فريدريتش'S أتاكسيا: الأعراض والأسباب والتشخيص
جدول المحتويات:
- ما هو رنح فريدريش؟
- ما هي أعراض رنح فريدريش؟
- رنح فريدريك هو خلل وراثي موروث من كلا الوالدين من خلال ما يسمى ب "انتقال مقهور وراثي. "هذا المرض مرتبط بجين يسمى فكسن. عادة هذا الجين سوف يسبب جسمك لإنتاج ما يصل إلى 33 نسخة من تسلسل الحمض النووي محددة. في الأشخاص الذين يعانون من رنح فريدريك، قد يكرر هذا التسلسل 66 إلى أكثر من 1 000 مرة، وفقا لمرجعية الولايات المتحدة الوطنية للطب الوراثي للطب الوراثي. عند إنتاج هذا الحمض النووي تسلسل اللوالب خارج نطاق السيطرة، يمكن أن يؤدي إلى أضرار جسيمة في المخيخ في المخ والحبل الشوكي.
- سيقوم طبيبك بالنظر إلى تاريخك الطبي وإجراء فحص مادي كامل.وهذا يشمل امتحان مفصل عصبي عضلي مفصل. سوف يركز الامتحان على التحقق من وجود مشاكل مع الجهاز العصبي الخاص بك. وتشمل علامات الضرر ضعف التوازن، وعدم وجود ردود الفعل، وعدم وجود الإحساس في المفاصل الخاصة بك.
- رنح فريدريش لا يمكن علاجه. سيقوم طبيبك بمعالجة الحالات والأعراض الكامنة بدلا من ذلك. العلاج الطبيعي وعلاج النطق يمكن أن تساعدك على العمل. قد تحتاج أيضا إلى مساعدات المشي لمساعدتك على التحرك. قد تكون الأقواس وغيرها من أجهزة تقويم العظام أو الجراحة ضرورية إذا كنت تطور العمود الفقري المنحني أو مشاكل مع قدميك. يمكن استخدام الأدوية لعلاج أمراض القلب والسكري.
- مع مرور الوقت، يصبح رنح فريدريك أسوأ. بعد حوالي 15 إلى 20 سنة من ظهور الأعراض، يعاني الكثير من الأشخاص الذين يعانون من رنح فريدريك من الاعتماد على كرسي متحرك. أولئك الذين لديهم رنح متقدمة قد لا تكون قادرة على الحصول على جميع أنحاء على الإطلاق. مرض القلب هو السبب الرئيسي للوفاة بين الأشخاص الذين يعانون من رنح فريدريك. وعادة ما يصبح قاتلا قبل سن البلوغ المبكر. الناس الذين يعانون من أعراض رنح خفيفة تعيش عموما لفترة أطول.
- لا توجد طريقة لمنع رنح فريدريش. منذ الوراثة الشرط، ينصح الاستشارة الوراثية والفحص إذا كان لديك المرض وخطة على وجود الأطفال. يمكن للمستشار أن يقدم لك تقديرا لفرص طفلك في الإصابة بهذا المرض أو حمل الجين دون أن تظهر عليه أعراض.
ما هو رنح فريدريش؟
رنح فريدريك هو مرض وراثي نادر يسبب صعوبة في المشي، وفقدان الإحساس في الذراعين والساقين، والكلام ضعاف. ومن المعروف أيضا باسم التنكس النخاعي المخيخي. يسبب المرض أضرارا لأجزاء من الدماغ والحبل الشوكي ويمكن أن يؤثر أيضا على قلبك.
"أتاكسيا" تعني عدم وجود أمر. هناك عدد من أنواع الرنح مع عدد من الأسباب. رنح فريدريك هو نوع واحد من هذه الحالة.
رنح فريدريك يؤثر على حوالي 1 في كل 40،000 شخص.
على الرغم من أنه لا يوجد علاج لعلاج رنح فريدريك، هناك العديد من العلاجات المتاحة لمساعدتك على التعامل مع الأعراض.
أدفرتيسيمنتادفرتيسيمنتالأعراض
ما هي أعراض رنح فريدريش؟
يمكن تشخيص رنح فريدريش بين سن 2 إلى أوائل 50s، ولكن الأكثر شيوعا تشخيصها بين سن 10 إلى 15. صعوبة في المشي هي الأعراض الأولية الأكثر شيوعا من هذه الحالة. وتشمل الأعراض الأخرى:
> ضعف في الرؤية- فقدان السمع
- ضعف العضلات
- عدم وجود ردود الفعل في ساقيك
- ضعف التنسيق أو عدم التنسيق
- مشاكل في النطق
- العين غير الطوعي الحركات
- تشوهات القدم، مثل الحنفية
- صعوبة في استشعار الاهتزازات في ساقيك وقدميك
- كثير من الناس الذين يعانون من هذا الشرط لديهم أيضا شكل من أشكال أمراض القلب. ما يقرب من 75 في المئة من الناس الذين يعانون من رنح فريدريتش لديهم تشوهات في القلب. النوع الأكثر شيوعا هو اعتلال عضلة القلب الضخامي، وسماكة عضلة القلب. وتشمل أعراض أمراض القلب خفقان القلب وألم في الصدر وضيق في التنفس. يمكن أن يؤدي رنح فريدريش في النهاية إلى مرض السكري.
