Gamstorp مرض (فرط بوتاسيوم الدم الدوري الشلل)

ما هو مرض غامستورب؟

مرض غامستورب هو حالة وراثية نادرة للغاية تسبب لك أن تعاني من ضعف العضلات أو الشلل المؤقت. ومن المعروف أن هذا المرض من قبل العديد من الأسماء، بما في ذلك الشلل الدوري فرط بوتاسيوم الدم. إنه مرض موروث، ويمكن للناس أن يحملوا الجين المعيب ويمروا عليه دون أن يعانوا من أي أعراض. واحد في 250، 000 شخص لديهم هذه الحالة.

على الرغم من أنه لا يوجد علاج لمرض غامستورب، إلا أن معظم الناس الذين يعانون من هذا المرض يمكن أن يعيشوا حياة طبيعية إلى حد ما. الأطباء يعرفون العديد من الأسباب للحلقات الشلل ويمكن أن تساعد عادة في الحد من آثار المرض عن طريق توجيه الناس مع هذا المرض لتجنب بعض المشغلات المحددة.

أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت

الأعراض

ما هي أعراض مرض غامستورب؟

مرض Gamstorp يسبب أعراض فريدة من نوعها، بما في ذلك:

• ضعف شديد في ورطة
• شلل جزئي
• عدم انتظام ضربات القلب
• تخطي ضربات القلب
• تصلب العضلات
• ضعف دائم
• الجمود

الشلل

الحلقات المشللة قصيرة ويمكن أن تنتهي بعد بضع دقائق. حتى عندما يكون لديك حلقة أطول، يجب عليك عادة استعادة تماما في غضون ساعتين من بدء الأعراض. ومع ذلك، غالبا ما تحدث الحلقات فجأة. قد تجد أنه ليس لديك تحذير كاف للعثور على مكان آمن لانتظار الحلقة. ولهذا السبب، فإن الإصابات الناجمة عن السقوط شائعة.

تبدأ الحلقات عادة في مرحلة الطفولة أو الطفولة المبكرة. بالنسبة لمعظم الناس، ويزيد من وتيرة الحلقات خلال سنوات المراهقة وفي منتصف 20s. عندما تقترب من الثلاثينيات، تصبح الهجمات أقل تواترا. بالنسبة لبعض الناس، فإنها تختفي تماما.

ميوتونيا

واحدة من أعراض مرض غامستورب هو ميوتونيا. إذا كان لديك هذا العرض، بعض المجموعات العضلية الخاصة بك يمكن أن تصبح جامدة مؤقتا وصعبة للتحرك. هذا يمكن أن يكون مؤلما جدا. ومع ذلك، بعض الناس لا يشعرون أي انزعاج خلال حلقة.

بسبب تقلصات مستمرة، والعضلات المتضررة من ميوتونيا غالبا ما تبدو محددة جيدا وقوية، ولكن قد تجد يمكنك فقط ممارسة القليل أو لا قوة باستخدام هذه العضلات. ميوتونيا يسبب أضرار دائمة في كثير من الحالات. بعض الأشخاص الذين يعانون من مرض غامستورب يستخدمون في نهاية المطاف كراسي متحركة بسبب تدهور عضلات الساق. يمكن للعلاج في كثير من الأحيان منع أو عكس ضعف العضلات التدريجي.

الأسباب

ما هي أسباب مرض غامستورب؟

مرض غامستورب هو نتيجة طفرة، أو تغيير، في جين يسمى "SCN4A. "هذا الطفرة تنتج قنوات الصوديوم، أو فتحات المجهرية التي من خلالها تتحرك الصوديوم والبوتاسيوم من خلال الخلايا. التيارات الكهربائية التي تنتجها مختلف الصوديوم والبوتاسيوم جزيئات تمر عبر أغشية الخلايا السيطرة على حركة العضلات.

في مرض غامستورب، فإن هذه القنوات لها شذوذات جسدية تسبب البوتاسيوم في التجمع على جانب واحد من غشاء الخلية وتتراكم في الدم. هذا يمنع التيار الكهربائي اللازم من تشكيل ويجعلك تصبح غير قادر على تحريك العضلات المصابة.

أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت

عوامل المخاطرة

من هو في خطر لمرض غامستورب؟

مرض غامستورب هو مرض وراثي، و هو جسمية مهيمنة. وهذا يعني أنك تحتاج فقط أن يكون نسخة واحدة من الجينات تحور لتطوير المرض. هناك فرصة 50 في المئة لديك الجين إذا كان أحد والديك الناقل. ومع ذلك، فإن بعض الناس الذين لديهم الجين أبدا تتطور الأعراض.

التشخيص

كيف يتم تشخيص مرض غامستورب؟

لتشخيص مرض غامستورب، يقوم طبيبك أولا باستبعاد اضطرابات الغدة الكظرية مثل مرض أديسون الذي يحدث عندما لا تنتج الغدد الكظرية ما يكفي من الهرمونات الكورتيزول والألدوستيرون. وسوف يحاولون أيضا استبعاد أمراض الكلى الوراثية التي يمكن أن تسبب مستويات منخفضة من البوتاسيوم.

