مرض نيمان بيك: الأسباب والأعراض والتشخيص
جدول المحتويات:
- ما هو مرض نيمان بيك؟
- ما هي أعراض مرض نيمان بيك؟
- نوع E
- كيف يتم "علاج نيمان بيك"؟
- أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت
- أيا كان نوع مرض نيمان بيك الذي يمكن أن تحدثه أنت أو طفلك، فكلما تم التعرف عليه وتشخيصه، كلما كان ذلك أفضل. ويستمر البحث في هذا المرض، ويعمل العلماء على زيادة فعالية إدارة وعلاج المرض.
ما هو مرض نيمان بيك؟
مرض نيمان بيك هو مرض موروث يؤثر على استقلاب الدهون، أو يتم تخزين الدهون والدهون والكوليسترول في الجسم أو إزالته من جسدك. الناس الذين يعانون من مرض نيمان بيك لديهم استقلاب الدهون الشاذ الذي يسبب تراكم كميات ضارة من الدهون في مختلف الأجهزة. هذا المرض يؤثر في المقام الأول على:
- الكبد
- الطحال
- الدماغ
- نخاع العظام
وهذا يؤدي إلى توسيع مشاكل الطحال والعصبية.
يتم تقسيم المرض إلى أنواع A و B و C و E. في الأصل كان هناك نوع D، ولكن البحث وجد أنه نوع من النوع C.
ويشار إلى النوعين A و B كنوع 1. نوع C ويشار إلى نوع 2. نوع E هو نسخة أقل شيوعا من نيمان بيك التي تتطور في مرحلة البلوغ.
تختلف الأعراض والأعراض والعلاجات المتأثرة بناء على نوع معين من مرض نيمان بيك. ومع ذلك، كل نوع شديد ويمكن تقصير العمر المتوقع للشخص.
أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنتالأعراض
ما هي أعراض مرض نيمان بيك؟
النوع A
علامات وأعراض النوع هناك شكل من أشكال مرض نيمان بيك موجودة في الأشهر القليلة الأولى من الحياة وتشمل:
>- تورم في البطن من تضخم الكبد والطحال، والذي يحدث عادة حوالي 3-6 أشهر من العمر
- تورم العقد الليمفاوية
- بقعة الكرز الحمراء داخل العين <999 > صعوبة في تغذية
- صعوبة في أداء المهارات الحركية الأساسية
- ضعف العضلات
- تلف في الدماغ مع مشاكل عصبية أخرى، مثل فقدان ردود الفعل
- أمراض الرئة
- التهابات الجهاز التنفسي المتكررة
- النوع B
أعراض نوع B من مرض نيمان بيك تبدأ عادة في الظهور في مرحلة الطفولة المبكرة أو المراهقة. لا يشمل النوع B صعوبة المحرك التي توجد عادة في النوع A. وقد تشمل علامات وأعراض النوع B:
تورم في البطن من تضخم الكبد والطحال، والذي غالبا ما يبدأ في مرحلة الطفولة المبكرة
- التهابات الجهاز التنفسي
- ضعف الصفائح الدموية
- ضعف التنسيق
- التخلف العقلي
- الاضطرابات النفسية
- مشاكل الأعصاب الطرفية
- مشاكل في الرئة
- ارتفاع نسبة الدهون في الدم
- تأخر النمو، في معدل طبيعي، والذي يسبب قامة قصيرة وتشوهات العين
- نوع C
أعراض من نوع C شكل من مرض نيمان بيك تبدأ عادة لتظهر في الأطفال حوالي 5 سنوات من العمر. ومع ذلك، يمكن أن يظهر نوع C في أي وقت في حياة الشخص، من الولادة وحتى سن البلوغ. وتشمل علامات وأعراض النوع C ما يلي:
صعوبة في تحريك الأطراف
- تضخم الطحال أو الكبد
- اليرقان، أو اصفرار الجلد بعد الولادة
- صعوبة التعلم
- انخفاض في الفكر
- ement ement <<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<
- الخرقاء
- فقدان الرؤية أو السمع
- تلف في الدماغ
- النوع E
- أعراض نوع E من مرض نيمان بيك موجودة في البالغين.هذا النوع نادر جدا والبحوث حول حالة محدودة، ولكن علامات وأعراض تشمل تورم في الطحال أو الدماغ والمشاكل العصبية، مثل تورم داخل الجهاز العصبي.
