البروثرومبين تحور الجينات: ما هي النساء الحوامل بحاجة إلى معرفته
جدول المحتويات:
- ما هي مخاطر طفرة البروثرومبين في الحمل؟
- ما الذي يسبب تحور الجينات البروثرومبين؟
- ما مدى شيوعا هو طفرة البروثرومبين الجينات؟
- هل يجب أن يتم اختباره لطفرة البروثرومبين؟
- كيف هو البروثرومبين تحور الجينات تشخيص؟
- كيف هي طفرة البروثرومبين في الحمل؟
- ما الذي يمكن عمله لتقليل المخاطر المرتبطة بطفرة البروثرومبين أثناء الحمل؟
البروثرومبين هو بروتين موجود في الدم. هو مطلوب لدمك لتجلط بشكل صحيح. جلطات الدم هي كتل صلبة من الدم تتكون من الصفائح الدموية وشبكة من البروتين يسمى الفيبرين. يستخدم البروثرومبين من قبل جسمك لتشكيل الليفين.
في حالات نادرة، يمكن أن يؤدي تغيير في الشفرة الوراثية، يسمى الطفرة، إلى أن ينتج الجسم الكثير من البروثرومبين. إذا كان لدى الفرد الكثير من البروثرومبين، قد تتشكل جلطات الدم عندما لا يكون من المفترض أن.
أدفرتيسيمنتادفرتيسيمنتالناس الذين يعانون من هذه الحالة الوراثية لديهم طفرة البروثرومبين، وتسمى أيضا البروثرومبين G20210A أو طفرة عامل الثاني.
معظم الناس الذين يعانون من الطفرات البروثرومبين لن تتطور أبدا جلطة دموية غير طبيعية. ولكن النساء الحوامل لديهن بالفعل خطر أكبر في الحصول على جلطة أثناء الحمل وبعده مباشرة. إذا كان لدى امرأة حامل أيضا طفرة البروثرومبين، وقالت انها سوف يكون هناك خطر أكبر من جلطات الدم.
عندما تشكل جلطات الدم داخل الأوعية الدموية مثل الشريان أو الوريد، يمكن أن يكون خطرا. يمكن للجلطة أن تنفجر وتنتقل عبر الدم إلى شريان في الرئتين أو القلب أو الدماغ أو الأعضاء الأخرى. ويمكن أيضا أن يسبب الإجهاض، ولادة جنين ميت، ومضاعفات الحمل الأخرى. وفي بعض الحالات يمكن أن تكون جلطات الدم قاتلة.
إعلانما هي مخاطر طفرة البروثرومبين في الحمل؟
الناس الذين لديهم طفرة البروثرومبين لديهم خطر متزايد من الإصابة بتجلط الأوردة العميقة، المعروف أيضا باسم دفت، وهو جلطة دموية تشكل في الأوردة العميقة (عادة في الساقين) أو الانسداد الرئوي (جلطة التي تنتقل عن طريق الدم إلى الرئتين).
أعراض دفت هي الألم، وتورم، واحمرار في الذراع أو الساق المصابة. وتشمل أعراض الانسداد الرئوي:
أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت- ضيق في التنفس
- ألم في الصدر
- دوخة
- السعال
- تورم في الساقين
دفت يمكن أن تتلف الأوردة وتؤدي إلى الإعاقة. الانسداد الرئوي هو حالة خطيرة ويمكن أن تكون قاتلة. إذا كنت تواجه أي من هذه الأعراض تسعى الرعاية الطبية الفورية.
وبصرف النظر عن جلطات الدم، ترتبط الطفرات البروثرومبين مع زيادة خطر حدوث مضاعفات خلال فترة الحمل. وتشمل هذه المضاعفات ما يلي:
- فقدان الحمل (الإجهاض أو الإملاص)
- تسمم الحمل (زيادة ضغط الدم والبروتين في البول أثناء الحمل)
- نمو الجنين البطيء
- انقطاع المشيمة (الانفصال المبكر للمشيمة من الرحم الجدار)
ومع ذلك، من المهم أن نلاحظ أن غالبية النساء مع الطفرات الجينات البروثرومبين لديها حالات الحمل العادية.
ما الذي يسبب تحور الجينات البروثرومبين؟
يمر والديك كل نسخة من جيناتهم إليكم عند الولادة. لذلك، كل شخص لديه اثنين من الجينات البروثرومبين.يمكن أن يكون هناك تغيير عشوائي، أو طفرة، في هذا الجين الموروثة من أحد الوالدين أو كليهما.
أكثر شيوعا، ورثت طفرة البروثرومبين من أحد الوالدين فقط، في حين أن الجينات البروثرومبين العادي موروثة من الوالد الآخر. في هذه الحالة، انها تسمى طفرة البروثرومبين متخالف الجينات. وفقا لجامعة ايوا للرعاية الصحية، والناس مع نسخة واحدة من هذا الجين لديهم فرصة أكبر خمس مرات من الحصول على جلطة دموية من شخص مع نسختين عاديتين من الجين.
أدفرتيسيمنتادفرتيسيمنتنادرا ما يتم نقل نسختين من جينات البروثرومبين المتحولة، واحدة من كل من الوالدين. وهذا ما يسمى طفرة البروثرومبين متماثل الجينات وانها أكثر خطورة. هؤلاء الأفراد لديهم ما يصل إلى 50 مرة أكثر عرضة لخطر الإصابة بتجلط الدم.
