القدرة على الصمود المشروع: لماذا يعاني بعض الناس من الأمراض
جدول المحتويات:
منذ أن تم تسلسل الجينوم البشري لأول مرة في التسعينات، أصدرت المجلات الطبية دفق ثابت من الأوراق التي تربط طفرات جينية محددة بمجموعة من الأمراض.
دراسة نشرت في وقت سابق من هذا الأسبوع في مجلة ناتشر بيوتيشنولوغي نهج آخر.
أدفرتيسيمنتادفرتيسيمنتماذا عن الناس الذين تشير علمهم الوراثي إلى أن لديهم مرض، ولكنهم لا يفعلون ذلك؟
هل الترياق للأمراض الوراثية الشائعة مثل التليف الكيسي يكمن جنبا إلى جنب مع الجينات المسببة للمرض؟
"نحن لا ننظر عادة إلى الأفراد الأصحاء. ونحن ننظر إلى الأشخاص الذين يعانون من مرض ومحاولة اكتشاف سبب المرض "، وقال الدكتور غاري كوتينغ، أستاذ علم الوراثة الطبية في جامعة جونز هوبكنز، هالثلين. "تنظر هذه الدراسة إلى الأفراد الأصحاء وتسأل:" لماذا هم بصحة جيدة إذا كانوا يحملون تغييرات في الجينوم التي من شأنها أن تتوقع أنهم يجب أن يكونوا مريضين؟ "
ريد مور: العلماء البحث عن تحرير الجينات مع كريسبر من الصعب مقاومة »
البحث في جميع أنحاء العالم مرونة
باحثون من مدرسة إيكان للطب في جبل. سيناء و ساجا بيونيتوركس تستخدم الجينوم، و تسلسل اكسوم أكثر اكتمالا، من ما يقرب من 600،000 شخص.
أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنتالدراسة هي جزء من مشروع ريسيلينس، وهو برنامج تم إطلاقه في عام 2014 للبحث في جميع أنحاء العالم للأشخاص الذين يبدو أنهم محصنون من الأمراض التي يميلون وراثيا إلى الإرث.
قارنوا الجينات بالسجلات الطبية للمشاركين ووجدوا 13 شخصا أصحاء على الرغم من وجود جينات من شأنها أن تسبب لهم عادة المرض أو في بعض الحالات ميتة.
ويصف الباحثون الناس بأنه "مرن، محمي بالعوامل الجينية أو البيئية غير المكتشفة"، واقترح، "إيجاد ودراسة هؤلاء الأفراد المرنين يمكن أن يمهد الطريق للوقاية من الأمراض والعلاجات الجديدة. "
وقال جاسون بوب، ماجستير، أستاذ مشارك في علم الوراثة والعلوم الجينية في كلية إيكان للطب في جبل سيناء وأحد مؤلفي الدراسة، إن الفكرة تخرج من التاريخ الطبي لأفراد مثل ستيفن كرون.
كان شريك كرون من أوائل مثليي الجنس الذين يموتون بسبب الإيدز في أواخر السبعينات، قبل أن يدعى المرض أو يفهم علميا.
أدفرتيسيمنتادفرتيسيمنتبعد أن فشل كرون في اختبار إيجابي لفيروس نقص المناعة البشرية، وجد الباحثون في نهاية المطاف أنه محصن ضد الفيروس بسبب طفرة جينية أنتجت خلايا الدم البيضاء التي تفتقر إلى المزلاج الذي يستخدمه فيروس نقص المناعة البشرية لاختراق وخطف في وقت لاحق معهم.
أدى البحث عن كرون إلى تطوير عقار فايزر سيلزنتري، الذي تمت الموافقة عليه في عام 2007.
"هذه القصة تذهب على طول الطريق"."هذا هو نوع ما نريد أن نكرر. "
أدفرتيسيمنتاقرأ المزيد: تكشف الجينات أنه حتى الأشقاء الذين يعانون من التوحد شاركوا في نفس عوامل الخطر الجيني»
في محاولة لفتح سر
مشروع المرونة لا يزال في المقام الأول دليلا على المفهوم.
أدفرتيسيمنتادفرتيسيمنتلم يتمكن الباحثون من استبعاد الأخطاء في التسلسل الجيني في كل حالة، ولم يتمكنوا من الغوص في تفاصيل ما جعل كل من 13 شخصا مقاومة للأمراض.
يقول مارسي دارنوفسكي، المدير التنفيذي لمركز علم الوراثة والمجتمع، لصحيفة "هيلث لاين": "إنه حقا يشير فقط إلى التعقيد الذي ما زلنا نحطمه، وهذا ما كنا عليه في البداية.
لم يتمكن الباحثون من متابعة مباشرة مع المشاركين في الدراسة لأن مختبرات التسلسل لم تحصل على موافقة من شأنها أن تسمح بذلك.
إعلان"بلدي الوجبات الجاهزة هو، يا الهي، إذا كان لديك فكرة عظيمة من هذا القبيل، دعونا نأمل في المستقبل وضعنا هذا بالموافقة المناسبة بحيث يعرف الناس ما يحصلون عليه عندما كنت الحصول على موافقة لإعادة الاتصال بهم "، وقال القطع.
يقوم مؤلفو الدراسة بذلك، مطالبة المتطوعين بالمشاركة في المرحلة الثانية من البحث التي من شأنها سد الثقب. وهي تقوم بتطوير هيكل قوي للحصول على موافقة ذات مغزى.
أدفرتيسيمنتادفرتيسيمنتالموافقة على الاختبارات الجينية هي مسألة معقدة. القضايا الصحية التي تم تحديدها من خلال الاختبار يمكن أن تدير سلسلة من فقدان الوزن الصعب، إلى زيادة خطر الإصابة بالسرطان، إلى موت ما يقرب من الموت من مرض هنتنغتون.
ريد مور: جينيس تكشف عن من سيصعب علاجه را »
من يملك جيناتك؟
وهناك أيضا مسألة من يملك الاكتشافات التي تم الحصول عليها نتيجة لتفاصيل المريض الوراثية.
ستيفن كرون هو، في هذا الصدد، حكاية تحذيرية. ولم يتلق أي تعويض عن الدواء الذي تم تطويره نتيجة للبحوث التي أجريت عليه.
شكك كرون في عدالة هذه النتيجة، وفقا لنقابة لوس انجليس تايمز، على الرغم من أنه فخر بالتقدم الذي ساعده في جعل العلم.
يأمل بوب أن عملية الموافقة القوية ستستفيد من الإيثار للآخرين.
"أنا أعتبر نفسي منتجا للأبحاث الطبية الحيوية، في محاولة لخلق تجارب بحثية يريد الناس الاشتراك فيها".
ولكن الأسئلة الغامضة تدور حول مسألة ما إذا كانت جيناتنا مصير، قال دارنوفسكي.
في حين أن الباحثين يضعون عملهم كمزيد من الأدلة على الطب الدقيق، الذي يستخدم علم الوراثة لخلق علاجات فريدة من نوعها، سواء للألم أو السرطان، يقول دارنوفسكي أن استنتاجاته تبين مدى عدم دقة فهمنا لعلم الوراثة لا يزال قائما.
"على افتراض أنها صحيحة أن هناك بعض الناس الذين لديهم هذه الجينات الواقية أو العازلة، وأعتقد أن يبين لنا كيف الآثار الوراثية المعقدة والشبكة هي حقا مع الجينات الأخرى والآثار البيولوجية الأخرى"، قالت.
