أوسلر-ويبر-ريندو المرض: الأسباب والأعراض والتشخيص

ما هو متلازمة أوسلر-ويبر-ريندو؟

متلازمة أوسلر-ويبر-ريندو (أور) تعرف أيضا باسم توسع الشعريات النزفية الوراثي (هت). انها اضطراب الوريد الدموي الوراثي الذي غالبا ما يؤدي إلى النزيف المفرط. ووفقا لمنظمة هت إنترناشونال إنترناشونال، فإن المتلازمة تؤثر على واحد من كل خمسة آلاف شخص. ومع ذلك، كثير من الناس الذين يعانون من هذا المرض لا يعرفون أن لديهم ذلك، لذلك هذا العدد قد يكون في الواقع أعلى.

اسم المتلازمة أوسلر-ويبر-ريندو يدعى للأطباء الذين عملوا على البحث عن هذا الشرط في 1890s. واكتشفوا أن القضايا مع تخثر الدم لا تسبب هذا الشرط، الذي كان يفترض سابقا. بدلا من ذلك، هذا الشرط هو سبب المشاكل مع الأوعية الدموية نفسها.

في نظام الدورة الدموية السليمة، هناك ثلاثة أنواع من الأوعية الدموية. هناك الشرايين والشعيرات الدموية والأوردة. يتم نقل الدم بعيدا عن قلبك من خلال الشرايين، التي تسافر بضغط عال. يتم نقل الدم نحو قلبك من خلال الأوردة، ويسافر في ضغط أقل. الشعيرات الدموية تجلس بين هذين النوعين من الأوعية الدموية، والممر الضيق للشعيرات الدموية يساعد على خفض ضغط الدم قبل أن تصل إلى الأوردة.

الأشخاص الذين يعانون من أور في عداد المفقودين الشعيرات الدموية في بعض الأوعية الدموية. وتعرف هذه الأوعية الدموية غير طبيعية بالتشوهات الشريانية (أفم).

لأنه لا يوجد شيء لخفض ضغط الدم قبل أن يتدفق في الأوردة، والناس الذين يعانون من أور غالبا ما تعاني الأوردة المتوترة التي قد تمزق في نهاية المطاف. عندما تحدث أفمس كبيرة، يمكن أن يحدث نزيف. النزيف في هذه المناطق يمكن أن تصبح مهددة للحياة:

• الدماغ
• الرئتين
• الكبد
• الجهاز الهضمي

الناس مع أور أيضا الأوعية الدموية غير طبيعية تسمى "تيلانجيكتاسياس" بالقرب من الجلد والأسطح المخاطية. هذه الأوعية الدموية هي متوسعة، أو اتسعت، وغالبا ما تكون مرئية كنقاط حمراء صغيرة على سطح الجلد.

أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت

الأعراض

ما هي أعراض أوسلر-ويبر-ريندو سيندروم؟

أعراض وعلامات أور وتختلف شدتها اختلافا واسعا، حتى بين أفراد الأسرة.

علامة شائعة من أور هي علامة حمراء كبيرة، وتسمى أحيانا وصمة عار النبيذ الميناء. ويتسبب وصمة عار ميناء النبيذ عن طريق مجموعة من الأوعية الدموية المتوسعة، وأنها قد تلقي بظلالها في اللون كما الشخص.

تيلانجيكتاسياس هي أعراض أخرى شائعة من أور. هم في كثير من الأحيان النقاط الحمراء الصغيرة وتكون عرضة للنزيف. قد تظهر العلامات على الأطفال الصغار أو لا حتى بعد سن البلوغ. تيلانجيكتاسياس يمكن أن تظهر على:

• الوجه
• الشفاه
• اللسان
• آذان
• الأصابع
• بياض العينين
• الجهاز الهضمي

أفم يمكن أن تحدث في أي مكان داخل الجسم.

• الأنف
• الرئتين
• الجهاز الهضمي
• الكبد
• الدماغ
• العمود الفقري

الأعراض الأكثر شيوعا من أور هو نزيف في الأنف الناجم عن توسع الشعيرات في الأنف. في الواقع، وهذا هو في كثير من الأحيان أقرب عرض من أور. قد يحدث نزيف في الأنف يوميا أو نادرا مرتين في السنة.

