فسيفساء متلازمة داون: الأعراض والتشخيص
جدول المحتويات:
- ما هو متلازمة داون فسيفساء؟
- فهم متلازمة داون
- أعراض متلازمة موزاييك داون
- يمكن للأطباء إجراء اختبارات للكشف عن متلازمة داون خلال فترة الحمل. هذه الاختبارات تظهر احتمال أن الجنين سيكون متلازمة داون ويمكن تحديد المشاكل الصحية في وقت مبكر.
- لا يوجد علاج لمتلازمة داون الفسيفساء. يمكن للوالدين الكشف عن حالة قبل الولادة والاستعداد لأي العيوب الخلقية المرتبطة والمضاعفات الصحية.
ما هو متلازمة داون فسيفساء؟
متلازمة فسيفساء داون، أو فسيفساء، هو شكل نادر من متلازمة داون. متلازمة داون هي اضطراب وراثي ينتج عنه نسخة إضافية من الكروموسوم 21. الناس الذين يعانون من متلازمة داون فسيفساء لديهم خليطا من الخلايا. بعضها يحتوي على نسختين من الكروموسوم 21، وبعضها يحتوي على ثلاثة.
يحدث متلازمة الفسيفساء أسفل في حوالي 2 في المئة من جميع حالات متلازمة داون. الناس مع فسيفساء متلازمة داون في كثير من الأحيان، ولكن ليس دائما، لديهم أعراض أقل من متلازمة داون لأن بعض الخلايا طبيعية.
أدفرتيسيمنتادفرتيسيمنتمتلازمة داون
فهم متلازمة داون
متلازمة داون هي اضطراب وراثي يحتوي على بعض أو كل خلايا الشخص على كروموسوم إضافي.
جميع الخلايا البشرية الطبيعية لديها 46 كروموسوم، باستثناء البيض والحيوانات المنوية، والتي عادة ما تكون 23. وتتكون هذه الخلايا الجنسية عن طريق الانقسام (تسمى الانقسام الاختزالي). عندما يتم تسميد بيضة، تنضم هذه الخليتين، وعادة ما تعطي الجنين 23 كروموسومات من كل من الوالدين لما مجموعه 46 الكروموسومات.
في بعض الأحيان يحدث خطأ في هذه العملية، مما تسبب في عدد خاطئ من الكروموسومات أن تحدث في الحيوانات المنوية أو البيض. طفل سليم لديه نسختين من الكروموسوم 21 في كل خلية. الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون لديهم ثلاثة. أي خلية متماثلة من الخلية المعيبة سيكون لها أيضا عدد خاطئ من الكروموسومات.
الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون فسيفساء لديهم خليط من الخلايا. بعض الخلايا لديها زوج عادي من الكروموسوم 21، وخلايا أخرى تحتوي على ثلاث نسخ. يحدث هذا عادة لأن مشكلة الانقسام التي تسبب نسخة إضافية من الكروموسوم 21 يحدث بعد الإخصاب.
الأعراض
أعراض متلازمة موزاييك داون
نسخ كروموسوم غير نظامية تغير التركيب الجيني للطفل، مما يؤثر في نهاية المطاف على نموهم العقلي والجسدي.
الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون لديهم عادة:
- أبطأ الكلام
- أقل من معدل الذكاء
- الوجه المسطح
- الأذنين الصغيرة
- أقصر
- العيون التي تميل إلى تمرير
- على قزحية العين
متلازمة داون مصحوبة أحيانا بعدد من المشاكل الصحية الأخرى، منها:
- توقف التنفس أثناء النوم، وهو حالة صحية تسبب لك التوقف عن التنفس مؤقتا أثناء النوم
- التهابات الأذن <999 > اضطرابات المناعة
- فقدان السمع
- عيوب القلب
- إعاقات بصرية
- نقص فيتامين
- هذه الأعراض شائعة أيضا لدى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون فسيفساء. ومع ذلك، قد يكون لديهم أقل من هذه الأعراض. على سبيل المثال، الناس الذين يعانون من متلازمة داون فسيفساء لديهم معدل ذكاء أعلى من أولئك الذين يعانون من أشكال أخرى من متلازمة داون.
أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت
التشخيصالتشخيص
يمكن للأطباء إجراء اختبارات للكشف عن متلازمة داون خلال فترة الحمل. هذه الاختبارات تظهر احتمال أن الجنين سيكون متلازمة داون ويمكن تحديد المشاكل الصحية في وقت مبكر.
اختبارات الفحص
يتم إجراء اختبارات الفحص لمتلازمة داون كاختبار روتيني أثناء الحمل. وعادة ما يتم توفيرها خلال الثلث الأول والثاني. تقيس هذه الشاشات مستويات الهرمونات في الدم للكشف عن حالات الشذوذ واستخدام الموجات فوق الصوتية للبحث عن تراكم السوائل غير المنتظمة في عنق الطفل.
اختبارات الفحص توفر فقط احتمالية إصابة الطفل بمتلازمة داون. لا يمكن تشخيص متلازمة داون. ومع ذلك، يمكنهم تحديد ما إذا كانت هناك حاجة إلى المزيد من الاختبارات لتأكيد التشخيص.
الاختبارات التشخيصية
يمكن أن تؤكد الاختبارات التشخيصية إذا كان لدى طفلك متلازمة داون قبل أن يولد. أكثر الاختبارات التشخيصية شيوعا هما أخذ عينات الزغابات المشيمية و بزل السلى.
أخذ كلا الاختبارين عينات من الرحم لتحليل الكروموسومات. يستخدم عينة الزغابات المشيمية عينة من المشيمة للقيام بذلك. هذا الاختبار يمكن أن تكتمل في الأشهر الثلاثة الأولى. بزل السلى يحلل عينة السائل الذي يحيط بالجنين المحيطة بالجنين المتنامي. يتم إجراء هذا الاختبار عادة في الثلث الثاني.
عادة ما يتم وصف متلازمة موزاييك داون من خلال نسبة مئوية. ولتأكيد متلازمة داون الفسيفساء، سيقوم الأطباء بتحليل الكروموسومات من 20 خلية.
إذا كانت 5 خلايا تحتوي على 46 كروموسوما و 15 لديها 47 كروموسوما، فإن الطفل لديه فسيفساء إيجابية تشخيص متلازمة داون. في هذه الحالة، سيكون للطفل مستوى 75٪ من الفسيفساء.
إعلان
توقعاتتوقعات
لا يوجد علاج لمتلازمة داون الفسيفساء. يمكن للوالدين الكشف عن حالة قبل الولادة والاستعداد لأي العيوب الخلقية المرتبطة والمضاعفات الصحية.
متوسط العمر المتوقع للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون أعلى بكثير مما كان عليه الحال في الماضي. ويمكن الآن أن يتوقع أن يعيشوا لأكثر من 60 عاما من العمر. وعلاوة على ذلك، يمكن للعلاجات الفيزيائية والكلامية والمهنية في وقت مبكر تزويد الناس بمتلازمة داون بنوعية حياة أعلى وتحسين قدراتهم الفكرية.
