الصفحة الرئيسية الاختبارات الجينية: ما مدى الدقة؟
جدول المحتويات:
إذا كنت معرضا لخطر الإصابة بمرض وراثي، هل تريد أن تعرف؟
إذا كان الأمر كذلك، هل تشعر بالراحة في جمع هذه المعلومات لمجموعة طبية في منزلك؟
أدفرتيسيمنتادفرتيسيمنتقد يكون هذا هو المزيد والمزيد من الناس سوف تحصل على هذه التشخيصات الهامة في المستقبل القريب.
حصلت شركة جينوميك تستينغ كومباني 23andMe على موافقة إدارة الغذاء والدواء (فدا) لإخبار العملاء عما إذا كانت لديهم مخاطر متزايدة لتطوير شروط معينة.
تم حظر الشركة في البداية في عام 2013 من تقديم هذه البيانات على مخاوف من أن هذه الاختبارات الجينية تم تصويرها على أنها مشورة طبية.
أدفرتيسيمنتإن اختبارات مخاطر شركة وادي السليكون هي بالنسبة لنقص ألفا-1 من مضادات التريبسين، مرض الاضطرابات الهضمية، خلل التوتر الأولي المبكر، نقص عامل العشر، نوع مرض جوشر 1، نقص نازعة الجلوكوز 6 فوسفات، داء ترسب الأصبغة الدموي الوراثي، وراثي التخثر، في وقت متأخر مرض الزهايمر، ومرض باركنسون.
ويقول خبير وراثي إن هذه الاختبارات يمكن أن توفر بعض المعلومات المثيرة للاهتمام، ولكنها تضيف أن أي شخص مهتم حقا بمعرفة عوامل الخطر الوراثية يجب أن يزور مستشارا وراثيا.
أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت"هناك الكثير من المقالات المنشورة في الآونة الأخيرة، ولكن الملخص السريع هو أنه كانت هناك في السابق شركات تقدم اختبارات جينية للمستهلك مباشرة تفيد بالظروف الصحية"، قالت ماري فريفوجيل، مس، سغك، رئيس الجمعية الوطنية للمستشارين الوراثيين (نسغك) مجلس الإدارة. "كان هناك عدد قليل من قبل لم تكن موجودة بعد الآن. (23) كان أحدهما قد أبلغ عن بعض المخاطر الصحية منذ فترة، وتصدت لها إدارة الأغذية والعقاقير وقالت: "لا يمكنك القيام بذلك بعد الآن. "لذلك استمروا في الوجود، لكنهم لم يبلغوا سوى معلومات عن أشياء مثل النسب وخصائص العافية. "
>اقرأ المزيد: الفحص الجيني يحل الأسرار الطبية للمرضى »
اتجاه متزايد
23andMe قد تكون من بين أبرز الشركات التي تسمح للمستهلكين بعينات البريد لتحليلها، إعادة بالكاد اللاعب الوحيد في هذا المجال.
النسب. كوم هي واحدة من العديد من الشركات التي تقدم اختبار الحمض النووي لإعطاء المستهلكين رؤى على أصولهم، في حين أن مجموعة من الشركات الأخرى متخصصة في الأبوة واختبار الطب الشرعي.
في حين أن هذه الاختبارات يمكن أن تزود المستهلكين بمعلومات مسلية عن أنفسهم، فإن احتمال إساءة تفسير هذه البيانات هو مصدر قلق كبير للخبراء الجينيين.
أدفرتيسيمنتادفرتيسيمنتواحدة من القضايا مع الاختبار الجيني المباشر إلى المستهلك هو أن هذه الاختبارات تميل إلى الطلاء في السكتات الدماغية واسعة، ويقول فريفوجيل.
"هذه الاختبارات هي اختبار لبعض الجينات التي ترتبط مع ظروف محددة جدا"، قالت."فقط لإعطائك مثالا، لمرض الزهايمر، انهم يختبرون ل جين يسمى أبو. إذا كان لديك نسخة محددة من هذا الجين، خطورة لتطوير مرض الزهايمر هو أعلى. انها ليست 100 في المئة، ولكنها أعلى من المتوسط. ومع ذلك، هناك جينات أخرى مسؤولة عن مرض الزهايمر في الأسر أيضا. وهناك في الواقع جين آخر يسبب ظهور الزهايمر في وقت مبكر لم يتم اختباره من قبل اختبار 23andMe. لذلك هو اختبار 23andMe دقيقة في أقول لك إذا كان لديك إصدار معين من الجين أبو؟ نعم فعلا. ولكن هل هو دقيق في أقول لك خطر الإصابة بمرض الزهايمر؟ ربما، ولكن ربما لا. لأنه إذا كان لديك طفرة في جين مختلف، ثم انها سوف تفوت تماما ذلك، وانها سوف تعطي شخص ما طمأنينة كاذبة بأن خطرهم على الزهايمر هو متوسط عندما في الواقع قد تكون عالية جدا. "
لا تشمل هذه الاختبارات تعليم ما سيخبره الاختبار. ماري فريفوجيل، الجمعية الوطنية للمستشارين الوراثيينوبعبارة أخرى، يقول فريفوجيل، إن علم الوراثة أكثر تعقيدا بكثير من الاختبار في المنزل الذي قد يؤدي إلى الاعتقاد. هذه الاختبارات تكشف عن اختلافات في الجينات المختلفة التي يمكن أن توفر رؤى حول كيفية الوراثة يمكن أن تؤثر على خطر الإصابة بمرض، بدلا من التنبؤ ما إذا كان أو لم يكن هذا المرض سوف تتطور.
