متلازمة لويز-ديتز: العمر المتوقع، الأعراض، وأثناء الحمل

نظرة عامة

متلازمة لويس-ديتز هي اضطراب وراثي يؤثر على النسيج الضام. النسيج الضام مهم لتوفير القوة والمرونة للعظام والأربطة والعضلات والأوعية الدموية.

تم وصف متلازمة لويس-ديتز لأول مرة في عام 2005. معالمه تشبه متلازمة مارفان ومتلازمة إهلرز دانلوس، ولكن متلازمة لويس-ديتز سببها طفرات وراثية مختلفة. اضطرابات النسيج الضام يمكن أن تؤثر على الجسم كله، بما في ذلك النظام والهيكل العظمي والجلد والقلب والعينين، والجهاز المناعي.

لدى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة لويس-ديتز ملامح الوجه الفريدة، مثل عيون متباعدة على نطاق واسع، وفتح في السقف في الفم (الحنك المشقوق)، والعيون التي لا تشير في نفس الاتجاه (الحول) - ولكن لا شخصين مع اضطراب على حد سواء.

أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت

أنواع

هناك خمسة أنواع من متلازمة لويس-ديتز، من الأول إلى الخامس. النوع يعتمد على الطفرة الوراثية المسؤولة عن التسبب في الاضطراب:

النوع الأول هو سبب التحول عامل النمو مستقبلات بيتا 1 (TGFBR1) الطفرات الجينية
النوع الثاني هو سبب التحول عامل النمو مستقبلات بيتا 2 < TGFBR2) الطفرات الجينية
النوع الثالث سببه أمهات ضد ديسابنتابليجيك هومولوج 3 (SMAD3) الطفرات الجينية
النوع الرابع تحويل عامل النمو بيتا 2 يجند (TGFB2) الطفرات الجينية
نوع V هو سبب تحول عامل النمو بيتا 3 يجند (TGFB3) الطفرات الجينية

منذ لويس-ديتز لا يزال اضطراب مميز نسبيا، والعلماء لا يزالون يتعلمون عن الاختلافات في السمات السريرية بين خمسة أنواع.

المناطق المتأثرة في الجسم

ما هي مناطق الجسم المتأثرة بمتلازمة لويس-ديتز؟

كما اضطراب في النسيج الضام، متلازمة لويس-ديتز يمكن أن تؤثر تقريبا كل جزء من الجسم.

القلب
الأوعية الدموية، وخاصة الشريان الأورطي
عيون
وجه
الهيكل العظمي، بما في ذلك الجمجمة والعمود الفقري <999 > المفاصل
الجلد
جهاز المناعة
الجهاز الهضمي
الأجهزة الجوفاء، مثل الطحال والرحم والأمعاء
متلازمة لويس-ديتز تختلف من شخص لآخر. لذلك ليس كل فرد مع متلازمة لويس-ديتز سيكون لها أعراض في كل هذه الأجزاء من الجسم.

أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت

متوسط العمر المتوقع والتوقعات

متوسط العمر المتوقع والتنبؤ

نظرا للعديد من المضاعفات التي تهدد الحياة فيما يتعلق بقلب الشخص والهيكل العظمي والجهاز المناعي، فإن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة لويس-ديتز هم خطر أعلى من وجود عمر أقصر.ومع ذلك، يتم التقدم باستمرار في الرعاية الطبية للمساعدة في تقليل المضاعفات لأولئك الذين يتأثرون من اضطراب.

وبما أن المتلازمة قد تم الاعتراف بها مؤخرا فقط، فإنه من الصعب تقدير العمر المتوقع الحقيقي لشخص مصاب بمتلازمة لويس-ديتز. في كثير من الأحيان، فقط الحالات الأكثر شدة لمتلازمة جديدة سوف تأتي إلى الرعاية الطبية. هذه الحالات لا تعكس النجاح الحالي في العلاج. في الوقت الحاضر، فمن الممكن للأشخاص الذين يعيشون مع لويز-ديتز لقيادة حياة طويلة، كاملة.