- إعلان
- الأسباب
- ما أسباب مرض نيمان بيك؟
- أنواع A و B
- أنواع A و B تحدث عندما لا يتم إنتاج سفينغوميليناس حمض (أسم) بشكل صحيح في خلايا الدم البيضاء. أسم هو إنزيم يساعد على إزالة الدهون في جميع خلايا الجسم.
سفينغوميلين، الدهون التي يزيلها أسم، يمكن أن تتراكم في الخلايا عندما لا يتم كسر أسم بشكل صحيح. عندما يبني سفينغوميلين، تبدأ الخلايا في الموت وتوقف الأجهزة عن العمل بشكل صحيح.
نوع C
النوع C يعنى في المقام الأول بعدم قدرة الجسم على إزالة الكوليسترول الزائد والدهون الأخرى بكفاءة. وبدون الانهيار السليم، يتراكم الكوليسترول في الطحال والكبد وتتراكم كميات مفرطة من الدهون الأخرى في الدماغ.يحدث ما يسمى سابقا "نوع D" عندما لا يستطيع الجسم نقل الكولسترول بشكل صحيح بين خلايا الدماغ. هذا هو الآن يعتقد أن يكون البديل من نوع C.
نوع E
نوع E هو نوع نادر من نيمان بيك المرض الذي يحدث في البالغين. لا يعرف الكثير عن ذلك.
أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت
تشخيص
كيف يتم تشخيص مرض نيمان بيك؟
أنواع A و B
سيقوم طبيبك باختبار لك أو دم طفلك أو نخاع العظام لقياس كمية أسم في خلايا الدم البيضاء لتشخيص النوعين A و B من مرض نيمان بيك. هذا النوع من الاختبارات يمكن أن يساعدهم على تحديد ما إذا كان لديك أو طفلك مرض نيمان بيك. اختبار الحمض النووي يمكن أيضا تحديد ما إذا كنت الناقل للمرض.
النوع C
يتم تشخيص النوع C عادة مع خزعة جلدية ملطخة بصمة عار خاصة. مرة واحدة يتم أخذ عينة، والعلماء المختبر وتحليل كيف تنمو خلايا الجلد، وكذلك كيفية نقل وتخزين الكولسترول.
إعلانالعلاجات
كيف يتم "علاج نيمان بيك"؟
اكتب A
لا يوجد علاج معروف للنوع A في هذا الوقت. الرعاية الداعمة هي مفيدة لجميع أنواع مرض نيمان بيك.
النوع B
تم استخدام العديد من خيارات العلاج، بما في ذلك زرع نخاع العظام، والعلاج بالاستبدال بالإنزيم، والعلاج الجيني. البحوث جارية لتحديد فعالية هذه العلاجات.
نوع Cالعلاج الطبيعي يساعد على التنقل. دواء يسمى ميغلوستات يستخدم حاليا لعلاج نوع C. ميغلوستات هو مثبط الانزيم. وهو يعمل عن طريق منع جسمك من إنتاج المواد الدهنية بحيث أقل منه سوف تتراكم في جسمك. في هذه الحالة، المادة الدهنية هي الكوليسترول.
أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت
توقعات
ما هو التوقعات على المدى الطويل؟
نوع A
بعض الأطفال الذين لديهم نوع من أشكال نيمان-بيك يعيشون حتى سن 4. ومع ذلك، فإن غالبية الأطفال الذين يعانون من هذا النوع يموتون في سن الرضاعة.
النوع B
قد ينجو هؤلاء الذين لديهم نوع نيمان بيك من مرحلة الطفولة المبكرة إلى مرحلة الطفولة المبكرة أو مرحلة البلوغ المبكرة، ولكنهم غالبا ما يعانون من مشاكل صحية مثل فشل الجهاز التنفسي أو المضاعفات المرتبطة بالكبد أو الطحال الموسع.
نوع Cنيمان-بيك نوع C دائما قاتلة. ومع ذلك، فإن العمر المتوقع يعتمد على بداية الأعراض. إذا ظهرت الأعراض في مرحلة الطفولة، فمن غير المرجح أن يعيش طفلك في سن الخامسة. إذا ظهرت الأعراض بعد 5 سنوات من العمر، فمن المرجح أن يعيش طفلك حتى سن 20 سنة تقريبا. كل شخص قد يكون لها نظرة مختلفة قليلا اعتمادا على أعراضهم وشدة المرض.