عندما تشكل هذه الأدوية في الرئتين، يمكن أن تؤثر على وظائف الرئة. شخص مع الرئة أفم قد تتطور ضيق في التنفس. قد يسرقون الدم. وتشمل المضاعفات الخطيرة من الرئة المضادة للقلب الرئة أيضا السكتات الدماغية والالتهابات في الدماغ. يمكن للأشخاص الذين يعانون من أور تطوير هذه المضاعفات لأنه بدون الشعيرات الدموية، جلطات الدم والالتهابات يمكن أن تنتقل مباشرة من بقية الجسم إلى الدماغ دون المخزن المؤقت.

قد يكون الشخص المصاب بأمراض الجهاز الهضمي المعوي عرضة لمشاكل في الجهاز الهضمي، مثل البراز الدموي. هذه ليست مؤلمة عموما. ومع ذلك، فإن فقدان الدم غالبا ما يؤدي إلى فقر الدم. يمكن أن يحدث الجهاز الهضمي المعدي المعوي في المعدة، والأمعاء، أو المريء.

يمكن أن تكون الألغام المضادة للأفراد خطيرة بشكل خاص عندما تحدث في الدماغ. عندما ينزف واحد، فإنه يمكن أن يسبب المضبوطات والسكتات الدماغية البسيطة.

إعلان

الأسباب

ما الذي يسبب متلازمة أوسلر-ويبر ريندو؟

الأشخاص الذين يعانون من أور قد يرثون جينة غير طبيعية التي تسبب الأوعية الدموية في تشكيلها بشكل غير صحيح. أور هو اضطراب جسمي مهيمن. وهذا يعني أن أحد الوالدين فقط يحتاج إلى أن يكون الجين غير طبيعي لتمريره إلى أطفالهم. أور لا تخطي جيل. ومع ذلك، قد تختلف العلامات والأعراض اختلافا كبيرا بين أفراد الأسرة. إذا كان لديك أور، فمن الممكن أن طفلك يمكن أن يكون مسار أكثر اعتدالا أو أكثر شدة مما كنت.

في حالات نادرة جدا، يمكن أن يولد الطفل مع أور حتى عندما لا أحد الوالدين لديه متلازمة. يحدث هذا عندما واحدة من الجينات التي تسبب أور تتحور في خلية البيض أو الحيوانات المنوية.

أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت

تشخيص

تشخيص متلازمة أوسلر-ويبر-ريندو

وجود تيلانجيكتاسياس هو مؤشر واحد على أور. وتشمل الأدلة الأخرى التي قد تؤدي إلى التشخيص ما يلي:

• نزيف في الأنف المتكرر
• فقر الدم
• براز دموي
• وجود أحد الوالدين مع متلازمة

إذا كان لديك أور، قد يرغب طبيبك في إجراء اختبارات إضافية. على سبيل المثال:

• فحص الدم يمكن أن يتحقق لفقر الدم، أو نقص الحديد في الدم.
• يمكن للأشعة المقطعية أن تظهر أجهزة أفم داخلية، كما هو الحال في الرئتين والكبد والدماغ.
• طبيب الجهاز الهضمي يمكن إدراج كاميرا صغيرة أسفل الحلق للتحقق من أفمس في المريء الخاص بك. وهذا ما يسمى التنظير.
• يستخدم مخطط صدى القلب الموجات الصوتية للتحقق من تدفق الدم داخل وخارج القلب.

إذا كان لديك أور، يجب أن يتم فحص ل أفمس في الرئتين والدماغ. هذا يمكن أن يساعد طبيبك الكشف عن مشكلة يحتمل أن تكون خطرة قبل شيء يذهب على نحو خاطئ. التصوير بالرنني املغناطيسي ميكنه أن يعرض املشاكل يف الدماغ. الأشعة المقطعية يمكن الكشف عن الرئة أفمس.

يمكن لطبيبك مراقبة الأعراض المستمرة لهذه المتلازمة من خلال الفحوصات المنتظمة.

