أنواع وأسباب الوذمة الوعائية الوراثية
جدول المحتويات:
وذمة وعائية وراثية (هاي) هي حالة وراثية نادرة تؤثر بين 1 في 10، 000 و 1 في 50،000 شخص في جميع أنحاء العالم. وهو يسبب تورم مؤلم شديد، وعادة ما يستهدف الجلد والحلق والبطن. إذا تركت دون علاج، فإن تورم من هاي يمكن أن تكون موهنة أو حتى مهددة للحياة.
ما هي أسباب هاي؟
معظم حالات هاي ترتبط بطفرات في SERPING1 جين. هذا الجين يجعل بروتين الدم يسمى C1 إستيراس المانع. المانع C1 إستريز هو جزء من الجهاز المناعي. انها تشارك في ردود الفعل البيوكيميائية السيطرة على استجابة الجسم الالتهابية.
عادة، المانع C1 إستيراس ينظم إنتاج هرمون يسمى براديكينين. براديكينين يزيد من تسرب السوائل من الأوعية الدموية في أنسجة الجسم. عندما لا يعمل المانع C1 إستيراس بشكل صحيح، جسمك يصدر الكثير من الهرمون. هذا يمكن أن يؤدي إلى تورم.
الطفرات التي تسبب هاي عادة ما تكون موروثة من أحد الوالدين. الجين هو المهيمنة، مما يعني نسخة واحدة غير طبيعية كافية لتسبب هاي. إذا كان لديك الجين غير طبيعي، أطفالك لديهم فرصة 50 في المئة من وراثة ذلك.
حوالي 20 إلى 25 في المائة من حالات هاي غير موروثة. تنشأ هذه الحالات من طفرة عشوائية التي تحدث عند الحمل. الناس الذين يعانون من هذا عفوية من هاي يمكن أن يمر بها لأطفالهم.
أنواع هاي
هناك ثلاثة أنواع مختلفة من هاي. هذا النوع يعتمد على الطفرات الوراثية الكامنة وراء الحالة وكيف يؤدي إلى الالتهاب.
النوع الأول
هذا هو الشكل الأكثر شيوعا من هاي، وهو ما يمثل 85 في المئة من الناس الذين يعانون من هذه الحالة. في النوع الأول هاي، SERPING1 الطفرات تقلل من مستويات المانع C1 إستيراس في الدم. هذا يسبب الجسم لجعل الكثير من البراديكينين، ويؤدي إلى تورم الهجمات.
الأشخاص الذين يعانون من نوع 1 هاي لديهم هجمات تورم شديدة يمكن أن تؤثر على:
- الوجه
- اليدين
- قدم
- الأعضاء التناسلية
- الحلق
- البطن
شدة، توقيت الهجمات يمكن أن يكون لا يمكن التنبؤ بها وتختلف طوال حياة الشخص.
يمكن التعامل مع الهجمات من النوع الأول مع الأدوية عند الطلب في المنزل أو في مركز الرعاية الصحية. يتم تسليم هذه الأدوية عن طريق الحقن أو عن طريق الوريد. وتشمل ما يلي:
- مثبطات C1 (سينريز، بيرينرت، روكونيست)
- حاصرات مستقبلات البراديكينين (فيرازير)
- مثبطات الإنزيم (كالبيتور)
العلاجات الوقائية طويلة الأجل أو قصيرة الأمد باستخدام الاندروجين أو مثبطات C1 أيضا متوفر. اختيارك من العلاج الوقائي يعتمد على العوامل الفردية، مثل التسامح الخاص بك من الآثار الجانبية والجرعة المطلوبة.قد يكون لدى النساء ردود فعل سلبية على العلاج الاندروجين ويجب عدم استخدامه أثناء الحمل أو الرضاعة الطبيعية. وحتى مع العلاج الوقائي، لا تزال الهجمات قائمة.
الأدوية المستخدمة لعلاج الحساسية، مثل بريدنيزون أو مضادات الهيستامين، عموما لا تعمل ضد هاي.
النوع الثاني
النوع الثاني هو النوع الثاني الأكثر شيوعا من هاي، مما يشكل حوالي 15 في المئة من الحالات. مثل النوع الأول هاي، انها سببها طفرة في SERPING1 الجينات. ومع ذلك، في النوع الثاني هاي، مثبط C1 يعمل بشكل غير صحيح، وليس نقص البروتين، يؤدي إلى التهاب وتورم الحلقات.
النوع الثاني هاي له نفس الأعراض وخيارات العلاج من النوع I.
النوع الثالث (هاي مع مثبط C1 العادي)
النوع الثالث هاي نادر جدا. لا يرتبط هذا النوع من هاي مع تشوهات في SERPING1 جين أو C1 إستيراز المانع.
أسباب النوع الثالث هاي ليست مفهومة تماما. أحيانا يكون مرتبطا مع طفرة في F12 الجينات، مما يجعل عامل التخثر زي عشر. عامل التخثر الثاني عشر هو بروتين تشارك في تخثر الدم والالتهاب. ويرتبط تورم إلى الإفراط في البراديكينين الناجمة عن تشوهات في هذا البروتين.
وبما أن التفسير الوراثي ل هاي من النوع الثالث لا يزال غير واضح، فإن التاريخ العائلي للوذمة الوعائية مطلوب عادة لتشخيصه.
أعراض هاي تايب إي مماثلة لنوعي هاي و إي. ومع ذلك، بعض الناس مع النوع الثالث هاي تميل إلى المزيد من الهجمات من تورم في الوجه. النوع الثالث هاي يؤثر على النساء أكثر من الرجال.
