مرض تاي ساكس: العلاجات والأعراض والمخاطر والمزيد
جدول المحتويات:
- ما هو مرض تاي-ساكس؟
- ما هي أعراض تاي-ساكس؟
- ما هي الأسباب تاي-ساكس؟
- ما هي عوامل الخطر ل تاي-ساكس؟
- كيف يتم تشخيص تاي-ساشس؟
- كيف يتم علاج تاي-ساكس؟
- فحص لمساعدة مرض تاي-ساشس
ما هو مرض تاي-ساكس؟
تاي-ساشس هو مرض في الجهاز العصبي المركزي. بل هو اضطراب الاعصاب الذي يؤثر الأكثر شيوعا الرضع. في الرضع، هو مرض التدريجي الذي هو للأسف قاتلة دائما. يمكن أن تحدث تاي-ساشس أيضا في المراهقين والبالغين، مما يسبب أعراض أقل حدة، على الرغم من أن هذا يحدث نادرا.
AdvertisementAdvertisementأعراض
ما هي أعراض تاي-ساكس؟
أعراض الرضع تاي-ساشس
الرضع الأكثر تأثرا لديهم تلف الأعصاب ابتداء من الرحم (قبل الولادة)، مع ظهور أعراض من سن 3 إلى 6 أشهر، في معظم الحالات. التقدم سريع، والطفل عادة ما تمر بعيدا 4 أو 5 سنوات من العمر.
أعراض تاي-ساشس عند الرضع تشمل:
- الصمم
- العمى التقدمي
- انخفاض قوة العضلات
- زيادة الاستجابة الشديدة
- الشلل أو فقدان وظيفة العضلات
- الاستيلاء
- العضلات (تشنج)
- تأخر النمو العقلي والاجتماعي
- نمو بطيء
- بقعة حمراء على البقعة (منطقة بيضاوية الشكل بالقرب من مركز الشبكية في العين)
أعراض الطوارئ
إذا كان طفلك مصابا أو لديه صعوبة في التنفس، فانتقل إلى غرفة الطوارئ أو اتصل بالرقم 911 فورا.
أعراض أشكال أخرى من تاي-ساشس
وهناك أيضا في وقت متأخر من بداية الأحداث، المزمنة، والكبار أشكال المرض، والتي هي أكثر نادرة بكثير، ولكن تميل إلى أن تكون أكثر اعتدالا في شدة.
عادة ما يظهر الأشخاص الذين لديهم شكل من أحداث تاي-ساشس أعراض تتراوح أعمارهم بين 2 و 10 عاما، وعادة ما ينتقلون إلى عمر 15 عاما.
أولئك الذين يعانون من شكل مزمن من تاي-ساكس تتطور الأعراض قبل سن 10، ولكن المرض يتقدم ببطء. الأعراض قد تشمل الكلام الضيق، وتشنجات العضلات، والهزات. يتفاوت متوسط العمر المتوقع مع هذا الشكل من المرض، وبعض الناس لديهم عمر طبيعي.
الكبار تاي-ساشس هو أخف شكل. تظهر الأعراض خلال فترة المراهقة أو البلوغ.
- ضعف العضلات
- مشدود الكلام
- مشية غير مستقرة
- مشاكل الذاكرة
- الهزات
شدة الأعراض ومتوسط العمر المتوقع يختلف.
الأسباب
ما هي الأسباب تاي-ساكس؟
يسبب الجين المعيب على الكروموسوم 15 (هيكس-A) مرض تاي-ساكس. هذا الجين المعيب يجعل الجسم لا يجعل بروتين يسمى هيكسوسامينيداز A. دون هذا البروتين، والمواد الكيميائية تسمى غانغليوزيدس تتراكم في الخلايا العصبية في الدماغ، وتدمير خلايا الدماغ.
