الفحص الجيني يحل الأسرار الطبية للمرضى
جدول المحتويات:
قد تبدو الأبحاث الجينية غير شخصية.
يدير الباحثون المعلومات الوراثية لآلاف المشاركين في الدراسة المجهولة من خلال الحواسيب الفائقة للبحث عن أي علاقة بين طفرة جينية معينة ونتائج صحية معينة.
أدفرتيسيمنتادفرتيسيمنتمع الملايين من نقاط البيانات في مخطط أي شخص واحد، مقارنة الآلاف من المخططات يتطلب الكثير من قوة الخادم.
ولكن الإعلان الأخير من مشروع بحث جيني كبير في المملكة المتحدة وضع التركيز مرة أخرى على الناس.
والدي جورجيا والبرن-غرين، 4، عرفت شيئا كان صغيرا مع ابنتهما. وعلى الرغم من أن كلية جورجيا نشطة وذكية، فإنها لا تعمل بشكل جيد، إلا أن رؤيتها تقتصر على كتل غير عادية في عينيها، ولا يمكنها التحدث.
كان الأطباء يشتبهون في أن المشكلة وراثية، ولكن أعراض جورجيا لم تتماشى مع أي مرض وراثي معروف.
"لم يكن لدي أي فكرة أنه كان من الممكن أن يكون هناك حالة غير مشخصة. كنت أعتقد أن لديك حالة وراثية، لديك اختبار وراثي، وبعد ذلك تحصل على الجواب "، وقالت الأم أماندا والبورن-غرين في بيان. "لقد علمنا أن جورجيا كانت حالة غير مشخصة هي واحدة من أصعب نقاط حياتنا كما شعرنا وكأننا وحدنا. "
ولكن استنادا إلى نتائج جهودهم الجارية في مجال استخراج البيانات من خلال مشروع جينوميس البالغ عدده 10 آلاف شخص، قام الأطباء بفحص جينومات والديها في جورجيا مرة أخرى. هذه المرة، كانوا قادرين على تحديد طفرة نادرة على الجين KDM5b الفتاة الشابة التي تمثل أعراضها. <ديفيد فال، مدير معهد ماكوسيك-ناثانز للطب الجيني في جامعة جونز <
بالنسبة للمرضى الذين خضعوا في السابق لعمليات تقييم شاملة بدون تشخيص، فإن كل من الجينوم الكامل أو التسلسل الكامل للجينوم هو النهج الذي يحل الحالة. مدرسة هوبكنز للطب، وقال هيلثلين.
في حالة جورجيا، جلب التشخيص بعض الأخبار الجيدة. وقد حدثت الطفرات الجينية لأول مرة في الحمض النووي الجيني في جورجيا. لم ترث من والديها. لأماندا ومات، وهذا يعني أنها يمكن أن تبدأ في التفكير في وجود طفل ثان.
ريد مور: هارفارد، ميت جعل كريسبر الجينات تحرير أداة أكثر قوة »
مسار رائد جديد للأبحاث
العمل البريطاني يأتي من شراكة بين شركة الفحص الجيني انكلترا والخدمة الصحية الوطنية. في الولايات المتحدة الأمريكية تجري أبحاث مماثلة من خلال شبكة الأمراض غير المشخصة (أودن)، بتمويل من المعاهد الوطنية للصحة.
أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت"في كثير من الأحيان، المرضى لديهم الكثير من الشكاوى الجسدية ولا تشخيص موضوعي. هدفنا هو استخدام أحدث الأدوات لإجراء التشخيص الذي يمتد الطيف السريري والمرضي والكيمياء الحيوية للكشف عن الخلل الجيني الأساسي، "د.وقال الدكتور ويليام أ. جاهل، المدير الإكلينيكي في المعهد الوطني لبحوث الجينوم البشري والمنسق المشارك للفريق العامل التابع للشبكة الموحدة للأسماء العامة (أودن)، في بيان له.
الكثير من الناس سعى في البداية إلى قبوله في البرنامج الذي نيه توسيعه في خريف هذا العام.
النتائج بدأت في هزيمة. من أول 160 مريضا درسوا، وشخص أودن ما يقرب من 40. تم اكتشاف اثنين من اضطرابات جديدة تماما و 23 حالة نادرة تم العثور عليها.
أدفرتيسيمنتتعمل خوادم أودن في كلية بايلور للطب في تكساس ومعهد هدسون ألفا للتكنولوجيا الحيوية في ألاباما، وذلك باستخدام التكنولوجيا التي تقدمها شركة إلومينا، وهي شركة مقرها سان دييغو. يذهب المرضى إلى واحدة من سبع عيادات جامعية في جميع أنحاء البلاد ولا يرى مطلقا قوة الخادم المطلوبة لتشغيل نقاط البيانات الجينية.
اقرأ المزيد: العلماء العثور على تحرير الجين مع كريسبر من الصعب مقاومة »
