التصلب الدرني: الأعراض والتشخيص والعلاجات

ما هو التصلب الدرني؟

يبرز

1. تيسي هو حالة وراثية نادرة تسبب الأورام غير السرطانية في النمو في الدماغ والجلد، والأعضاء الحيوية الأخرى.
2. هناك حوالي 50 ألف حالة من مرض التصلب العصبي المتعدد في الولايات المتحدة.
3. ليس هناك علاج معروف ل تيسي، ولكن العلاجات تستهدف الأعراض الفردية.

التصلب الدرني (تيسي)، أو مرض التصلب الدرني (تسك)، هو حالة وراثية نادرة تتسبب في أورام غير سرطانية أو حميدة في النمو في الدماغ، والأعضاء الحيوية الأخرى، والجلد.

التصلب يعني "تصلب الأنسجة"، والدرنات هي نمو على شكل الجذر.

تيسي يمكن أن تكون موروثة أو الناجمة عن طفرة جينية عفوية.

• تأخر في النمو
• التوحد
• الإعاقة الذهنية
• المضبوطات
• الأورام
• تشوهات الجلد

هذا الاضطراب يمكن أن يكون موجودا عند الولادة، ولكن الأعراض قد تكون خفيفة في البداية، مع سنوات لتطوير كامل.

ليس هناك علاج معروف ل تيسي، ولكن معظم الناس يمكن أن نتوقع أن يكون لها عمر طبيعي. وتستهدف العلاجات الأعراض الفردية، وينصح الرصد الدقيق من قبل الطبيب.

أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت

انتشار

كيف هو التصلب العصبي؟

تم تشخيص ما يقرب من مليون شخص بمرض التصلب العصبي المتعدد في جميع أنحاء العالم، ووفقا لتحالف التصلب الدرني (تسير)، هناك حوالي 50 ألف حالة في الولايات المتحدة. ومن الصعب جدا التعرف على الحالة وتشخيصها، وبالتالي فإن العدد الفعلي للحالات يمكن أن يكون أعلى.

كما يشير تسا إلى أن ما يقرب من ثلث الحالات موروثة، ويعتقد أن ثلثيها يحدث من طفرة جينية عفوية. إذا كان أحد الوالدين لديه تيسي، وطفلهم لديه فرصة 50 في المئة من وراثة ذلك.

علم الوراثة

علم الوراثة من التصلب الدرني

وقد حدد العلماء جينتين تسمى TSC1 و TSC2. هذه الجينات يمكن أن تسبب تيسي، ولكن وجود واحد فقط من هذه يمكن أن يؤدي إلى المرض. الباحثون يعملون على معرفة بالضبط ما كل من هذه الجينات تفعل وكيف أنها تؤثر على تيسي، لكنها تعتقد أن الجينات قمع نمو الورم ومهم في نمو الجنين في الجلد والدماغ.

قد لا يكون الوالد ذو الحالة الخفيفة من تيسي على علم بالشرط حتى يتم تشخيص طفله. ثلثي حالات تيسي هي نتيجة طفرة عفوية، مع أي من الوالدين يمر على الجين. سبب هذا الطفرة هو لغزا، وليس هناك طريقة معروفة لمنع ذلك.

ويمكن تأكيد تشخيص تيسي مع الاختبارات الجينية. عند النظر في الاختبارات الجينية لتنظيم الأسرة، من المهم أن نتذكر أن ثلث الحالات تيسي فقط هي الموروثة. إذا كان لديك تاريخ عائلي من تيسي، فمن الممكن للحصول على الاختبارات الجينية لمعرفة ما إذا كنت تحمل الجين.

أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت

علامات وأعراض

علامات وأعراض التصلب الدرني

هناك مجموعة واسعة من أعراض تيسي، والتي تختلف اختلافا كبيرا من شخص لآخر. حالات خفيفة جدا يمكن أن تقدم أعراض قليلة، إن وجدت، وفي حالات أخرى، الناس لديهم مجموعة متنوعة من الإعاقات الفكرية والجسدية.

