هاليفيردن-سباتز المرض: الأسباب والأعراض والتشخيص
جدول المحتويات:
- ما هو مرض هالرفوردن-سباتز؟
- يبرز
- ما هي أعراض مرض هالرفوردن-سباتز؟
- هسد هو مرض وراثي. وعادة ما يتسبب ذلك في وجود خلل ورث في جينك بانتوثينات كيناز 2 (PANK2). البروتين PANK2 يتحكم في تكوين جسمك من الإنزيم A. هذا الجزيء يساعد الجسم على تحويل الدهون، وبعض الأحماض الأمينية، والكربوهيدرات إلى طاقة.
- كنت في خطر أكبر من هسد إذا كان لديك أحد الوالدين مع الشرط. هسد عموما يتطور في مرحلة الطفولة. قد لا يظهر هسد المتأخر حتى سن البلوغ.
- إذا كنت تظن أن لديك هسد، ناقش هذا القلق مع طبيبك. سوف يسألكم عن تاريخك الطبي الشخصي والعائلي. هذا المرض يمكن أن يكون موروثا. كما سيقومون بإجراء فحص مادي.
- حاليا، ليس هناك علاج ل هسد. بدلا من ذلك، سوف طبيبك علاج الأعراض الخاصة بك. العلاج يختلف تبعا للشخص. ومع ذلك، قد تشمل العلاج، الدواء، أو كليهما.
- إذا كنت غير قادر على التحرك، فإنه يمكن أن يسبب مشاكل صحية. وتشمل هذه:
- هسد يزداد سوءا مع مرور الوقت. أنها تميل إلى التقدم بشكل أسرع في الأطفال الذين يعانون من حالة من الناس الذين يطورون هسد في وقت لاحق في الحياة. غير أن التقدم الطبي قد زاد من متوسط العمر المتوقع. الناس الذين يعانون من هسد في وقت متأخر قد يعيش جيدا في مرحلة البلوغ.
- ليس هناك طريقة معروفة لمنع هسد. ينصح الاستشارة الوراثية للأسر التي لديها تاريخ من المرض. تحدث مع طبيبك حول إحالة إلى مستشارة وراثية إذا كنت تفكر في بدء الأسرة وأنت أو شريك حياتك لديهم تاريخ عائلي من هسد.
ما هو مرض هالرفوردن-سباتز؟
يبرز
- مرض هالرفوردن-سباتز هو اضطراب وراثي عصبي يسبب مشاكل في الحركة. وعادة ما يتطور في مرحلة الطفولة ويزداد سوءا مع مرور الوقت.
- أعراض هسد تختلف من شخص لآخر. وتشمل الأعراض الشائعة تقلصات العضلات المشوهة، وحركات العضلات غير المتعمدة، وصعوبة تنسيق الحركات.
- حاليا، ليس هناك علاج ل هسد. قد يصف طبيبك العلاج الطبيعي، والعلاج المهني، والعلاج بالكلام، أو الأدوية لعلاج أعراض هسد.
يعرف مرض هالرفوردن-سباتز (هسد) أيضا باسم التنكس العصبي مع تراكم الحديد في الدماغ أو تنكس عصبي بانثوثينات المرتبط بالكيناز. إنه اضطراب عصبي وراثي. فإنه يسبب قضايا مع الحركة. انها حالة نادرة ولكنها خطيرة تزداد سوءا مع مرور الوقت. هسد يمكن أن تكون قاتلة.
AdvertisementAdvertisementأعراض
ما هي أعراض مرض هالرفوردن-سباتز؟
هسد يسبب مجموعة واسعة من الأعراض التي تختلف بناء على شدة هسد الخاص بك ومتى كان عليه التقدم.
تقلصات العضلات المشوهة هي أعراض شائعة لل هسد. قد تحدث في وجهك، الجذع، والأطراف. حركات العضلات غير المتعمدة غير المتعمدة هي أعراض أخرى.
قد تواجه أيضا تقلصات العضلات غير الطوعية التي تسبب الموقف غير طبيعي أو بطيئة، والحركات المتكررة. ويعرف هذا باسم خلل التوتر.
هسد قد يجعل من الصعب أيضا تنسيق تحركاتك. ويعرف هذا باسم الرنح.
