مرض فون ريكلينهاوزن (الورم العصبي الليفي العصبي)
جدول المحتويات:
- ما هو مرض فون ريكلينوسن؟
- ما هي أعراض مرض فون ريكلينهاوزن؟
- ما أسباب مرض فون ريكلينوسن؟
- كيف يتم تشخيص مرض فون ريكلينوسن؟
- كيف يتم علاج مرض فون ريكلينوسن؟
- قد يكون لدى الأشخاص المصابين بمرض فرد أورام كبيرة على الجسم. إزالة الأورام المرئية على الجلد يمكن أن تساعد في احترام الذات.
ما هو مرض فون ريكلينوسن؟
مرض فون ريكلينهاوزن (فرد) هو اضطراب وراثي يتميز بنمو الأورام على الأعصاب. هذا المرض يمكن أن يؤثر أيضا على الجلد ويسبب تشوهات العظام. هناك ثلاثة أشكال من فرد:
- الورم العصبي الليفي نوع 1 (NF1)
- الورم العصبي الليفي نوع 2 (NF2)
- شفاني، وهو البديل من NF2
الشكل الأكثر شيوعا من فرد هو NF1. هذا المرض يسبب الأورام تسمى الورم الليفي العصبي في الأنسجة والأعضاء في الجسم. وفقا لمجلة أبحاث الأسنان، فرد هو واحد من الاضطرابات الوراثية الأكثر شيوعا ويؤثر حوالي 1 في 3، 000 شخص.
الأورام فرد يمكن أن تصبح سرطانية، وإدارة هذا المرض يركز على رصد الأورام للتغيرات السرطانية.
AdvertisementAdvertisementأعراض
ما هي أعراض مرض فون ريكلينهاوزن؟
يؤثر فرد على الجلد والجهاز العصبي المحيطي. الأعراض الأولى تظهر عادة في مرحلة الطفولة وتؤثر على الجلد.
أعراض فرد التي تؤثر على الجلد تشمل ما يلي:
- القهوة أو ليت البقع هي البقع تان في مختلف الأحجام والأشكال. ويمكن العثور عليها في أماكن متعددة على الجلد.
- يمكن أن تحدث النمش تحت الذراعين أو في منطقة الفخذ.
- الورم الليفي العصبي هي الأورام حول أو على الأعصاب الطرفية.
- الورم الليفي العصبي الضففي هي الأورام التي تؤثر على حزم العصب.
وتشمل علامات وأعراض أخرى فرد التالية
- العقيدات ليش هي النمو التي تؤثر على قزحية العينين.
- ورم القواتم هو ورم الغدة الكظرية. 10٪ من هذه الأورام سرطانية.
- يمكن أن يحدث تضخم الكبد.
- غليوما هو ورم من العصب البصري.
مشاركة العظام من فرد تشمل قصر القامة، وتشوهات العظام، والجنف، أو انحناء غير طبيعي، في العمود الفقري.
إعلانالأسباب
ما أسباب مرض فون ريكلينوسن؟
سبب فرد هو طفرة جينية. الطفرات هي تغييرات في الجينات الخاصة بك. الجينات تشكل الحمض النووي الخاص بك، الذي يحدد كل جانب من جوانب الجسم المادي. في فرد، يحدث طفرة على الجين النيوروفيبرومين، مما تسبب في زيادة في تطور الأورام السرطانية وغير سرطانية.
في حين أن معظم حالات فر هي نتيجة طفرة جينية في الجينات النيوروفيبرومين، وهناك أيضا حالات المكتسبة بسبب الطفرات العفوية. مجلة علم الوراثة الطبية تلاحظ أنه في حوالي نصف جميع الحالات، فإن الطفرة تظهر بشكل عفوي. وهذا يعني أن أي فرد من أفراد الأسرة لديه المرض، وأنه لا ورث. ويمكن للمرض المكتسب أن يمر للأجيال المقبلة.
أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنتتشخيص
كيف يتم تشخيص مرض فون ريكلينوسن؟
التشخيص يعتمد على وجود أعراض متعددة.يجب على طبيبك استبعاد الأمراض الأخرى التي يمكن أن تسبب الأورام. سوف يسألك طبيبك عن تاريخ عائلي للمرض إذا كان لديك أعراض فرد.
الأمراض التي تشبه فرد تشمل ما يلي:
متلازمة ليوبارد
متلازمة ليوبارد هي اضطراب وراثي مع أعراض تشمل:
- بقع بنية على الجلد
- عيون متباعدة على نطاق واسع
- الشريان من القلب إلى الرئتين
- فقدان السمع
- قصر القامة
- شذوذ في الإشارات الكهربائية التي تتحكم في ضربات القلب
داء الميلان العصبي
داء الميلانيس العصبي هو اضطراب وراثي يسبب أورام الخلايا الصبغية في طبقات الأنسجة التي تغطي الدماغ والحبل الشوكي.
شفاني
شفانوماتوسيس هو حالة نادرة. أنه ينطوي على أورام في الأنسجة العصبية.
متلازمة واتسون
متلازمة واتسون هي اضطراب وراثي يسبب:
- عقيدات ليش
- قامة قصيرة
- الورم العصبي الليفي
- رأس كبير بشكل غير طبيعي
- تضييق الشريان الرئوي
> اختبارات
للتحقق من وجود السرطان، قد يحتاج طبيبك إلى إزالة ما يلي للاختبار:
- أورام داخلية
- أورام سطحية
- عينات من أنسجة الجلد
قد يبحث طبيبك أيضا عن الأورام الليفية العصبية داخل جسمك باستخدام التصوير بالرنين المغناطيسي والتصوير المقطعي.
إعلانالعلاجات
كيف يتم علاج مرض فون ريكلينوسن؟
فرد هو مرض معقد. العلاج يجب أن تعالج العديد من أنظمة الجهاز المختلفة داخل الجسم. يجب أن تبحث امتحانات الطفولة عن علامات تطور غير طبيعي. الكبار تتطلب الفحص المنتظم للسرطان الناجم عن الأورام.
العلاج في مرحلة الطفولة:
- تقييم صعوبات التعلم
- تقييم اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط
- تقويم العظام لعلاج الجنف أو تشوهات العظام الأخرى القابلة للعلاج
يجب أن يكون لدى جميع المرضى عصبية سنوية وامتحانات العين سنويا.
علاج الأورام السرطانية
- جراحة إزالة الأورام السرطانية
- العلاج الإشعاعي
- العلاج الكيميائي
- أدفرتيسيمنتادفرتيسيمنت
يزيد فرد من خطر الإصابة بالسرطان. يجب عليك فحص الأورام بانتظام من قبل الطبيب. وسوف يبحثون عن أي تغييرات تشير إلى السرطان. التشخيص المبكر للسرطان يؤدي إلى فرصة أفضل للشفاء.
قد يكون لدى الأشخاص المصابين بمرض فرد أورام كبيرة على الجسم. إزالة الأورام المرئية على الجلد يمكن أن تساعد في احترام الذات.
فرد هو مرض وراثي. إذا كان لديك فرد، يمكنك تمريرها لأطفالك. يجب عليك زيارة مستشار جيني قبل أن يكون لديك أطفال. يمكن للمستشار الجيني أن يفسر احتمالات إصابة طفلك بالمرض.