أعراض تيسي يمكن أن تشمل:

• تأخر في النمو
• المضبوطات
• الإعاقة الذهنية
• إيقاع القلب غير طبيعي
• أورام غير سرطانية في الدماغ
• ودائع الكالسيوم في الدماغ <
• نمو في أو تحت الأظافر والأظافر
• نمو على الشبكية أو بقع شاحب على العين
• نمو في اللثة أو اللسان
• أسنان مقطعة
• مناطق الجلد الذي كان قد انخفض الصباغ
• بقع حمراء من الجلد على الوجه
• رفع الجلد مع نسيج مثل قشر البرتقال، والذي عادة ما يكون على ظهره
• التشخيص

تشخيص التصلب درني

تيسي هو (999)> التصوير المقطعي بالدماغ

التصوير المقطعي بالرأس

• مخطط القلب
• مخطط صدى القلب
• الموجات فوق الصوتية الكلى
• العين امتحان
• ينظر إلى بشرتك تحت مصباح الخشب، والتي تنبعث منها الأشعة فوق البنفسجية
• المضبوطات أو تأخر التنمية غالبا ما تكون أول علامة من تيسي. هناك مجموعة واسعة من الأعراض المرتبطة بهذا الشرط، وسوف التشخيص الدقيق يتطلب التصوير المقطعي والتصوير بالرنين المغناطيسي جنبا إلى جنب مع الامتحان السريري الكامل.
• أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت

أورام

أورام من التصلب الدرني

أورام من تيسي ليست سرطانية، لكنها قد تصبح خطيرة جدا إذا لم يعالجوا.

أورام الدماغ يمكن أن تمنع تدفق السائل الشوكي الدماغي.

يمكن أن تسبب أورام القلب مشاكل عند الولادة عن طريق منع تدفق الدم أو التسبب في عدم انتظام ضربات القلب. وعادة ما تكون هذه الأورام كبيرة عند الولادة ولكنها عادة ما تكون أصغر حجما مع عمر طفلك.

• الأورام الكبيرة يمكن أن تحصل في طريق وظائف الكلى العادية وتؤدي إلى الفشل الكلوي.
• إذا كانت الأورام في العين تنمو كبيرة جدا، فإنها يمكن أن تمنع الشبكية، مما تسبب في فقدان البصر أو العمى.
• إعلان
• العلاج

خيارات العلاج لتصلب درني

لأن الأعراض يمكن أن تختلف كثيرا، ليس هناك علاج شامل ل تيسي والعلاج هو المخطط لكل فرد. يجب أن تكون خطة العلاج مصممة لتلبية احتياجاتك مع تطور الأعراض. سيقوم طبيبك بإجراء فحوصات منتظمة ومراقبة لك طوال حياتك. وينبغي أن يشمل الرصد أيضا الموجات فوق الصوتية الكلى العادية للتحقق من الأورام.

وفيما يلي بعض العلاجات لأعراض محددة:

المضبوطات

المضبوطات شائعة جدا بين الناس مع تيسي. يمكن أن تؤثر على نوعية الحياة الخاصة بك. الأدوية يمكن أن تجلب في بعض الأحيان المضبوطات تحت السيطرة. إذا كان لديك الكثير من المضبوطات، جراحة الدماغ يمكن أن يكون خيارا.

العلاج العقلي

العلاج المهني

الأدوية

النمو>

• العلاج النفسي
• العلاج المهني
• على الجلد
• يمكن لطبيبك استخدام ليزر لإزالة نمو صغير على الجلد وتحسين مظهر بشرتك.

أورام

الجراحة يمكن القيام بها لإزالة الأورام وتحسين وظيفة الأعضاء الحيوية.

في أبريل 2012، وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على الموافقة السريعة لاستخدام دواء يسمى إيفروليموس. هذا الدواء يمكن استخدامها في البالغين مع تيسي الذين لديهم أورام حميدة من الكلى. مع استمرار الرعاية الطبية في التقدم، والعلاج لأعراض تيسي يتحسن أيضا. ولا تزال البحوث جارية. حاليا، ليس هناك علاج.

أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت

أوتلوك

ما هي التوقعات على المدى الطويل للأشخاص الذين يعانون من التصلب درني؟

إذا أظهر طفلك علامات تأخر في النمو أو مشاكل سلوكية أو إعاقة ذهنية، فإن التدخل المبكر يمكن أن يحسن بشكل كبير من قدرته على العمل.

مضاعفات خطيرة من تيسي تشمل مضبوطات لا يمكن السيطرة عليها وأورام الدماغ والكلى والقلب. إذا لم يتم التعامل مع هذه المضاعفات، فإنها يمكن أن تؤدي إلى الوفاة المبكرة.

يجب على الأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم بمرض التصلب العصبي المتعدد أن يجدوا طبيبا يفهم كيفية مراقبة حالتهم وعلاجها. لأن الأعراض تختلف إلى حد كبير في كل شخص، لذلك لا التوقعات على المدى الطويل.

لا يوجد علاج معروف ل تيسي، ولكن يمكنك أن تتوقع أن يكون لديك عمر طبيعي إذا كان لديك رعاية طبية جيدة.