زيروديرما بيغمينتوسوم (زب): الأعراض والمزيد
جدول المحتويات:
- هل هو شائع؟
- أعراض زيروديرما بيغمينتوسوم
- زب هو اضطراب ورث. كل نوع فرعي ناجم عن طفرة في جين مختلف. كل نوع من زب يتميز بعدم قدرة الجين على إصلاح أو تكرار الحمض النووي الذي تضررت من الأشعة فوق البنفسجية.
- زب هو مرض وراثي. الأشخاص الوحيدون المعرضون للخطر هم أولئك الذين لديهم أحد الوالدين، أو الآباء والأمهات، الذين لديهم إما المرض، أو هم الناقلون للمرض.
- لأن زب نادر الحدوث، وقد يكون سبب الحساسية للضوء من قبل العديد من الحالات الأخرى، والأطباء عادة لا اختبار لذلك.
- ، الحصول على الفحوص المنتظمة لنمو ما قبل السرطانية (قرت أكتينيك) مهم جدا. وهذا يمكن أن يساعد على الحد من حدوث سرطان الجلد وإنهاء الحاجة إلى العمليات الجراحية أكثر الغازية.
- زب يمكن أن تهدد الحياة إذا لم تتخذ تدابير وقائية لتجنب الضوء فوق البنفسجي. وهذا يعني الحد من كمية التعرض لأشعة الشمس ودائما حماية بشرتك وعينيك عند الخروج.
- إذا كنت أنت أو طفلك لديه زب، سيكون من المهم بالنسبة لك لخلق نمط الحياة التي تركز حول تجنب التعرض لأشعة الشمس. هذا لا يعني أن عليك التوقف عن الذهاب في الهواء الطلق خلال ساعات النهار، ولكن ذلك يعني وضع توقعات واقعية للأنشطة في الهواء الطلق.
هل هو شائع؟
زيروديرما بيغمينتوسوم (زب) هو مرض وراثي نادر مع ثمانية أنواع فرعية معروفة. يؤثر زب على واحد من كل 250،000 شخص حول العالم. في الولايات المتحدة وأوروبا، واحد من كل مليون شخص لديهم زب.
الحالة أكثر شيوعا في اليابان، شمال أفريقيا، والشرق الأوسط مما هو عليه في الولايات المتحدة أو أوروبا. وعادة ما يتم تشخيصه في مرحلة الطفولة أو الطفولة المبكرة. ويمكن أيضا تشخيصه قبل الولادة، أو قبل الولادة. من الشائع أن يتم تشخيصه في مرحلة الطفولة المبكرة أو مرحلة البلوغ المبكر.
الأشخاص الذين يعانون من زب تجربة الحساسية القصوى لأشعة فوق البنفسجية (حساسية للضوء). هذه الحساسية تجعل من المستحيل أن تكون في الشمس. بعض الأشخاص الذين يعانون من زب أيضا يعانون من بعض الظروف العصبية مثل الإعاقة الذهنية، والتأخر في النمو، أو فقدان السمع. مشاكل العين هي أيضا شائعة.
AdvertisementAdvertisementأعراض
أعراض زيروديرما بيغمينتوسوم
تبدأ أعراض زب عادة في الظهور خلال مرحلة الطفولة أو خلال السنوات الثلاث الأولى من الحياة. يبدأ بعض المصابين بالمرض ظهور أعراض في مرحلة الطفولة المبكرة أو مرحلة البلوغ المبكر.
الجلد
الأطفال الصغار والأطفال الذين يعانون من المرض عادة ما تبدأ في النمش على المناطق المعرضة للشمس. وتشمل هذه المجالات:
- وجه
- الرقبة
- الأسلحة
- الساقين
يمكن أن تحدث أيضا حروق الشمس المؤلمة. يحدث هذا بغض النظر عن مقدار الوقت الذي يقضيه في الشمس. في بعض الحالات، يبدأ الأطفال في حروق الشمس فور التعرض لأشعة الشمس. قد تؤدي حروق الشمس هذه إلى احمرار وتلف يمكن أن تستمر لأسابيع.
التغيرات الشديدة في التصبغ شائعة. هذا يمكن أن يؤدي إلى بقع من الجلد تصبح أكثر قتامة بكثير (فرط التصبغ). أو الجلد يمكن أن تفقد لونه الطبيعي وتصبح وردي شاحب أو أبيض (نقص التصبغ).
قد تبدأ أعراض أخرى أيضا في الظهور خلال مرحلة الطفولة. وتشمل:
- عروق العنكبوت (توسع الشعيرات)
- تندب
- ضعيفة، الجلد الرقيق
تحقق من: ما هو الخطأ في بشرتي؟ 38 أسباب تشوه بقع الجلد »
الرؤية والسمع
الناس مع زب غالبا ما تواجه الأعراض التي تؤثر على العينين. وتشمل هذه:
- الحساسية القصوى للضوء (رهاب الضوء)
- الجفون التي تتحول بشكل غير طبيعي إلى الداخل (الانتروبيون) أو الخارج (شتر)
- غيوم عدسة العين
- التهاب القرنية، بطانة الجفن،
- العمى الناتج عن آفات قريبة من العين
- قد يتعرض بعض الأشخاص أيضا لخسارة السمع التدريجي التي قد تؤدي إلى فقدان السمع الكامل.
