟
فقر الدم فانكوني (فا) هو اضطراب وراثي يؤدي في نهاية المطاف إلى فشل نخاع العظم. نخاع العظام هو المسؤول عن صنع ثلاثة أنواع مختلفة من خلايا الدم في جسمك. وتشمل هذه الخلايا خلايا الدم الحمراء، التي تجلب الأكسجين إلى الأنسجة والأعضاء، وخلايا الدم البيضاء، التي تحارب العدوى، والصفائح الدموية، التي تعزز تخثر الدم لوقف النزيف.
من الطبيعي أن تموت خلايا الدم. إذا كان نخاع العظام الخاص بك لا يحل محل خلايا الدم الميتة، فسوف تتطور إلى فشل نخاع العظام
فا هو خطير جدا وله مضاعفات مدى الحياة، والتي يمكن أن تشمل:
فقر الدم
فقر الدم سببه دم حمراء منخفضة خلية (رك) العد.
العيوب الخلقية
العيوب الخلقية المرتبطة بفقر الدم فانكوني يمكن أن تشمل:
- عيوب العظام أو الهيكل العظمي
- عيوب العين
- عيوب الأذن، مما قد يؤدي إلى أن يولد الأطفال مع فا < 999> تلون الجلد
- مشاكل في الكلى، مثل الكلى المفقودة
- عيوب خلقية في القلب، وأكثرها شيوعا هو ثقب أو خلل في الجدار السفلي الذي يفصل بين الغرف اليسرى واليمنى من القلب، أو البطين عيب الحاجز
ما يصل إلى 10 في المئة من المصابين بالاصابة بسرطان الدم. قد يصاب الأشخاص الذين يعانون من فا أيضا الأورام السرطانية في أفواههم.
فا هو اضطراب جيني متنحي. وهذا يعني أن والديك على حد سواء يجب أن يكون الجين فا المعيب بالنسبة لك لتطوير فا.
ويقدر صندوق أبحاث فانكوني لفقر الدم أن واحدا من كل 181 شخصا يعاني من الجين المعيب. ولد واحد من كل 131000 طفل في الولايات المتحدة مع الاتحاد الانجليزي. ويمكن أن تحدث هذه الحالة في الرجال والنساء، وينظر إليها في كثير من الأحيان في مجموعات عرقية وإثنية محددة.
مراحل فانكوني فقر الدم
هناك علامات جسدية عادة على هذا الوضع عند الولادة، ولكن بعض الأطفال الذين يعانون من فا لا تظهر علامات فا حتى وقت لاحق من الحياة. ووفقا لصندوق فانكوني لفقر الدم، فإن أكثر من 60 في المئة من المرضى الذين ولدوا مع الاتحاد الإنجليزي لديهم شذوذ جسدي واحد على الأقل. متوسط العمر بالنسبة للأشخاص المصابين بالإيدز هو 29 عاما، على الرغم من أن بعض الناس يعيشون في الخمسينات.
عادة ما يشخص الأطفال الذين يعانون من التهاب الكبد الوبائي مع سرطان الدم النخاعي الحاد ومتلازمة خلل التنسج النقوي بين سن 5 و 15.
عندما يصبح الأشخاص المصابين بالإصابة بالفيروس أكثر عرضة للإصابة بمجموعة واسعة من أنواع السرطان، بما في ذلك وسرطان الفم والعظام.
الأعراض
ما هي أعراض فانكوني فقر الدم؟
غالبا ما يتم تشخيص فا عند الولادة أو بعد فترة وجيزة لأنه يؤثر على الطريقة التي ينتجها نخاع العظام خلايا الدم. عندما لا يكون لديك عدد كاف من خلايا الدم سوف تبدأ في تجربة ما يلي:
فقر الدم اللاتنسجي
فقر الدم اللاتنسجي يتميز نقص الطاقة بسبب انخفاض أعداد خلايا الدم الحمراء، والتي تساعد على أكسجين الدم.وتشمل أعراض فقر الدم الدوخة، والصداع، وعدم القدرة على إبقاء يديك وقدميك دافئة.
العيوب الخلقية
بعض أنواع العيوب الخلقية تشير إلى أن رضيعك لديه فا، بما في ذلك:
عيوب العظام، وخاصة التي تنطوي على الإبهام والذراعين
- عيوب العين والأذن
- تلون الجلد
- مشاكل في الكلى
- مشاكل خلقية في القلب
- مشاكل تنموية
مشاكل تنموية يمكن أن تشمل:
انخفاض الوزن عند الولادة
- ضعف الشهية
- تأخر النمو
- ارتفاع أقل من العادي
- أقل من العادي حجم الرأس
- الإعاقة الذهنية
- الأعراض في البالغين
الكبار الذين يتم تشخيصهم في وقت لاحق في الحياة وعادة ما تواجه مجموعة مختلفة تماما من الأعراض. الأعراض في البالغين عادة ما تؤثر على الأعضاء الجنسية أو الجهاز التناسلي. وتشمل الأعراض لدى النساء ما يلي:
الفترات التي تحدث في وقت لاحق من
- مشاكل الخصوبة
- الإجهاض المتكرر
- انقطاع الطمث المبكر
- الأعضاء التناسلية الأصغر من العادي
- لديهم الأعضاء التناسلية الأصغر من الطبيعي.
أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت
أسبابأسباب فقر الدم فانكوني
فا هو مرض وراثي يحدث عندما يكون لدى شخصين مع الجين المتنحية أطفال. يعني المتنحية أن الجين يعبر عن نفسه فقط عندما ورث من كلا الوالدين. فا هو مرض وراثي معقد. وقد تم ربط 19 جينة مختلفة إلى فا. تشوهات في تلك الجينات 19 تمثل 95 في المئة من حالات فا.