إعلانوبسبب هذا، وأيضا حقيقة أن العوامل الوراثية نادرا ما تعمل وحدها، والتوجيه من خبير هو أسلم مسار العمل، ويقول فريفوجيل.
"أعتقد أن قلبي الرئيسي هو أنه وفقا لتاريخ عائلي المريض، قد يحتاجون إلى اختبارات جينية إضافية، وأن التاريخ العائلي سوف يرشدك إلى ذلك". "وهذا ما يجري إزالته مع الاختبارات الجينية تأخذ في المنزل. ليس هناك حقا تحليل لهذا التاريخ العائلي. إذا كنت تعرف تاريخهم العائلي، ويمكن القول، "نجاح باهر، هناك ثلاثة أفراد في هذه العائلة التي كانت في وقت مبكر ظهور مرض الزهايمر التي ترتبط بجين مختلف غير المدرجة في هذه اللوحة،" يمكننا أن نمر اختبارات وراثية إضافية لهذا الجين. هذه هي القطعة التي تمت إزالتها من هذا. "
أدفرتيسيمنتادفرتيسيمنتالاستشارة الوراثية المهنية يمكن أن توفر أيضا المرضى مع التوجيه للأخبار التي قد تكون غير سارة للاستماع.
"هذه الاختبارات لا تشمل التعليم على ما سيخبره الاختبار"، يقول فريفوجيل. "هل أنت على استعداد لمعرفة أن كنت في خطر متزايد لمرض لا يمكنك أن تفعل أي شيء عن؟ هل أنت مستعد لمشاركة هذه المعلومات مع أفراد العائلة؟ "
23andM صراحة تنص على أن خدمتهم ليست أداة تشخيصية، وأن موافقة ادارة الاغذية والعقاقير مؤخرا من منتجاتها تعتمد جزئيا على قدرة المستخدم على فهم النتائج.
إعلان"يجب على أي شخص لديه مخاوف بشأن نتائجه، أو مع تاريخ عائلي من حالة، استشارة مستشار طبي أو وراثي طبي لمناقشة أفضل الخطوات المقبلة"، وقال متحدث باسم 23andMe هيلثلين. "في العمل مع ادارة الاغذية والعقاقير، أجرينا اختبار استيعاب المستخدم على المفاهيم الرئيسية لمخاطر الصحة الوراثية والسيناريوهات المحتملة التي تنقل في هذه الأنواع من التقارير.وكجزء من عملية استعراض إدارة الأغذية والعقاقير، كان هذا الاختبار يجب أن يلبي عتبة معينة لفهم المستخدم للمفاهيم الأساسية الواردة في التقارير. وقد تم تقييم ذلك من خلال اختبار المستخدم عبر مجموعة واسعة من الخصائص الديموغرافية في إعداد مختبر قائم على المختبر. "
اقرأ المزيد: هل الاكتئاب الجيني؟ »
أدفرتيسيمنتادفرتيسيمنتخذ الاختبار، ولكن تحدث إلى خبير
ليس هناك شك في أن الاختبارات الجينية المباشرة إلى المستهلك لها نداء واسع. من السهل أن تأخذ، وغير مكلفة نسبيا، ويمكن أن توفر بيانات مثيرة للاهتمام ودقيقة عن سلف الشخص.
ولكن من المهم أن يفهم الناس فقط نوع المعلومات التي تتضمنها هذه الاختبارات، وكذلك كيفية تفسير النتائج عند حصولهم عليها.
"أنا دائما أشجع المرضى على إدراج طبيب الرعاية الأولية في المناقشة"، وقال فريفوجيل.
في حين أن موافقة ادارة الاغذية والعقاقير يمكن أن تكون عملية صعبة، لا يمكن أن يكون هناك شك في أن الاختبار الجيني المباشر للمستهلك سوف تتوسع فقط في السنوات القادمة.
"نحن نتوقع الإفراج عن تقارير إضافية في الأشهر المقبلة"، وقال المتحدث باسم 23andMe. "لا يمكننا التكهن بشأن تقارير محددة أو توقيت بشأن متى تكون متاحة، ولكن يمكنك أن تتوقع أننا سنواصل العمل لتقديم التقارير التي هي في ارتفاع الطلب وتكون ذات مغزى للعملاء الحاليين والجدد. نحن متحمسون جدا لمستقبلنا. مع مساعدة من عملائنا الذين يوافقون على المشاركة في البحوث، ونحن نأمل في تطوير العلاجات لتلبية الاحتياجات الطبية الخطيرة غير الملباة وتعزيز نهج أكثر تخصيصا للطب. "
