مرض هشاشة العظام (أوستيوجينيسيس إمبرفيكتا)

ما هو هشاشة العظام؟

مرض هشاشة العظام هو اضطراب ينتج عنه عظام هشة تتكسر بسهولة. انها عادة ما تكون موجودة عند الولادة، ولكنها تتطور فقط في الأطفال الذين لديهم تاريخ عائلي للمرض.

غالبا ما يشار إلى هذا المرض باسم عظمية العظم (أوي)، وهو ما يعني "العظام شكلت بشكل غير صحيح. "

يمكن أن تتراوح أمراض العظام الهشة من خفيفة إلى شديدة. معظم الحالات خفيفة، مما أدى إلى عدد قليل من كسور العظام. ومع ذلك، فإن الأشكال الحادة للمرض يمكن أن يسبب:

999 <فقدان السمع

قصور القلب
مشاكل في الحبل الشوكي
تشوهات دائمة
يمكن أن تكون أوي أحيانا مهددة للحياة إذا حدثت عند الرضع قبل أو بعد الولادة بقليل. سوف شخص واحد تقريبا في 20، 000 تطوير مرض العظام هش. ويحدث ذلك بالتساوي بين الذكور والإناث وبين المجموعات الإثنية.

AdvertisementAdvertisement

أسباب

ما الذي يسبب أمراض العظام الهشة؟

مرض هشاشة العظام سببه خلل أو خلل في الجين الذي ينتج الكولاجين من النوع 1 وهو بروتين يستخدم لإنشاء العظام. وعادة ما يكون الجين المعيب موروثا. في بعض الحالات، ومع ذلك، طفرة جينية، أو تغيير، يمكن أن يسبب ذلك.

أنواع

ما هي أنواع أمراض العظام الهشة؟

أربعة جينات مختلفة هي المسؤولة عن إنتاج الكولاجين. بعض أو كل هذه الجينات يمكن أن تتأثر في الأشخاص الذين يعانون من أوي. الجينات المعيبة يمكن أن تنتج ثمانية أنواع من مرض العظام هش، وصفت كنوع 1 أوي من خلال نوع 8 أوي. الأنواع الأربعة الأولى هي الأكثر شيوعا. الأربعة الأخيرة هي نادرة للغاية، ومعظمها أنواع فرعية من نوع 4 أوي. وفيما يلي الأنواع الرئيسية الأربعة من أوي:

نوع 1 أوي

نوع 1 أوي هو أخف وأكثر شكل من أشكال مرض العظام هش. في هذا النوع من مرض العظام هش، جسمك ينتج الكولاجين الجودة ولكن ليس بما فيه الكفاية منه. وهذا يؤدي إلى عظام هشة ضعيفة. الأطفال الذين يعانون من نوع 1 أوي لديهم عادة كسور العظام بسبب الصدمات الخفيفة. هذه الكسور العظام هي أقل شيوعا بكثير في البالغين. قد تتأثر الأسنان أيضا، مما يؤدي إلى تشققات الأسنان والتجويف.

نوع 2 أوي

نوع 2 أوي هو الشكل الأكثر شدة من مرض العظام هش، ويمكن أن تكون مهددة للحياة. في نوع 2 أوي، جسمك إما لا تنتج ما يكفي من الكولاجين أو تنتج الكولاجين التي هي نوعية رديئة. نوع 2 أوي يمكن أن يسبب تشوهات العظام. إذا ولد طفلك مع نوع 2 أوي، قد يكون لها ضيق الصدر، والأضلاع مكسورة أو ميسهابين، أو الرئتين المتخلفة. الأطفال الذين يعانون من نوع 2 أوي يمكن أن يموت في الرحم أو بعد فترة وجيزة من الولادة.

نوع 3 أوي

نوع 3 أوي هو أيضا شكل حاد من مرض العظام هش. فإنه يسبب العظام لكسر بسهولة. في نوع 3 أوي، جسم طفلك تنتج ما يكفي من الكولاجين ولكنها نوعية رديئة. عظام طفلك يمكن أن تبدأ حتى في كسر قبل الولادة.تشوهات العظام شائعة وقد تزداد سوءا مع تقدم طفلك.

نوع 4 أوي

نوع 4 أوي هو الشكل الأكثر متغير من مرض العظام هش لأن أعراضه تتراوح من خفيفة إلى شديدة. كما هو الحال مع نوع 3 أوي، جسمك تنتج ما يكفي من الكولاجين ولكن نوعية سيئة. الأطفال الذين يعانون من نوع 4 أوي وعادة ما يولد مع الساقين انحنى، على الرغم من أن الركوع يميل إلى التقليل مع التقدم في السن.

أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت

الأعراض

ما هي أعراض مرض العظام الهش؟

تختلف أعراض مرض العظام الهش وفقا لنوع المرض. كل شخص مصاب بأمراض العظام الهشة له عظام هشة، ولكن الشدة تختلف من شخص لآخر. مرض هشاشة العظام لديه واحد أو أكثر من الأعراض التالية:

تشوهات العظام

متعددة العظام المكسورة
المفاصل فضفاضة
الأسنان ضعيفة
الأزرق الصلبة، أو لون مزرق في أبيض العين < 999> الساقين والذراعين المقوسين
حداب، أو منحنى خارجي غير طبيعي للعمود الفقري العلوي
الجنف، أو منحنى جانبي غير طبيعي للعمود الفقري
فقدان السمع المبكر
مشاكل في الجهاز التنفسي
عيوب القلب < 999> التشخيص
كيف يتم تشخيص مرض هشاشة العظام؟
يستطيع طبيبك تشخيص مرض هشاشة العظام عن طريق أخذ الأشعة السينية. الأشعة السينية تسمح للطبيب لمعرفة العظام الحالية والماضية مكسورة. كما أنها تجعل من السهل لعرض العيوب في العظام. يمكن استخدام الفحوص المخبرية لتحليل بنية الكولاجين في طفلك. في بعض الحالات، قد يرغب طبيبك في إجراء خزعة لكمة الجلد. خلال هذه الخزعة، والطبيب سوف تستخدم أنبوب حادة، جوفاء لإزالة عينة صغيرة من الأنسجة الخاصة بك.

يمكن إجراء الفحوص الوراثية لتتبع مصدر أي جينات معيبة.

أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت

العلاج

كيف يتم "علاج هشاشة العظام"؟

لا يوجد علاج لمرض العظام الهش. ومع ذلك، هناك علاجات داعمة تساعد على الحد من خطر طفلك من كسر العظام وزيادة نوعية حياتهم. وتشمل العلاجات لأمراض العظام هش:

العلاج البدني والمهني لزيادة قدرة طفلك على الحركة وقوة العضلات