أعراض أخرى من هسد تشمل:
- العضلات الجامدة
- حركات الكتابة
- الهزات
- عدم التوازن عند المشي، أو ترنح
- المضبوطات
- الارتباك
- ديسوريانتاتيون <
- الخرف
- الضعف
- الضعف
- صعوبة في البلع، أو عسر البلع
- أقل الأعراض شيوعا ما يلي:
رؤية التغييرات
- ضعيفة التعبير
- الوجه قاتمة
- تشنجات
- الأسباب
ما هي أسباب هالرفوردن-سباتز المرض؟
هسد هو مرض وراثي. وعادة ما يتسبب ذلك في وجود خلل ورث في جينك بانتوثينات كيناز 2 (PANK2). البروتين PANK2 يتحكم في تكوين جسمك من الإنزيم A. هذا الجزيء يساعد الجسم على تحويل الدهون، وبعض الأحماض الأمينية، والكربوهيدرات إلى طاقة.
في بعض الحالات، لا يسبب هسد الطفرات PANK2. وبدلا من ذلك، يفترض العلماء أنها ناجمة عن عيوب في جينة واحدة أو أكثر. لم يتم التعرف على هذه الجينات بعد.
أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت
عوامل المخاطرةما هي عوامل الخطر لمرض هالرفوردن سباتز؟
كنت في خطر أكبر من هسد إذا كان لديك أحد الوالدين مع الشرط. هسد عموما يتطور في مرحلة الطفولة. قد لا يظهر هسد المتأخر حتى سن البلوغ.
التشخيص
كيف يتم تشخيص مرض هالرفوردن-سباتز؟
إذا كنت تظن أن لديك هسد، ناقش هذا القلق مع طبيبك. سوف يسألكم عن تاريخك الطبي الشخصي والعائلي. هذا المرض يمكن أن يكون موروثا. كما سيقومون بإجراء فحص مادي.
قد تحتاج إلى فحص عصبي للتحقق من:
الهزات
- العضلات صلابة
- ضعف
- حركة غير طبيعية أو الموقف
- طبيبك قد تأمر بإجراء مسح بالرنين المغناطيسي لاستبعاد العصبية أو حركة أخرى اضطرابات.
الاختبارات الجينية ل هسد غير متوفرة على نطاق واسع.
أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت
علاجكيف يتم علاج مرض هالرفوردن-سباتز؟
حاليا، ليس هناك علاج ل هسد. بدلا من ذلك، سوف طبيبك علاج الأعراض الخاصة بك. العلاج يختلف تبعا للشخص. ومع ذلك، قد تشمل العلاج، الدواء، أو كليهما.
العلاج
العلاج الطبيعي يمكن أن تساعد في منع وتقليل صلابة العضلات. قد يساعد أيضا على تقليل تشنجات العضلات والقضايا العضلية الأخرى.
العلاج المهني يمكن أن يساعدك على تطوير المهارات للحياة اليومية. ويمكن أن تساعدك أيضا على الاحتفاظ قدراتك الحالية.
علاج النطق يمكن أن تساعدك على إدارة عسر البلع أو ضعف الكلام.
الدواء
قد يصف طبيبك نوعا واحدا أو أكثر من الأدوية. على سبيل المثال، قد يصف طبيبك ما يلي:
بروميد الميثسكوبولامين للتخدير
- باكلوفين خلل التوتر
- البنزتروبين، وهو عقار مضاد للكولين يستخدم لعلاج صلابة العضلات والهزات
- ميمانتين، ريفاستيغمين، دونيبيزيل (أريسبت) لعلاج أعراض الخرف
- إعلان
مضاعفات مرض هالرفوردن-سباتز
إذا كنت غير قادر على التحرك، فإنه يمكن أن يسبب مشاكل صحية. وتشمل هذه:
انهيار الجلد
- قرح الفراش
- جلطات الدم
- التهابات الجهاز التنفسي
- بعض الأدوية هسد قد يكون لها أيضا آثار جانبية.
أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت
أوتلوكما هي التوقعات للأشخاص الذين يعانون من مرض هاليفوردن-سباتز؟
هسد يزداد سوءا مع مرور الوقت. أنها تميل إلى التقدم بشكل أسرع في الأطفال الذين يعانون من حالة من الناس الذين يطورون هسد في وقت لاحق في الحياة. غير أن التقدم الطبي قد زاد من متوسط العمر المتوقع. الناس الذين يعانون من هسد في وقت متأخر قد يعيش جيدا في مرحلة البلوغ.
الوقاية
الوقاية من مرض هالرفوردن-سباتز