هذا المرض وراثي، مما يعني أنه يتم تمريره للأسر. عليك الحصول على نسختين من الجين المعيب - واحد من كل من الوالدين - لتصبح متأثرة. إذا انتقل أحد الوالدين فقط إلى أسفل الجين المعيب، يصبح الطفل الناقل. لن تتأثر، ولكن قد تمرير المرض وصولا إلى أطفالهم.
أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنتعوامل المخاطرة
ما هي عوامل الخطر ل تاي-ساكس؟
هذا المرض هو الأكثر شيوعا بين اليهود الأشكناز. هؤلاء هم الأشخاص الذين تنحدر عائلاتهم من المجتمعات اليهودية في أوروبا الوسطى أو الشرقية. ووفقا لمركز علم الوراثة اليهودي، ما يقرب من واحد من بين 30 شخصا في السكان اليهود اشكنازي اليهودية هو الناقل تاي-ساكس.
لا توجد طريقة لمنع المرض، ولكن يمكنك إجراء اختبار جيني لمعرفة ما إذا كنت الناقل أو إذا كان الجنين لديه المرض. إذا كنت أنت أو زوجك الناقل، يمكن أن يساعدك الاختبار الجيني على اتخاذ قرار بشأن ما إذا كان لديك أطفال أم لا.
التشخيص
كيف يتم تشخيص تاي-ساشس؟
الاختبارات السابقة للولادة، مثل أخذ عينات الزغابات المشيمية (كفس) و بزل السلى، يمكن تشخيص مرض تاي-ساكس. وعادة ما يتم الاختبار الوراثي عندما يكون أحد أو كلتي الزوجين حاملا للمرض.
يتم تنفيذ كفس بين 10 و 12 أسبوعا من الحمل ويشمل أخذ عينة من الخلايا من المشيمة عن طريق المهبل أو البطن. يتم بزل السلى بين 15 و 20 أسبوعا من الحمل ويتضمن استخراج عينة من السوائل المحيطة بالجنين باستخدام إبرة من خلال بطن الأم.
إذا كان الطفل يعرض أعراض تاي-ساكس، يمكن للطبيب إجراء فحص جسدي وجمع تاريخ عائلي. ويمكن إجراء تحليل الإنزيم على عينات دم أو نسيج الطفل، وقد يكشف فحص العين عن بقعة حمراء على البقعة (منطقة صغيرة بالقرب من مركز شبكية العين).
أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنتعلاج
كيف يتم علاج تاي-ساكس؟
لا يوجد علاج ل تاي-ساشس. ويتكون العلاج عادة من إبقاء الطفل مريحا. وهذا ما يسمى "الرعاية التلطيفية. "قد تشمل الرعاية التلطيفية أدوية للألم، ومكافحة الصرع للسيطرة على المضبوطات، والعلاج الطبيعي، وأنابيب التغذية، والرعاية التنفسية للحد من تراكم المخاط في الرئتين.
الدعم العاطفي للأسرة مهم أيضا. البحث عن مجموعات الدعم يمكن أن تساعدك على التعامل. رعاية الطفل المريض هو تحديا عاطفيا والتحدث مع عائلات أخرى مكافحة نفس المرض يمكن أن تكون مريحة.
إعلانالفحص والوقاية
فحص لمساعدة مرض تاي-ساشس
لأن مرض تاي-ساكس موروث، فلا توجد وسيلة لمنعه إلا من خلال الفحص. يمكنك فحص الناقلين لمرض تاي ساكس عن طريق إجراء اختبار جيني على اثنين من الآباء والأمهات الذين يفكرون في بدء الأسرة. وبدأت عملية الفحص لشركات تاي - ساكس في السبعينيات، وخفضت أعداد اليهود الأشكناز الذين ولدوا مع تاي - ساكس بنسبة 90 في المائة.
تحدث إلى مستشار جيني إذا كنت تفكر في بدء أسرة وكنت تعتقد أنت أو شريك حياتك أنك قد تكون حاملا لمرض تاي ساكس.