الأعراض

أعراض متلازمة لويس-ديتز

أعراض متلازمة لويس-ديتز يمكن أن تنشأ في أي وقت خلال مرحلة الطفولة من خلال مرحلة البلوغ. وتختلف شدتها اختلافا كبيرا من شخص لآخر.

وفيما يلي الأعراض الأكثر تميزا لمتلازمة لويس-ديتز. ومع ذلك، فمن المهم أن نلاحظ أن هذه الأعراض لا يلاحظ في جميع الناس ولا تؤدي دائما إلى تشخيص دقيق للاضطراب:

مشاكل القلب والأوعية الدموية

توسيع الشريان الأورطي (الأوعية الدموية التي يسلم الدم من القلب إلى بقية الجسم

تمدد الأوعية الدموية، انتفاخ في جدار الأوعية الدموية
تشريح الأبهر، تمزق مفاجئ للطبقات في جدار الشريان الأبهر
الشرايين الشريانية، التواء أو الشرايين المتدرجة
عيوب خلقية أخرى في القلب
ملامح الوجه المميزة

هيبرتيلوريسم، على نطاق واسع عيون

بيفيد (انقسام) أو واسعة أوفولا (قطعة صغيرة من اللحم الذي يعلق أسفل في الجزء الخلفي من الفم)
عظام الخد المسطحة
طفيف أسفل الميل مائل للعيون
كرانيوسينوستوسيس، الانصهار المبكر للعظام الجمجمة
الحنك المشقوق، ثقب في سقف الفم
سكلراي الأزرق، مسحة زرقاء لبيض عيون
ميكروغناثيا، والذقن الصغيرة
ريتروجناثيا، انحسار الذقن
الهيكل العظمي أعراض النظام

أصابع طويلة و أصابع القدم

تقرحات الأصابع
ثقب القدم
الجنف، انحناء العمود الفقري
عدم انتظام العمود الفقري
التراخي المشترك
التنقيط (الصدر الغارق)
التهاب المفاصل، التهاب المفاصل
بيس بلانوس، فيت فلات
أعراض الجلد

الجلد الشفاف

الجلد الناعم أو مخملي
من السهل كدمات < تخدير غير طبيعي
مشاكل في العين
قصر النظر، قصر النظر
اضطرابات عضلات العين
الحول، العيون التي لا تشير في نفس الاتجاه

انفصال الشبكية

أعراض أخرى
الحساسية
أمراض الجهاز الهضمي
الربو

أدفرتيسيمنتادفرتيسيمنت

الأسباب
ما الذي يسبب متلازمة لويس-ديتز؟
متلازمة لويس-ديتز هي اضطراب وراثي ناجم عن طفرة جينية (خطأ) في واحدة من خمسة جينات. هذه الجينات الخمسة هي المسؤولة عن صنع المستقبلات والجزيئات الأخرى في التحول عامل عامل بيتا (تغف بيتا). هذا المسار مهم في النمو السليم والتنمية النسيج الضام في الجسم. هذه الجينات هي:

TGFBR1

TGFBR2

سماد-3

TGFBR2

TGFBR3
هذا الاضطراب لديه نمط مهيمن جسمية من الميراث.وهذا يعني أن نسخة واحدة فقط من الجينات المتحولة كافية للتسبب في الاضطراب. إذا كان لديك متلازمة لويس-ديتز، هناك فرصة 50 في المئة أن طفلك سوف يكون أيضا اضطراب. ومع ذلك، حوالي 75 في المئة من حالات متلازمة لويس-ديتز تحدث في الأشخاص الذين ليس لديهم تاريخ عائلي من الاضطراب. بدلا من ذلك، يحدث خلل وراثي عفوية في الرحم.
إعلان
متلازمة لويس-ديتز والحمل
متلازمة لويس-ديتز والحمل

بالنسبة للنساء المصابات بمتلازمة لويس-ديتز، يوصى بمراجعة المخاطر الخاصة بك مع مستشار جيني قبل الحمل. هناك خيارات الاختبار التي أجريت أثناء الحمل لتحديد ما إذا كان الجنين سوف يكون الاضطراب.

