متلازمة X الهشة: الأسباب والأعراض والتشخيص

ما هي متلازمة X الهشة؟

النقاط الرئيسية

1. متلازمة X الهشة (فكس) هي حالة وراثية موروثة. ومن المعروف أيضا في متلازمة مارتن بيل.
2. فكس يمكن أن يسبب صعوبات التعلم، والتأخر في النمو، والمشاكل الاجتماعية أو السلوكية. تختلف الإعاقات في شدتها.
3. عندما يفقد الأطفال مراحل التطور يمكن أن يكون أعراض فكس. هناك أيضا ملامح جسدية ملحوظة، مثل محيط الرأس الكبير أو الوجه ممدود.

متلازمة X الهشة (فكس) هو مرض وراثي موروثة ينتقل من الآباء إلى الأطفال الذي يسبب الإعاقة الفكرية والتنموية. ومن المعروف أيضا باسم متلازمة مارتن بيل.

فكس هو السبب الوراثي الأكثر شيوعا للإعاقة العقلية لدى الأولاد. ويؤثر على 1 في 4 000 الفتيان. أقل شيوعا في الفتيات، مما يؤثر على حوالي 1 في كل 8، 000. الأولاد عادة ما يكون لديهم أعراض أكثر حدة من الفتيات.

عادة ما يواجه الأشخاص الذين يعانون من فكس مجموعة من المشاكل التنموية والتعلم.

هذا المرض هو حالة مزمنة أو مدى الحياة. فقط بعض الناس مع فكس قادرون على العيش بشكل مستقل.

أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت

الأعراض

ما هي أعراض متلازمة X الهشة؟

فكس يمكن أن يسبب صعوبات التعلم، والتأخر في النمو، والمشاكل الاجتماعية أو السلوكية. تختلف الإعاقات في شدتها. وعادة ما يكون لدى الأولاد الذين لديهم فكس مستوى من الإعاقة الذهنية. قد يكون لدى الفتيات بعض الإعاقة الذهنية أو إعاقة التعلم، أو كليهما، ولكن الكثيرين الذين يعانون من متلازمة X الهشة سيكون لديهم ذكاء طبيعي. قد يتم تشخيصهم فقط مع فكس إذا تم تشخيص أحد أفراد العائلة أيضا.

>

قد يظهر الأشخاص الذين يعانون من فكس مجموعة من الأعراض التالية مثل الأطفال وعلى مدى الحياة:

• التأخر في النمو، مثل أخذ وقتا أطول من المعتاد للجلوس أو المشي أو التحدث مقارنة مع الأطفال الآخرين نفس
• التأتأة
• الإعاقة الفكرية والتعلم، مثل وجود صعوبة في تعلم مهارات جديدة
• القلق العام أو الاجتماعي
• التوحد
• الاندفاع
• مشاكل الانتباه
• قضايا اجتماعية، (99)> المضبوطات
• الاكتئاب
• صعوبة في النوم
• بعض الأشخاص الذين يعانون من فكس لديهم تشوهات جسدية. يمكن أن تشمل ما يلي:
• جبين كبير أو أذنين، مع فك بارز

وجه ممدود

• جاحظ آذان، جبين، والذقن
• وصلات فضفاضة أو مرنة
• قدم مسطحة < 999> ما الذي يسبب متلازمة X الهشة؟
• فكس سببه خلل في الجين FMR1 الموجود على كروموسوم اكس. الكروموسوم X هو واحد من نوعين من الكروموسومات الجنسية. والآخر هو كروموسوم Y. لدى النساء اثنين من الكروموسومات X بينما الرجال لديهم كروموسوم X واحد واحد كروموسوم Y.
• عيب، أو طفرة، على الجينات FMR1 يمنع الجين من صنع بشكل صحيح بروتين يسمى هش X التخلف العقلي 1 البروتين. هذا البروتين يلعب دورا في عمل الجهاز العصبي. وظيفة الدقيق من البروتين ليست مفهومة تماما. نقص أو نقص هذا البروتين يسبب الأعراض المميزة ل فكس.

أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت

المخاطر

هل هناك مخاطر صحية على الناقلين؟

كونه الناقل الهشة X تبديل يمكن أن تزيد من المخاطر الخاصة بك لمختلف الحالات الطبية. دع طبيبك يعرف إذا كنت تعتقد أنك قد تكون الناقل أو إذا كان لديك طفل مع فكس. سيساعد ذلك طبيبك على إدارة رعايتك.