عوامل المخاطرة
عوامل الخطر لفقر الدم فانكوني
أي طفل لديه تاريخ عائلي من فا هو في خطر لتطوير الحالة. ومع ذلك، اليهود أشكنازي وأفريكانرز هم أكثر عرضة من غيرها لتحمل الجينات المتنحية. اليهود الأشكنازي هم من أصل يهودي من أوروبا الشرقية، وأفريكانرز هم من جنوب أفريقيا منحدرين من الهولنديين الذين استعمروا جنوب أفريقيا في القرن ال 17.
أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت
تشخيصتشخيص فانكوني فقر الدم
واحدة من الخطوات الأولية للتشخيص هو التحقيق في تاريخ عائلتك. منذ الجين المتنحية يسبب فا، قد لا يكون الآباء على علم بأنهم الناقلين. سوف يبحث طبيبك عن تاريخ من الأمراض العائلية مثل فقر الدم، واضطرابات الجهاز الهضمي، ومشاكل المناعة.
تختلف الطرق المستخدمة لإجراء التشخيص الوراثي للفاو. ويمكن إجراء اختبار الكسر كروموسوم باستخدام خلايا الجلد أو الدم. سيتم دمج مادة كيميائية مع الخلايا. يتم تحليل كروموسومات الخلايا تحت المجهر. سوف الكروموسومات من شخص مع فا يكون الكسر مميزة جدا.
تحليل تدفق سايتوميتريك، أو التدفق الخلوي، وتحليل خلايا الجلد عن طريق مزجها مع المواد الكيميائية. إذا كانت الخلايا تتفاعل مع المواد الكيميائية، فهذا يعني أنك من المرجح أن يكون فا.
فحص الطفرة يتكون من استخدام عينة خلية الجلد للبحث عن أي عيوب في 19 الجينات المعروفة المرتبطة فا.
إعلان
فحصفحص لفانكوني فقر الدم قبل الولادة
النساء اللواتي لديهن تاريخ عائلي للإصابة بالفيروس ينبغي أن يخضعن لاختبار جيني لطفلهن الذي لم يولد بعد.ويمكن أن يتم ذلك من خلال بزل السلى وأخذ عينات الزغابات المشيمية (كفس).
في بزل السلى، يستخدم الطبيب إبرة لإزالة السوائل من الكيس السلوي الذي يحتوي على الطفل الذي لم يولد بعد. يتم اختبار السائل لوجود جينات فا.
كفس ينطوي على إدراج أنبوب من خلال المهبل وعنق الرحم واستخدام أنبوب لاتخاذ عينات الأنسجة من المشيمة. ثم يتم اختبار عينات الأنسجة لجين فا المتنحية. ويمكن أيضا إجراء دراسات الكسر الكروموسوم باستخدام كفس.
إذا كان طفلك يختبر إيجابية لجين فا، فسوف يتم رصدها للحصول على علامات أخرى للحالة. إذا ولد طفلك مع العيوب الخلقية، فإن طبيبهم تأكيد تشخيص فا مع الاختبارات الجينية.
أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت
علاجعلاج فانكوني فقر الدم
فا هو مرض وراثي، وليس هناك علاج متاح. ومع ذلك، يمكن علاج أعراض فا. تختلف علاجات الإتحاد الإنجليزي حسب خطورة الحالة وعمر الشخص المتضرر.
معالجة فقر الدم وأعراض أخرى هي التركيز الرئيسي للعلاج الاتحاد الإنجليزي. من المفيد النظر في استراتيجيات العلاج قصيرة الأجل وطويلة الأجل.
العلاجات قصيرة الأمد
يمكن أن تشمل طرق العلاج قصيرة الأمد للفاو ما يلي:
فحص عدد الدم المنتظم لتتبع شدة الحالة
- اختبار نخاع العظام السنوي
- فحص السرطان أو الورم < 999> المضادات الحيوية لأي التهابات
- نقل الدم لزيادة عدد خلايا الدم
- العلاج على المدى الطويل
- الهدف من العلاج على المدى الطويل ل فا هو تحسين نوعية الحياة وتمديد عمر الأشخاص الذين لديهم هذا الشرط. يستخدم العلاج الاندروجين الهرمونات الذكورية على أساس مستمر لزيادة إنتاج خلايا الدم على المدى الطويل. من صنع الإنسان أو المواد التي تحدث بشكل طبيعي يمكن أن تساعد جسمك على جعل المزيد من خلايا الدم. الجراحة قد تكون قادرة على تصحيح العيوب الخلقية التي تحدث في الذراعين، الابهام، الوركين، وأجزاء الجسم الأخرى.
زرع الخلايا الجذعية في الدم والنخاع
خلال عملية زرع الخلايا الجذعية للدم والنخاع، تؤخذ الخلايا الجذعية من مانح صحي لاستبدال الخلايا غير الطبيعية. وعادة ما يكون المتبرع أحد أفراد الأسرة. يتم تدمير نخاع العظام باستخدام الإشعاع أو العلاج الكيميائي. ثم، يتم حقن خلايا نخاع صحي جديدة في العظام، حيث أنها سوف تنمو وتنتج طبيعية ونخاع صحي وخلايا الدم.
توقعات
ما هو التوقعات على المدى الطويل للأشخاص الذين يعانون من فقر الدم فانكوني؟
فا هو مرض خطير يهدد الحياة. هذا الشرط يستخدم للتسبب في انخفاض العمر المتوقع، ولكن التحسينات في الدم وزرع الخلايا الجذعية نخاع العظام زادت احتمالات حياة أطول.