ما مدى شيوعا هو طفرة البروثرومبين الجينات؟
حوالي 2 في المئة من سكان الولايات المتحدة والأوروبية القوقاز لديهم طفرات البروثرومبين متخالف. وهو أقل شيوعا في الأمريكيين من أصل أفريقي ومن أصل آسيوي وأفريقي ومن أصل أمريكي أصلي (أقل من 1 في المائة). وتحدث الحالة على قدم المساواة بين الرجال والنساء.
نوع متماثل هو نادر جدا. وتشير التقديرات إلى أن نسبة الإصابة تبلغ 0. 01 في المائة فقط من السكان، وفقا لدراسة نشرت في مجلة سيركولاتيون.
إعلانهل يجب أن يتم اختباره لطفرة البروثرومبين؟
إذا كنت مصابا بإصابة بتجلط الأوردة العميقة أو انسداد رئوي في الماضي، فيجب عليك أخذ اختبار لطفرة البروثرومبين. بالإضافة إلى ذلك، قد تحتاج إلى إجراء اختبار إذا:
- كان لديك جلطة دموية في سن مبكرة
- لديك تاريخ من فقدان الحمل أو مضاعفات الحمل
- أي شخص في أسرتك المباشرة، مثل والديك، ، أو الأطفال لديهم تاريخ من جلطات الدم أو طفرة البروثرومبين المعروفة
كيف هو البروثرومبين تحور الجينات تشخيص؟
يتم تشخيص طفرة الجينات البروثرومبين مع اختبار الدم. يتم إرسال عينة من الدم إلى المختبر ويتم تحليل الحمض النووي لتحديد ما إذا كانت الطفرة موجودة.
أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنتكيف هي طفرة البروثرومبين في الحمل؟
إذا كانت المرأة لديها طفرة البروثرومبين، فإنها قد ترغب في النظر في وجود علاج منع تخثر الدم أثناء وبعد الحمل مباشرة. في هذا النوع من العلاج، وتستخدم الأدوية خلال فترة الحمل للمساعدة على رقيقة من الدم ومنع جلطات الدم من تشكيل.
تسمى هذه الأدوية مضادات التخثر، ولكنها تسمى أحيانا مخففات الدم. فهي تقلل من قدرة دمك على التجلط. أنها تبقي الجلطات الموجودة صغيرة قدر الإمكان مع تقليل فرصة أن عليك تطوير المزيد من الجلطات.
قد تتلقى الحقن من أرق الدم يسمى الهيبارين (أو الهيبارين منخفضة الوزن الجزيئي) لبضعة أيام. ثم يمكن أن يتبع العلاج الخاص بك عن طريق نوع آخر الحقن من أرق الدم أو أرق الدم المتاحة في شكل حبوب منع الحمل يسمى الوارفارين (الكومادين). وعادة ما يستخدم الوارفارين فقط بعد الولادة بسبب الآثار السلبية المحتملة على الجنين.
إعلانطبيبك قد يقترح أدوية بديلة يمكن أن تعمل بشكل أفضل بالنسبة لك.كل يقدم فوائد ومخاطر مختلفة، لذلك تأكد من اتباع توصيات الطبيب والتعليمات.
ما الذي يمكن عمله لتقليل المخاطر المرتبطة بطفرة البروثرومبين أثناء الحمل؟
الحد أو القضاء على عوامل الخطر لتطوير جلطة دموية هو أفضل وسيلة لمنع المضاعفات. في حين أن بعض عوامل الخطر المرتبطة الجلطات الدموية، مثل طفرة الجينات، لا يمكن السيطرة عليها، وهناك غيرها من التعديلات نمط الحياة التي قد تساعد على تقليل المخاطر الخاصة بك.
أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنتبعض الأمثلة تشمل:
- حاول فقدان الوزن إذا كنت تعاني من زيادة الوزن والحفاظ على وزن صحي.
- لا تدخن ، وإذا كنت تدخن تحدث مع طبيبك عن الإقلاع عن التدخين.
- احصل على ما يصل إلى لبضع دقائق عندما كنت مسافرا لمدة ساعتين أو أكثر أو إذا كنت تجلس في مكتب لفترات طويلة من الوقت في العمل.
- تأكد من شرب الكثير من الماء.
- إذا كان من المقرر أن تحصل على أي نوع من جراحة ، تأكد من إخبار طبيبك عن طفرة البروثرومبين الخاص بك.
- تعرف على علامات التحذير من دفت و بي بحيث يمكنك اتخاذ إجراء على الفور.
- ممارسة بانتظام ؛ من المهم البقاء نشطا جسديا أثناء الحمل. الجمود هو عامل رئيسي يمكن أن يؤدي إلى جلطات الدم في الساقين.
- تحدث مع طبيبك حول استخدام موانع الحمل الفموية التي تحتوي على الإستروجين قبل الحمل أو بعده. النساء اللائي يحملن طفرة البروثرومبين لديهن خطر أعلى ب 16 مرة من الإصابة بتجلط الأوردة العميقة عند استخدام حبوب منع الحمل التي تحتوي على هرمون الاستروجين، وفقا لدراسة نشرت في دورية التداول.
تحدث مع طبيبك لمعرفة الأنشطة والتمارين التي يمكنك القيام بها بأمان أثناء الحمل. قد یحیلك طبیبك أیضا إلی أخصائي أمراض الدم، وھو متخصص یعالج ظروف الدم.