النساء اللواتي يعانين من ناقلات في خطر متزايد لانقطاع الطمث المبكرة، أو انقطاع الطمث الذي يبدأ قبل سن 40. الرجال الذين هم الناقلين في خطر متزايد لشرط يعرف باسم متلازمة رنح X الهشة رعاش (فكتاس). فكستاس يسبب الهزة التي تزداد سوءا. كما يمكن أن يؤدي إلى صعوبة مع التوازن والمشي. قد يكون الناقلون الذكور أيضا في خطر متزايد للخرف.

التشخيص

كيف يتم تشخيص متلازمة X الهشة؟

الأطفال الذين يظهرون علامات تأخر في النمو أو الأعراض الخارجية الأخرى ل فكس، مثل محيط الرأس الكبير أو الاختلافات الدقيقة في ملامح الوجه في سن مبكرة، قد يتم اختبارها ل فكس. قد يتم اختبار طفلك أيضا إذا كان هناك تاريخ عائلي من فكس.

متوسط ​​عمر التشخيص لدى الفتيان هو 35 الى 37 شهر. وفي البنات، يبلغ متوسط ​​عمر التشخيص 41 سنة.

فكس يمكن تشخيصها باستخدام اختبار الدم الحمض النووي يسمى اختبار الحمض النووي FMR1. الاختبار يبحث عن تغييرات في الجين FMR1 التي ترتبط مع فكس. اعتمادا على النتائج، قد يختار الطبيب لإجراء اختبار إضافي لتحديد شدة الحالة.

أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت

علاج

كيف يتم علاج متلازمة X الهشة؟

فكس لا يمكن علاجه. ويهدف العلاج إلى مساعدة الناس الذين يعانون من حالة تعلم اللغة الأساسية والمهارات الاجتماعية. وهذا قد ينطوي على تلقي مساعدة إضافية من المعلمين والمعالجين وأفراد الأسرة والأطباء والمدربين.

قد تكون هناك خدمات وغيرها من الموارد المتاحة في مجتمعك لمساعدة الأطفال على تعلم المهارات الهامة للتنمية السليمة. إذا كنت في الولايات المتحدة، يمكنك الاتصال المؤسسة الوطنية الهشة X في 800-688-8765 لمزيد من المعلومات حول العلاج المتخصصة والخطط التعليمية.

الأدوية التي يتم وصفها عادة لاضطرابات السلوك، مثل اضطراب نقص الانتباه (أد) أو القلق، قد يوصف لعلاج أعراض فكس. وتشمل الأدوية ما يلي:

ميثيل فينيدات (ريتالين)

غوانفاسين (إنتونيف)

الكلونيدين (كاتابريس)

مثبطات امتصاص السيروتونين الانتقائية (سيرتيرينين (زولوفت)، إسيتالوبرام (ليكسابرو)، دولوكستين)، و باروكسيتين (بيل، بيكسيفا)

• إعلان
• توقعات
• ما الذي يمكن توقعه على المدى الطويل؟
• فكس هي حالة مدى الحياة ويمكن أن تؤثر على جميع جوانب الحياة، بما في ذلك تعليم الشخص والعمل والحياة الاجتماعية.

تشير نتائج دراسة استقصائية وطنية إلى أن حوالي 44 في المائة من النساء و 9 في المائة من الرجال الذين لديهم فكس يصلون إلى مستوى عال من الاستقلال لدى البالغين. وحصلت غالبية النساء على شهادة الثانوية العامة على الأقل ونجح حوالي نصفهن في شغل وظيفة بدوام كامل. غالبية الرجال الذين يعانون من متلازمة X الهشة تتطلب المساعدة في الأنشطة اليومية مثل البالغين. وحقق عدد قليل من الرجال في الدراسة الثانوية شهادة الثانوية أو نجحوا في إيجاد عمل بدوام كامل.

إذا كنت قلقا من أنك قد تكون حاملا للتغيير X الهش، اسأل طبيبك عن الاختبارات الجينية. يمكن أن تساعدك على فهم المخاطر الخاصة بك وما هو الناقل وسيلة بالنسبة لك.