إهلرز-دانلوس سيندروم: الأسباب والأعراض والتشخيص
جدول المحتويات:
- ما هي متلازمة إهلرز-دانلوس؟
- أعراض إدس الكلاسيكي
- تجنب الاتصال الرياضية.
- أيضا، إذا كان طفلك لديه إدس، اتبع الخطوات التالية لمنع الإصابات وحماية المفاصل. وبالإضافة إلى ذلك، وضع الحشو كافية على طفلك قبل أن ركوب الدراجة أو يتعلمون المشي.
ما هي متلازمة إهلرز-دانلوس؟
متلازمة إهلرز-دانلوس (إدس) هي حالة موروثة تؤثر على الأنسجة الضامة في الجسم. النسيج الضام هو المسؤول عن دعم وهيكلة الجلد والأوعية الدموية والعظام والأعضاء. انها تتكون من الخلايا، المواد الليفية، وبروتين يسمى الكولاجين. مجموعة من الاضطرابات الوراثية تسبب إهلرز دانلوس متلازمة، مما يؤدي إلى خلل في إنتاج الكولاجين.
مؤخرا، تم تصنيف 13 نوعا رئيسيا من متلازمة إهلرز-دانلوس.
- الكلاسيكية
- الكلاسيكية
- القلب صمامي
- الأوعية الدموية
- هيبرموبيل
- أرثروكالاسيا
- ديرماتوسباراكسيس
- كيفوسكوليوتيك
- القرنية هش
- سبونديلوديسبلاستيك <999 > العضلات العضلية
- ميوباثيك
- اللثة
- كل نوع من إدس يؤثر على مناطق مختلفة من الجسم. ومع ذلك، جميع أنواع إدس لها شيء واحد مشترك: فرط الحركة. فرط الحركة هو مجموعة كبيرة بشكل غير عادي من الحركة في المفاصل.
أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت
الأسبابما هي أسباب إدس؟
جميع الجينات المدرجة أدناه توفر تعليمات حول كيفية تجميع الكولاجين، باستثناء ADAMTS2. هذا الجين يوفر تعليمات لصنع البروتينات التي تعمل مع الكولاجين. تتضمن الجينات التي يمكن أن تسبب إدس، في حين لا قائمة كاملة، ما يلي:
ADAMTS2
- COL1A1
- COL1A2
- COL3A1
- COL5A1
- COL6A2
- PLOD1
- تنكسب < الأعراض
- ما هي أعراض إدس؟
الآباء والأمهات هم أحيانا ناقلات صامتة للجينات المعيبة التي تسبب إدس. وهذا يعني أن الوالدين قد لا يكون لديهم أي أعراض لهذه الحالة. وهم لا يدركون أنهم يحملون جينات معيبة. وفي أحيان أخرى، يكون السبب الجيني مهيمنا ويمكن أن يسبب أعراض.
أعراض إدس الكلاسيكي
المفاصل الفضفاضة
الجلد المرن للغاية
- الجلد الهش
- الجلد الذي يخدش بسهولة
- طيات الجلد الزائدة على
- ألم العضلات
- العضلات والتعب
- نمو حميدة على مناطق الضغط، مثل المرفقين والركبتين
- مشاكل صمام القلب
- المفاصل فضفاضة
- من السهل كدمات
- ألم في العضلات
- العضلات التعب
- skin skin skin <<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<
- 999> الذقن الصغيرة
- انهار الرئة
- مشاكل في القلب
- أعراض هيبروبيلز إدس
- أعراض إدس الأوعية الدموية
- أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت
- التشخيص
- كيف يتم تشخيص إدس؟
- قد يستخدم الأطباء سلسلة من الفحوصات لتشخيص إدس (باستثناء حالات هيدس)، أو استبعاد حالات أخرى مماثلة. وتشمل هذه الاختبارات الاختبارات الجينية، خزعة الجلد، ومخطط صدى القلب. يستخدم مخطط صدى القلب موجات صوتية لإنشاء صور متحركة للقلب. هذا سوف تظهر الطبيب إذا كان هناك أي تشوهات موجودة.
- يتم أخذ عينة دم من ذراعك واختبارها للطفرات في بعض الجينات. يتم استخدام خزعة الجلد للتحقق من وجود علامات تشوهات في إنتاج الكولاجين. وهذا ينطوي على إزالة عينة صغيرة من الجلد والتحقق من ذلك تحت المجهر.
- ويمكن أيضا اختبار الحمض النووي تأكيد ما إذا كان الجينات المعيبة موجودة في جنين. ويتم هذا النوع من الاختبارات عندما يتم تسميد بيض المرأة خارج جسدها (التخصيب في المختبر).
- العلاجات
- كيف يتم التعامل مع إدس؟
- خيارات العلاج الحالية ل إدس تشمل:
- العلاج الطبيعي (يستخدم لإعادة تأهيل المصابين بعدم الاستقرار المشترك والعضلات)
جراحة لإصلاح المفاصل التالفة
الأدوية لتقليل الألم
قد تتوفر خيارات علاج إضافية اعتمادا على كمية الألم الذي تعاني منه أو أي أعراض إضافية.يمكنك أيضا اتخاذ هذه الخطوات لمنع الإصابات وحماية المفاصل الخاصة بك:
تجنب الاتصال الرياضية.
تجنب رفع الأوزان.
استخدام واقية من الشمس لحماية الجلد.
تجنب الصابون القاسي الذي قد يجف الجلد أو يسبب الحساسية.
استخدم الأجهزة المساعدة لتقليل الضغط على المفاصل.
أيضا، إذا كان طفلك لديه إدس، اتبع الخطوات التالية لمنع الإصابات وحماية المفاصل. وبالإضافة إلى ذلك، وضع الحشو كافية على طفلك قبل أن ركوب الدراجة أو يتعلمون المشي.
أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت
- المضاعفات
- المضاعفات المحتملة ل إدس
- مضاعفات إدس قد تشمل:
ألم المفاصل المزمن
التفكك المشترك
- التهاب المفاصل المبكر
- بطء الشفاء من الجروح
- أوتلوك
- أوتلوك
- إذا كنت تشك في أن لديك إدس على أساس الأعراض التي تواجهها، انها استيراد لزيارة الطبيب. وسوف تكون قادرة على تشخيص لكم مع عدد قليل من الاختبارات أو عن طريق استبعاد ظروف أخرى مماثلة.
إذا تم تشخيص حالتك، سيعمل طبيبك معك لوضع خطة علاج. بالإضافة إلى ذلك، هناك العديد من الخطوات التي يمكنك اتخاذها لمنع الإصابة.
