مرض كرابه: الأسباب والأعراض والتشخيص

ما هو مرض كرابه؟

مرض كرابه هو اضطراب نادر وعادة ما يكون مميتا في الجهاز العصبي. وهو مرض وراثي ورث، مما يعني أنه يتم تمريره لأسفل في الأسر. الناس الذين يعانون من مرض كرابه ليست قادرة على خلق ما يكفي من مادة تسمى غالاكتوسيلسيراميداز، وهو ما يلزم لجعل المايلين. المايلين هو مادة يستخدمها جسمك لتحيط وحماية الألياف العصبية. وبدون هذه الحماية، ستموت الخلايا في الدماغ، كما أن الأعصاب في الدماغ وأجزاء أخرى من الجسم لن تعمل بشكل صحيح.

وينظر مرض كرابي في الغالب عند الرضع (بداية من العمر 6 أشهر)، ولكن يمكن أيضا أن تتطور في وقت لاحق في الحياة. لسوء الحظ، لا يوجد حاليا علاج لمرض كرابه، ومعظم الأطفال المصابين بهذا المرض سيموتون قبل سن 2.

أدفرتيسيمنتادفرتيسيمنت

الأعراض

ما هي أعراض مرض كرابه؟

بشكل عام، كلما كان عمر الاصابة بمرض كرابي أصغر سنا، كلما تقدم المرض بشكل أسرع. الناس الذين يتطورون مرض كرابي في وقت لاحق من الحياة قد يكون لديهم أعراض أقل حدة من الرضع الذين يحصلون على المرض.

الأعراض المبكرة كرابه

أعراض مرض كرابه المبكرة تشمل:

• مشاكل التغذية
• الحمى
• القيء المستمر
• فقدان السيطرة على الرأس
• التهيج والإفراط في البكاء <999 > ضعف التنسيق من الحركة أو تصلب
• المضبوطات
• تشنجات العضلات (وخاصة الأسلحة والساقين)
• التغيرات في العضلات
• تدهور الوظيفة العقلية والحركية
• الصمم والعمى
• مرض كرابه المتأخر

أعراض مرض كرابه المتأخر لدى الأطفال الأكبر سنا والمراهقين تشمل:

فقدان الرؤية التدريجي المؤدي إلى العمى

صعوبة في المشي (أتاكسيا) << 999> ضعف مهارات التنسيق اليد

• ضعف العضلات أو العضلات الصلبة
• السبب
• ما الذي يسبب مرض كراب؟
• مرض كرابه هو اضطراب وراثي، مما يعني أن الشخص يرث المرض من والديهم. وهو سببه طفرة جينية - تغيير دائم في تسلسل الحمض النووي الذي يشكل جينة معينة. الطفرة تؤثر على الرسالة التي يرسلها الجين إلى الخلايا في جسمك.

يمكن العثور على الجينات لمرض كرابى على الصبغي 14. يحتاج الطفل للحصول على جين غير طبيعي من كلا الوالدين ليرث المرض. يؤدي الجين غير الطبيعي إلى نقص في إنزيم مهم يحتاج جسدك يسمى غالاكتوسيلسيراميداز (غالك).

جسمك يحتاج غالك لجعل والحفاظ على الميلين، وهي مادة يحيط ويساعد على حماية أعصابك. في الأشخاص الذين يعانون من مرض كرابه، الذين ليس لديهم غالك، سوف تسمى مادة تسمى الجالكتوليدات في الدماغ. يتم تخزين غالاكتوليبيدس بواسطة خلايا تسمى خلايا غلوبويد. لهذا السبب، ويسمى أحيانا مرض كرابه حثل المادة البيضاء خلية غلوبويد.هناك نوعان من مرض كرابه:

في وقت مبكر من بداية المرض كراب يحدث في الأشهر الأولى بعد الولادة، وعادة قبل أن يبلغ الرضيع 6 أشهر من العمر.

في وقت متأخر من بداية المرض كراب يحدث في وقت لاحق في مرحلة الطفولة أو في مرحلة المراهقة المبكرة.

أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت

• عوامل المخاطرة
• من هو في خطر على مرض كرابه؟

مرض كرابه نادر جدا. ووفقا لمايو كلينيك، فإن المرض يؤثر على حوالي 1 من كل 100000 شخص في الولايات المتحدة. وهو يحدث في أغلب الأحيان لدى الأشخاص المنحدرين من أصل اسكندنافي. الطفل لديه واحد في أربعة فرصة لتطوير اضطراب إذا كان كلا الوالدين لديهم الجينات المعيبة.