العصبية
بعض أنواع زب، مثل متلازمة دي سانكتيس-كاشيون، ترتبط مع التقزم، والعجز العقلي، قصور الغدد التناسلية، وغيرها من القضايا العصبية.
الأعراض العصبية لمتلازمة دي سانكتيس-كاشيون وبعض أنواع زب الفرعية يمكن أن تشمل:
بطيئة أو لا ردود الفعل
- المهارات الحركية ضعيفة
- حجم الرأس الصغيرة (صغر الرأس)
- تأخر في النمو
- العضلات صلابة ، التشنج، أو ضعف
- ضعف السيطرة على الحركة الجسدية (ترنح)
- الأسباب
ما الذي يسبب الاصابة بالجلد الصباغية؟
زب هو اضطراب ورث. كل نوع فرعي ناجم عن طفرة في جين مختلف. كل نوع من زب يتميز بعدم قدرة الجين على إصلاح أو تكرار الحمض النووي الذي تضررت من الأشعة فوق البنفسجية.
على الرغم من أن الجينات المتضررة تختلف من نوع إلى آخر، فإن الحساسية الشديدة لأشعة الشمس واضحة دائما. حروق الشمس المؤلمة، وسرطان الجلد في وقت لاحق إذا لم يتم حماية الجلد، يؤدي دائما.
سبعة من ثمانية أنواع معروفة من زب تصنف على أنها ظروف متنحية راثي. وهذا يعني أن كلا من والدي الشخص مع زب كانت ناقلات الجينات تحور، ولكن لم يكن لديهم المرض أنفسهم.
شكل واحد، نوع زب المهيمنة، هو حالة جسمية مهيمنة. في نوع زب المهيمنة، كان أحد الوالدين واحد فقط من الجينات المعيبة. قد يكون الوالد أيضا المرض، بدلا من كونه الناقل.
هناك العديد من الحالات الأخرى التي تتميز الحساسية للضوء الشديد وعدم قدرة جينات محددة لإصلاح تلف الحمض النووي للجسم. إذا كان لديك زب، قد يتم أيضا تشخيص واحد من هذه الاضطرابات:
تريكوتهيوديستروفي
- متلازمة بلوم
- نيل دينغوال أو متلازمة كوكين
- أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت الإعلان
بيغمينتوسوم
زب هو مرض وراثي. الأشخاص الوحيدون المعرضون للخطر هم أولئك الذين لديهم أحد الوالدين، أو الآباء والأمهات، الذين لديهم إما المرض، أو هم الناقلون للمرض.
إكس بي أكثر انتشارا في بعض المناطق الجغرافية المعزولة. وقد يرجع ذلك جزئيا إلى قرابة الأقارب. وهذا يعني أن كلا الأبوين من أقارب الدم، مثل أبناء العمومة. إذا كان الوالدان يشتركان في خلفية وراثية، فإن فرصهم في نقل زب إلى أطفالهم تزيد.
المضاعفات الأكثر شيوعا من زب هي سرطان الجلد، تشوهات عصبية، وتشوهات العين.
الأورام الخبيثة شائعة أيضا. الجراحات المتكررة لإزالة الأورام يمكن أن تؤدي إلى التشوه، ولكن يمكن تجنبها عن طريق اتخاذ الاحتياطات ضد التعرض لأشعة الشمس.
أولئك الذين يعانون من زب تحتاج إلى اتخاذ تدابير صارمة لحماية كل سطح من الجسم من الأشعة فوق البنفسجية في جميع الأوقات. وتشمل هذه الاحتياطات:
ارتداء الملابس الواقية، مثل قمم طويلة الأكمام، والسراويل، والقبعات واسعة الحواف
- تطبيق واقية من الشمس واسعة الطيف
- باستخدام الأشعة فوق البنفسجية امتصاص نظارات مع الدروع
- معرفة المزيد: ماذا الميلانوما يبدو مثل؟ »
التشخيص
كيف يتم تشخيص تشوه الجلد الطحالي؟
لأن زب نادر الحدوث، وقد يكون سبب الحساسية للضوء من قبل العديد من الحالات الأخرى، والأطباء عادة لا اختبار لذلك.
إذا بدأت أنت أو طفلك في عرض الأعراض، فسيقوم الطبيب باستبعاد الشروط الأخرى أولا. إذا كنت تشك زب، والحفاظ على مذكرات أعراض يمكن أن تساعدك على الحصول على التشخيص والدعم الذي تحتاجه.