لا يلزم عادة إجراء اختبارات جينية لتشخيص أور. هذه الاختبارات مكلفة وقد لا تكون متاحة في جميع الظروف.يجب على الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي من أور الذين يرغبون في الاختبارات الجينية مناقشة خياراتهم مع مستشار وراثي.

إعلان

علاج

علاج متلازمة أوسلر-ويبر-ريندو

الأعراض المختلفة لل أور تتطلب كل أنواع العلاج الخاصة بهم.

نزيف في الأنف

نزيف في الأنف هي واحدة من المظاهر الأكثر شيوعا من أور. لحسن الحظ، هناك عدة أنواع من العلاجات التي قد تساعد. وتشمل العلاجات موسع:

• باستخدام المرطب للحفاظ على الهواء في منزلك أو مكان العمل رطبة
• الحفاظ على داخل الأنف مشحم مع مرهم
• أخذ هرمون الاستروجين يحتمل أن تقلل من نزيف الحلقات

إذا فشل العلاج نونينفاسيف، هناك خيارات أخرى. العلاج بالليزر يسخن ويغلق حواف كل توسع الشعيرات. ومع ذلك، قد تحتاج إلى جلسات متكررة لتخفيف أعراض دائم. رأب الجهاز التنفسي هو أيضا خيار للأشخاص الذين يعانون من نزيف في الأنف الحاد. والهدف من هذا الإجراء هو استبدال الغشاء المخاطي، أو بطانة رقيقة من الأنف، مع الكسب غير المشروع الجلد الذي يوفر بطانة سمكا. هذا يقلل من نزيف في الأنف.

أفمس الداخلية

قد تكون هناك حاجة لعملية جراحية أكثر خطورة ل أفم في الرئتين أو الدماغ. والهدف هو اتخاذ إجراءات وقائية قبل وجود مشاكل. الانصمام هو عملية جراحية التي تعالج أفمس الرئة عن طريق وقف تدفق الدم إلى هذه الأوعية الدموية غير طبيعية. ويمكن أن يتم ذلك في غضون ساعات قليلة كما جراحة المرضى الخارجيين. يتضمن هذا الإجراء إدخال مادة، مثل لفائف معدنية، أو قابس أو غراء، في أفم من أجل منع تشغيله. مطلوب جراحة ل أفم الدماغ ويعتمد على حجمها والمكان.

إمبوليزاتيون هو أصعب بكثير لأداء على الكبد. يمكن أن يسبب مضاعفات خطيرة. لذلك، والعلاج لأفم الكبد يستهدف نحو تحسين الأعراض. إذا فشلت الإدارة الطبية، فإن الشخص الذي لديه أور يتطلب زراعة الكبد.

فقر الدم

إذا كان نزيف الأمعاء يسبب فقر الدم، فإن طبيبك يوصي العلاج استبدال الحديد. هذا سيكون في شكل حبوب منع الحمل إلا إذا كنت لا تمتص ما يكفي من الحديد. في هذه الحالة، قد تضطر إلى أخذ الحديد عن طريق الوريد. في الحالات الخطیرة، قد یطلب طبیبك العلاج الھرموني أو نقل الدم.

أعراض الجلد

يمكن لأطباء الأمراض الجلدية علاج علامات المنفذ بالعلاج بالليزر إذا كانوا ينزفون كثيرا أو لا يعجبون الطريقة التي يبحثون بها.

مضاعفات أخرى لمتلازمة أورو

عندما تدخل بكتيريا الفم مجرى الدم وتمر عبر الرئة أفم، يمكن أن يسبب خراج المخ. الخراج هو مجموعة من المواد المصابة التي تحتوي على الخلايا المناعية والقيح. يحدث هذا غالبا أثناء إجراءات طب الأسنان. إذا كان لديك رئة أفم أو لم يتم فحصها بعد، تحدث إلى طبيبك حول تناول المضادات الحيوية قبل الشروع في أي عمل الأسنان.

أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت

توقعات

توقعات أوسلر-ويبر ريندو متلازمة

معظم الناس مع أور يؤدي حياة طبيعية تماما. المتلازمة هي فقط مهددة للحياة عندما يبدأ أفم الداخلية في تنزف لا يمكن السيطرة عليها. زيارة الطبيب بانتظام، بحيث يتمكنوا من رصد أي أفم الداخلية.