التشخيص

كيف يتم تشخيص مرض كرابه؟

سيجري طبيبك فحصا طبيعيا للبحث عن الأعراض. سوف يأخذ الطبيب عينة من الدم أو أنسجة الجلد الخزعة، وإرسالها إلى مختبر للتحليل. يمكن للمختبر اختبار نشاط انزيم غالك في العينة. إذا كانت مستويات النشاط غالك منخفضة جدا، قد يكون الطفل مرض كرابه. كما يمكن إجراء الاختبارات التالية لتأكيد التشخيص:

تصوير التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ للبحث عن تشوهات

دراسات التوصيل العصبي لقياس السرعة التي ترسل بها النبضات الكهربائية من خلال الجهاز العصبي

فحص العين للبحث عن علامات تلف العصب البصري

• اختبار وراثي للكشف عن الخلل الجيني الذي يسبب مرض كرابي.
• أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت
• علاج
• كيف يتم علاج مرض كرابه؟

لا يوجد علاج لمرض كرابه. ومع ذلك، يمكن إعطاء العلاجات التالية للمرضى للمساعدة في التخفيف من أعراضهم:

الأدوية المضادة للتشنج لوقف المضبوطات

العضلات العضلات المخفف (للمساعدة في تخفيف تشنجات العضلات)

العلاج الطبيعي للمساعدة في تدهور بطيء العضلات <999 > العلاج المهني لمساعدة الأطفال الأكبر سنا مع المهام المشتركة، مثل الحصول على لباس وتناول

• وقد وجدت البحوث اثنين من الإجراءات التي قد يكون لها تأثير على تطور مرض كرابه، بدلا من مجرد علاج الأعراض: زرع نخاع العظام (وتسمى أيضا زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم) وزرع دم الحبل السري. خلال هذه الإجراءات، شخص مصاب بمرض كرابه يتلقى خلايا من شخص سليم. الخلايا الجديدة قادرة على جعل انزيم غالك أن المريض لا يمكن أن تجعل على بلده. كل من هذه الإجراءات لها مخاطر خاصة بهم.
• زرع نخاع العظم
• سوف يتبرع شخص بالغ نخاع العظم (مادة موجودة في العظام) لتحل محل نخاع العظم لدى الطفل الذي يصاب بمرض كرابه. وكانت أفضل النتائج فقط في المرضى الذين يعانون من مرض كرابه في وقت متأخر من الذين تم علاجهم قبل ظهور أعراض حادة. لم يكن مفيدا في الرضع الذين يعانون من بداية المرض كرابه في وقت مبكر الذين لديهم بالفعل أعراض.
• نقل دم الحبل السري

سيقوم الطبيب بنقل الخلايا الجذعية لدم الحبل السري إلى المريض. يتم الحصول على الخلايا من الحبل السري للمتبرع الذي لا علاقة للمريض. ومع ذلك، فقد تبين أن هذا الإجراء لمساعدة فقط أولئك المرضى الذين عولجوا قبل ظهور الأعراض.

إعلان

مضاعفات

ما هي مضاعفات مرض كرابه؟

هذا المرض عادة ما يهدد الحياة.

العمى

الصمم

فقدان شديد في العضلات

تدهور عقلي شديد

• فشل في الجهاز التنفسي والموت
• أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت
• أوتلوك < 999> ما هي التوقعات على المدى الطويل للأشخاص الذين يعانون من مرض كرابه؟
• التوقعات سيئة جدا. في المتوسط، سوف يموت الرضع الذين يصابون بمرض كرابه قبل سن 2. الأطفال الذين يتطورون المرض في وقت لاحق من الحياة سوف يعيشون لفترة أطول قليلا، ولكن يموت عادة بين 2 و 7 سنوات بعد تشخيصها.
• الوقاية

كيف يمكن الوقاية من مرض كرابه؟

إذا كان كلا الوالدين يحملان العيب الجيني الذي يسبب مرض كرابه، هناك فرصة 25 في المئة لتمرير المرض لطفلهما. ولا يمكن تخفيض خطر انتقال المرض بنسبة 25 في المائة إذا كان الوالدان يحملان الطفرات الجينية. والطريقة الوحيدة لتجنب الخطر هي أن يقرر الناقلون عدم وجود أطفال. ومع ذلك، يمكن للوالدين معرفة ما إذا كان يحمل الجين لمرض كرابه من خلال فحص الدم. إذا كان هناك تاريخ عائلي من مرض كرابه، ويمكن إجراء اختبارات ما قبل الولادة لفحص الجنين للحالة. ينصح الاستشارة الوراثية للأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي من مرض كرابه إذا كانوا يفكرون في إنجاب الأطفال.