وبمجرد استبعاد هذه الاضطرابات الغدة الكظرية وأمراض الكلى الموروثة، يمكن للطبيب أن يؤكد ما إذا كان مرض غامستورب من خلال اختبارات الدم، وتحليل الحمض النووي، أو عن طريق تقييم مستويات الكهارل في الدم والبوتاسيوم.

لتقييم هذه المستويات، قد يكون طبيبك لديك الاختبارات التي تنطوي على ممارسة التمارين الرياضية المعتدلة تليها بقية لنرى كيف تتغير مستويات البوتاسيوم الخاص بك. شخص مع مرض غامستورب سوف نرى مستويات البوتاسيوم عالية أثناء ممارسة الرياضة التي تقلل أثناء الراحة وترتفع مرة أخرى بعد 20 دقيقة من التوقف عن ممارسة الرياضة.

أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت

التحضير

التحضير لرؤية طبيبك

إذا كنت تعتقد أنك قد يكون لديك مرض غامستورب، فإنه قد يساعد على الحفاظ على مذكرات تتبع مستويات قوتك في كل يوم. يجب أن تبقي ملاحظات حول الأنشطة الخاصة بك والنظام الغذائي في تلك الأيام للمساعدة في تحديد مشغلات الخاص بك. يجب عليك أيضا جلب أي معلومات يمكنك جمع حول ما إذا كان أو لم يكن لديك تاريخ عائلي للمرض.

إعلان

العلاجات

ما هي العلاجات لمرض غامستورب؟

ويستند العلاج على شدة وتواتر الحلقات الخاصة بك. الأدوية والمكملات الغذائية تعمل بشكل جيد لكثير من الناس الذين لديهم هذا المرض. تجنب بعض مشغلات يعمل بشكل جيد للآخرين.

الأدوية

معظم الناس لديهم الاعتماد على الدواء للسيطرة على الهجمات الشلل. واحدة من الأدوية الموصوفة أكثر شيوعا هو الأسيتازولاميد (دياموكس)، والذي يستخدم عادة للسيطرة على المضبوطات. قد يصف طبيبك مدرات البول للحد من مستويات البوتاسيوم في الدم. يمكن علاج الأشخاص الذين يعانون من ميوتونيا نتيجة لهذا المرض باستخدام جرعات منخفضة من الأدوية مثل ميكسيليتين (مكسيتيل) أو باروكسيتين (باكسيل)، مما يساعد على استقرار تشنجات العضلات الشديدة.

العلاجات المنزلية

يمكن للأشخاص الذين يعانون من حلقات خفيفة أو نادرة الحد من هجوم الشلل دون استخدام الدواء. يمكنك إضافة المكملات المعدنية، مثل جلوكونات الكالسيوم، إلى المشروبات الحلوة لوقف حلقة خفيفة.شرب كوب من الماء منشط أو مص على قطعة من الحلوى الصلبة في أولى علامات حلقة مشللة قد يساعد أيضا.

أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت

التعامل مع

التعامل مع مرض غامستورب

الأطعمة الغنية بالبوتاسيوم أو حتى بعض السلوكيات يمكن أن تؤدي إلى حلقات. سوف الكثير من البوتاسيوم في مجرى الدم يسبب ضعف العضلات حتى في الناس الذين ليس لديهم مرض غامستورب. ومع ذلك، فإن أولئك الذين يعانون من هذا المرض قد تتفاعل مع تغييرات طفيفة جدا في مستويات البوتاسيوم التي لن تؤثر على شخص ليس لديه مرض غامستورب.

تشمل المشغلات الشائعة:

• ثمار عالية في البوتاسيوم مثل الموز والمشمش والزبيب
• الخضروات الغنية بالبوتاسيوم مثل السبانخ والبطاطا والقرنبيط والقرنبيط
• العدس والفاصوليا والمكسرات < 999> الكحول
• فترات طويلة من الراحة أو الخمول
• الذهاب لفترة طويلة دون الأكل
• البرد القارس
• الحرارة الشديدة
• ليس الجميع مع مرض غامستورب يكون لها نفس المشغلات

. تحدث مع طبيبك وحاول تسجيل أنشطتك واتباع نظام غذائي في يوميات للمساعدة في تحديد محفزات محددة. توقعات

ما هو التوقعات على المدى الطويل؟

يمكنك الإشراف على تأثيرات الحالة من خلال إدارة عوامل الخطر بعناية. الشيخوخة يقلل من وتيرة الحلقات.

من المهم التحدث مع طبيبك حول الأطعمة والأنشطة التي قد تسبب حلقاتك. لأن مرض غامستورب وراثي، لا يمكنك منع ذلك. ومع ذلك، تجنب المحفزات التي تسبب الحلقات المشللة يمكن أن تحد من آثار المرض.