ما الذي يسبب رنح فريدريش؟
رنح فريدريك هو خلل وراثي موروث من كلا الوالدين من خلال ما يسمى ب "انتقال مقهور وراثي. "هذا المرض مرتبط بجين يسمى فكسن. عادة هذا الجين سوف يسبب جسمك لإنتاج ما يصل إلى 33 نسخة من تسلسل الحمض النووي محددة. في الأشخاص الذين يعانون من رنح فريدريك، قد يكرر هذا التسلسل 66 إلى أكثر من 1 000 مرة، وفقا لمرجعية الولايات المتحدة الوطنية للطب الوراثي للطب الوراثي. عند إنتاج هذا الحمض النووي تسلسل اللوالب خارج نطاق السيطرة، يمكن أن يؤدي إلى أضرار جسيمة في المخيخ في المخ والحبل الشوكي.
الناس الذين لديهم تاريخ عائلي من رنح فريدريش هم أكثر عرضة لخطر وراثة هذا المرض. إذا تم تمرير الجين المعيب فقط من أحد الوالدين، يصبح الشخص الناقل للمرض ولكن عادة لا تعاني من أعراض ذلك.
أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت
تشخيصكيف يتم تشخيص رنح فريدريش؟
سيقوم طبيبك بالنظر إلى تاريخك الطبي وإجراء فحص مادي كامل.وهذا يشمل امتحان مفصل عصبي عضلي مفصل. سوف يركز الامتحان على التحقق من وجود مشاكل مع الجهاز العصبي الخاص بك. وتشمل علامات الضرر ضعف التوازن، وعدم وجود ردود الفعل، وعدم وجود الإحساس في المفاصل الخاصة بك.
قد يطلب طبيبك أيضا التصوير المقطعي المحوسب والتصوير بالرنين المغناطيسي في الدماغ والحبل الشوكي. يظهر التصوير بالرنين المغناطيسي صور الهياكل الداخلية للجسم. ينتج التصوير المقطعي المحوسب صور من العظام والأعضاء والأوعية الدموية. قد يكون لديك أيضا الأشعة السينية العادية من رأسك والعمود الفقري والصدر المتخذة.
يمكن أن تظهر الاختبارات الجينية إذا كان لديك الجين فراتاكسين المعيب الذي يسبب رنح فريدريك. قد يطلب طبيبك أيضا تخطيط كهربية لقياس النشاط الكهربائي في خلايا عضلاتك. ويمكن إجراء دراسة التوصيل العصبي لمعرفة مدى سرعة أعصابك ترسل النبضات.
قد يود طبيبك أن يكون لديك فحص للعيون للتحقق من العصب البصري الخاص بك للحصول على علامات الضرر. وبالإضافة إلى ذلك، قد طبيبك القيام تخطيط صدى القلب والشخصيات الكهربائية لتشخيص أمراض القلب.
علاج
كيف يتم علاج رنح فريدريش؟
رنح فريدريش لا يمكن علاجه. سيقوم طبيبك بمعالجة الحالات والأعراض الكامنة بدلا من ذلك. العلاج الطبيعي وعلاج النطق يمكن أن تساعدك على العمل. قد تحتاج أيضا إلى مساعدات المشي لمساعدتك على التحرك. قد تكون الأقواس وغيرها من أجهزة تقويم العظام أو الجراحة ضرورية إذا كنت تطور العمود الفقري المنحني أو مشاكل مع قدميك. يمكن استخدام الأدوية لعلاج أمراض القلب والسكري.
أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت
توقعاتما هو التوقعات على المدى الطويل؟
مع مرور الوقت، يصبح رنح فريدريك أسوأ. بعد حوالي 15 إلى 20 سنة من ظهور الأعراض، يعاني الكثير من الأشخاص الذين يعانون من رنح فريدريك من الاعتماد على كرسي متحرك. أولئك الذين لديهم رنح متقدمة قد لا تكون قادرة على الحصول على جميع أنحاء على الإطلاق. مرض القلب هو السبب الرئيسي للوفاة بين الأشخاص الذين يعانون من رنح فريدريك. وعادة ما يصبح قاتلا قبل سن البلوغ المبكر. الناس الذين يعانون من أعراض رنح خفيفة تعيش عموما لفترة أطول.
رنح فريدريك يؤدي إلى مرض السكري في حوالي 10 في المئة من الناس الذين لديهم. وتشمل المضاعفات الأخرى قصور القلب، والجنف، وصعوبة هضم الكربوهيدرات.
إعلان
الوقايةهل يمكن منع أرتكسيا فريدريش؟
