متلازمة شي: الأسباب والأعراض والمزيد

ما هي متلازمة شي؟

النقاط الرئيسية

1. وتسمى متلازمة شي أيضا في بعض الأحيان باسم متلازمة يعقوب، النمط النووي شي، أو متلازمة ي.
2. تحدث هذه الطفرات الجينية في حوالي 0. ​​1 في المئة من الأولاد.
3. معظم الرجال الذين يعانون من متلازمة شي لديهم التطور الجنسي الطبيعي.

لدى معظم الناس 46 كروموسوما في كل خلية. في الذكور، وهذا يشمل عادة كروموسوم X واحد واحد كروموسوم Y (زي). متلازمة شي هي حالة وراثية تحدث عندما يكون لدى الذكور نسخة إضافية من الكروموسوم Y في كل من خلاياهم (شي). في بعض الأحيان، هذه الطفرة موجودة فقط في بعض الخلايا. الذكور مع متلازمة شي لها 47 الكروموسومات بسبب كروموسوم Y اضافية.

هل تعلم؟ وعادة ما يكون للإناث اثنين من الكروموسومات X (شكس).

ويسمى هذا الشرط أحيانا متلازمة يعقوب، النمط النووي شي، أو متلازمة ي. وفقا للمعاهد الوطنية للصحة، يحدث متلازمة شي في 1 من كل 1 000 الفتيان.

بالنسبة للجزء الأكبر، الناس الذين يعانون من متلازمة شي يعيش حياة نموذجية. قد يكون البعض أطول من المتوسط ​​ويواجه صعوبات التعلم أو مشاكل الكلام. كما أنها قد تكبر مع اختلافات جسدية طفيفة، مثل ضعف العضلات. بالإضافة إلى هذه المضاعفات، على الرغم من أن الذكور الذين يعانون من متلازمة شي لا يكون لديهم عادة أي ميزات مادية مميزة، ولديهم تطور جنسي طبيعي.

أدفرتيسيمنتادفرتيسيمنت

الأسباب

ما الذي يسبب متلازمة شي؟

متلازمة شي هي نتيجة خلط عشوائي، أو طفرة، أثناء إنشاء رمز وراثي للذكور. معظم حالات متلازمة شي غير موروثة. لا يعتقد الباحثون أن هناك أي استعداد وراثي لذلك. وهذا هو، الرجال الذين يعانون من متلازمة شي ليست أكثر أو أقل من المرجح من الرجال الآخرين أن يكون الأطفال الذين يعانون من متلازمة شي. يمكن أن يحدث الخطأ العشوائي أثناء تشكيل الحيوانات المنوية أو في أوقات مختلفة خلال تشكيل الجنين. في الحالة الأخيرة، قد يكون لدى الذكور بعض الخلايا التي لا تتأثر. وهذا يعني أن بعض الخلايا قد يكون النمط الوراثي زي في حين أن الآخرين لديهم النمط الوراثي شي.

إعلان

الأعراض

ما هي أعراض متلازمة شي؟

تختلف أعراض وأعراض متلازمة شي من شخص لآخر وعمر إلى سن.

الأعراض في الطفل الذي لديه متلازمة شي يمكن أن تشمل:

• نقص التوتر (ضعف العضلات)
• تأخر تطوير المهارات الحركية، مثل المشي أو الزحف
• تأخر أو صعوبة الكلام

الأعراض في (999)> مشاكل في الانتباه

• تأخر تطوير المهارات الحركية، مثل الكتابة
• تأخر أو صعوبة الكلام
• مشاكل عاطفية أو سلوكية
• صعوبات التعلم
• أطول من المتوسط ​​الطول
• في البالغين، والعقم هو عرض محتمل من متلازمة شي.
• أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت
• تشخيص

كيف يتم تشخيص متلازمة شي؟

قد تظل متلازمة شي غير مكتشفة وغير مشخصة حتى سن البلوغ. هذا عندما مشاكل الخصوبة مثل انخفاض عدد الحيوانات المنوية تحذر الأطباء إلى حالة محتملة.

يمكن تشخيص الاضطرابات الوراثية بتحليل الكروموسوم. إذا لم يتمكن طبيبك من إيجاد تفسير آخر للأعراض التي قد تشير إلى متلازمة شي، فقد يطلب منك إجراء تحليل كروموسوم للتحقق من متلازمة شي.

إعلان

علاج

كيف يتم علاج متلازمة شي؟

متلازمة شي لا يمكن علاجه. ولكن العلاجات يمكن أن تساعد في تقليل أعراضه وآثاره، وخاصة إذا تم تشخيصه في وقت مبكر. يمكن للأشخاص الذين يعانون من متلازمة شي العمل مع مقدمي الرعاية الصحية لمعالجة أي أعراض قد تكون لديهم، مثل مشاكل الكلام والتعلم. كما أنها أكبر سنا، قد ترغب في العمل مع أخصائي الإنجاب لمعالجة أي مخاوف العقم.

قد تساعد خيارات العلاج التالية على معالجة بعض الآثار الأكثر شيوعا لمتلازمة شي.

علاج النطق:

قد يكون لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة شي صعوبات في النطق أو المهارة الحركية. يمكن لمهنيي الرعاية الصحية المساعدة في معالجة هذه المشكلات. كما يمكن أن توفر خططا لتحسينات مستقبلية.

العلاج البدني أو المهني:

بعض الشباب الذين يعانون من متلازمة شي قد تأخر تطوير المهارات الحركية. قد يكون لديهم أيضا صعوبة مع قوة العضلات. يمكن للعلاج الطبيعي والمعالجين المهنيين مساعدة الناس على التغلب على هذه القضايا. العلاج التعليمي:

بعض الأشخاص الذين يعانون من متلازمة شي لديهم صعوبات في التعلم. إذا كان طفلك يعاني من هذه المتلازمة، تحدث مع معلمه، مدير المدرسة، ومنسقي التعليم الخاص. رتب جدولا يناسب احتياجات طفلك. قد يكون المعلمون الخارجيون والتعليم التعليمي ضروريا. أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت

توقعات توقعات

الناس الذين يعانون من متلازمة شي يمكن - وغالبا ما تفعل - يعيش حياة طبيعية تماما مع الشرط. في الواقع، يمكن أن تظل متلازمة شي غير مشخصة طوال حياة الشخص. إذا تم تشخيصه، ومع ذلك، يمكن للأفراد الذين يعانون من متلازمة شي العثور على المساعدة التي قد تحتاج إليها.