امرأة مصابة بمتلازمة لويس-ديتز ستكون أيضا أكثر عرضة لتسلخ الأبهر وتمزق الرحم أثناء الحمل وبعد الولادة مباشرة. وذلك لأن الحمل يضع زيادة الضغط على القلب والأوعية الدموية.

يجب على النساء المصابات بمرض الأورطي أو عيوب القلب مناقشة المخاطر مع الطبيب أو طبيب التوليد قبل النظر في الحمل. سيعتبر حملك "عالي الخطورة" ومن المرجح أن يتطلب مراقبة خاصة. بعض من الأدوية المستخدمة في علاج متلازمة لويس-ديتز أيضا لا ينبغي أن تستخدم أثناء الحمل بسبب خطر العيوب الخلقية وفقدان الجنين.

أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت

علاج

كيف يتم علاج متلازمة لويس-ديتز؟

في الماضي، تم تشخيص العديد من الأشخاص الذين يعانون من متلازمة لويس-ديتز عن طريق الخطأ بمتلازمة مارفان. ومن المعروف الآن أن متلازمة لويس-ديتز تنبع من طفرات جينية مختلفة وتحتاج إلى أن تدار بشكل مختلف. من المهم أن تجتمع مع طبيب معتاد على هذا الاضطراب من أجل تحديد خطة العلاج.

لا يوجد علاج لهذا الاضطراب، لذلك يهدف العلاج إلى الوقاية من الأعراض وعلاجها. نظرا لارتفاع خطر التمزق، شخص مع هذا الشرط يجب أن يتبع عن كثب لمراقبة تشكيل تمدد الأوعية الدموية وغيرها من المضاعفات. يمكن أن يشمل الرصد ما يلي:

تصوير صدى القلب سنويا أو نصف سنوي

تصوير الأوعية المقطعية المحوسبة سنويا أو تصوير الأوعية بالرنين المغناطيسي

العمود الفقري العنقي الأشعة السينية

اعتمادا على الأعراض، وتشمل:

الأدوية
لتخفيف الضغط على الشرايين الرئيسية في الجسم عن طريق خفض معدل ضربات القلب وضغط الدم، مثل حاصرات مستقبلات الأنجيوتنسين أو حاصرات بيتا
جراحة الأوعية الدموية

مثل استبدال الجذر الأبهري والشرياني إصلاحات تمدد الأوعية الدموية

القيود المفروضة على التمارين ، مثل تجنب الرياضة التنافسية، والرياضة الاتصال، وممارسة الاستنفاد، والتمارين التي توتر العضلات، مثل بوشوبس، بولوبس، و سيتوبس
أنشطة القلب والأوعية الدموية الخفيفة مثل المشي لمسافات طويلة وركوب الخيل والركض والسباحة
جراحة العظام أو تستعد للجنف، وتشوهات القدم، أو تقلصات
أدوية الحساسية والتشاور مع أخصائي الحساسية
العلاج الطبيعي لعلاج العمود الفقري العنقي instabilit y
الاستشارة مع أخصائي التغذية لقضايا الجهاز الهضمي
الوجبات الجاهزة الوجبات الجاهزة
لا يوجد شخصان مصابون بمتلازمة لويس-ديتز سيكون لهما نفس الخصائص.إذا كنت أنت أو طبيبك يشتبه في أن لديك متلازمة لويس-ديتز، فمن المستحسن أن تلتقي مع علم الوراثة الذي هو مألوف مع اضطرابات النسيج الضام. لأن متلازمة تم الاعتراف فقط في عام 2005، العديد من الأطباء قد لا يكون على بينة من ذلك. إذا تم العثور على طفرة جينية، فمن المقترح أيضا اختبار أفراد الأسرة لنفس الطفرة. كما تعلم العلماء المزيد عن المرض، فمن المتوقع أن التشخيصات السابقة سوف تكون قادرة على تحسين النتائج الطبية وتؤدي إلى خيارات العلاج الأحدث.