إذا كان لديك تاريخ عائلي من زب، يمكن للطبيب تحديد حالة الناقل الخاص بك من خلال الفحص الذي يستخدم عينة الدم أو اللعاب.
إذا كنت حاملا وتريد تحديد خطر الجنين الخاص بك من زب، يمكن إجراء اختبار يسمى بزل السلى. هذا الاختبار يحلل السوائل المحيطة بالجنين. فإنه يمكن تحديد ما إذا كان الجنين لديه زب وغيرها من الأمراض الوراثية.
إذا كان يشتبه في زب، سيقوم الطبيب باستخدام مجموعة متنوعة من أدوات التشخيص لتحديد ما إذا كان لديك والنوع الذي قد يكون لديك.
تشمل هذه الأدوات:
تقييم تاريخ عائلتك
- الفحص البدني
- تحليل الأعراض
- الفحوص الجينية
- إعلانالعلاج
علاج الصباغية
، الحصول على الفحوص المنتظمة لنمو ما قبل السرطانية (قرت أكتينيك) مهم جدا. وهذا يمكن أن يساعد على الحد من حدوث سرطان الجلد وإنهاء الحاجة إلى العمليات الجراحية أكثر الغازية.
ليس هناك علاج ل زب، ولكن أعراضه يمكن أن تدار. البقاء بعيدا عن الشمس وتجنب مصادر الأشعة فوق البنفسجية الأخرى أمر بالغ الأهمية. وهذا يعني سلاثيرينغ مع واقية من الشمس وتغطي تماما كلما الخروج من الأبواب.
بينما في الداخل، تجنب مقاعد النوافذ والمصابيح التي تنبعث منها الأشعة فوق البنفسجية. على سبيل المثال، مصابيح الهالوجين تنبعث منها مستويات أعلى من الضوء فوق البنفسجي. الأشعة فوق البنفسجية متر يمكن تحديد ما إذا كانت مصادر الضوء الاصطناعي في منزلك، المدرسة، أو العمل تنبعث ضوء الأشعة فوق البنفسجية. ويمكن بعد ذلك اتخاذ خطوات لتغيير مصادر الضوء أو مواصلة الحماية الضوئية المتطرفة حتى أثناء وجوده في الداخل.
إعلان
توقعاتتوقعات
زب يمكن أن تهدد الحياة إذا لم تتخذ تدابير وقائية لتجنب الضوء فوق البنفسجي. وهذا يعني الحد من كمية التعرض لأشعة الشمس ودائما حماية بشرتك وعينيك عند الخروج.
زب يمكن أن يكون مرض عزل. قد يكون من الصعب على الأطفال حضور المدرسة أو الأنشطة الأخرى. يمكنك المساعدة عن طريق السماح لأشخاص آخرين، مثل المعلمين وأفراد الأسرة، بمعرفة حالة طفلك. معا، يمكنك العمل على خلق حياة نشطة لطفلك.
هناك مخيمات ليلية، مثل كامب سوندن، التي تجلب الأطفال مع حساسية للضوء معا في جو بهيجة. ولا تزال بعض المساحات المجتمعية مثل المتنزهات والصالات الرياضية وحمامات السباحة وغيرها من المناطق الترفيهية مفتوحة بعد الظلام.
الاعتراف بالجوانب العاطفية والجسدية ل زب مهم أيضا.
أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت
منع المضاعفاتنصائح لمنع المضاعفات
إذا كنت أنت أو طفلك لديه زب، سيكون من المهم بالنسبة لك لخلق نمط الحياة التي تركز حول تجنب التعرض لأشعة الشمس. هذا لا يعني أن عليك التوقف عن الذهاب في الهواء الطلق خلال ساعات النهار، ولكن ذلك يعني وضع توقعات واقعية للأنشطة في الهواء الطلق.
يمكن أن يمر ضوء الشمس أيضا من خلال النوافذ. يمكن استخدام ظلال النوافذ، أو نافذة حماية الفيلم، مساعدة في تصفية الأشعة فوق البنفسجية الضارة.
يمكن لدخان السجائر أن يؤدي إلى تفاقم تلف الجلد ويجب تجنبه.
الوقاية من سرطان الجلد وحماية العينين هي مفتاح. وهذا يعني استخدام كامل الشاشة الطيف الشمس في جميع الأوقات وتغطية الجلد مع الملابس.هناك ملابس الأشعة فوق البنفسجية مقاومة للأشعة فوق البنفسجية المصنعة لهذا الغرض. النظارات الشمسية والقبعات واسعة الحواف يمكن أن تساعد أيضا لحماية العينين من الضوء الضار.
امتحانات الجلد والعين الروتينية يمكن أن تساعد في تحديد وإزالة النمو قبل التسرطن قبل أن يتم الضرر. هذا قد يساعد على تقليل خطر الإصابة بسرطان الجلد.
