مرض جوشر: الأسباب والأعراض والتشخيص

ما هو مرض جوشر؟

يسلط الضوء على

1. وهناك نقص في إنزيم الجلوكوسريبروزيداز يسبب حالة موروثة تسمى مرض جوشر.
2. إذا كان لديك مرض جوشر، فإن جسمك لا ينهار أو يخزن المواد الدهنية بشكل صحيح. هذا يمكن أن يسبب الدهون تتراكم حول الأعضاء الحيوية الخاصة بك.
3. هناك ثلاثة أنواع من مرض جوشر. النوع 2 عادة ما يكون قاتلا حسب العمر 2. العلاج البديل إنزيم يمكن علاج أنواع 1 و 3.

مرض جوشر هو حالة موروثة لا يخزن فيها جسمك بشكل صحيح مواد دهنية تسمى الدهون. يمكن أن تتراكم المواد الدهنية حول الأعضاء الحيوية، بما في ذلك:

• الكبد
• الطحال
• الرئتين
• العظام
• الدماغ

مرض جوشر هو مرض الأيض. يؤثر تراكم الدهون الذي يسببه على كيفية عمل بعض الأنظمة الجسدية. وتسمى الحالة أيضا اضطراب تخزين الدهون.

أدفرتيسيمنتادفرتيسيمنت

العلامات والأعراض

علامات وأعراض أنواع ثلاثة من مرض غوشر

أنت أكثر عرضة للإصابة بمرض جوشر من النوع الأول إذا كنت من أصل يهودي أشكنازي. أنواع أخرى من الشرط يمكن أن تؤثر على الناس من جميع التراث على قدم المساواة.

النوع 1

ويسمى داء غوشر من النوع الأول أيضا "مرض جوشر غير العصبي. واضاف "انها اعتدال شكل من اشكال الاكثر شيوعا. يمكن أن تبدأ أعراض النوع الأول في مرحلة الطفولة أو مرحلة البلوغ. وهي تتراوح في شدتها.

أعراض مرض جوشر من النوع 1:

• آلام العظام
• فواصل العظام
• الكبد والطحال المنتفخة
• البقع الصفراء في عينيك

يتميز النوع الأول من مرض جوشر بانخفاض عدد الصفائح الدموية في الدم. هذا يمكن أن يؤدي إلى كدمات، والتعب، ونزيف في الأنف. الأطفال الذين تم تشخيصهم بهذا الشكل من الحالة قد يعانون من سن البلوغ المتأخر. نوع 1 مرض جوشر لا يؤثر على الدماغ.

النوع 2

النوع الثاني من مرض جوشر يسمى "مرض جوشر العصبي الطفلي الحاد. واضاف "انها اخطر شكل من اشكال المرض. وفقا لمؤسسة جوشر الوطنية، نوع 2 غوشر هو قاتلة وعادة ما يسبب الوفاة قبل 2 سنة من العمر. الأطفال الذين يعانون من هذه الحالة عادة ما يحصلون على تشخيص بين سن 3 و 6 أشهر من العمر.

العديد من أعراض النوع 1 موجودة أيضا لدى الأطفال الذين يعانون من مرض غوشير من النوع 2. المضبوطات وتلف الدماغ يمكن أن يحدث أيضا.

النوع 3

النوع 3 يدعى مرض جوشر "مرض غوشير العصبي المزمن. "عادة ما يتم تشخيص مرض جوشر خلال سنوات المراهقة. إنه شكل تقدمي لمرض جوشر. الناس الذين يعانون من نوع 3 جوشر تجربة الكبد والطحال التوسيع، الذي يتقدم بسرعة أكبر في نوع 3 من الأنواع الأخرى.

يمكن أن يحدث تلف في الدماغ في النوع 3 من مرض جوشر، ولكنه لا يؤثر على الجميع بهذا النوع.في بعض الحالات، يمكن أن يؤدي إلى إعاقات إدراكية. قد تتأثر حركات العين وتنسيق العضلات أيضا. قد توجد مشاكل التنفس أيضا.

وفقا لمؤسسة جوشر الوطنية، فإن عمر البالغين الذين يعانون من نوع 3 جوشر هو أقصر من البالغين العادي، حتى مع العلاج. البالغين الذين يعانون من هذه الحالة عادة ما يعيشون في 30s أو 40s.

إعلان

الأسباب

أسباب مرض جوشر

نقص في إنزيم الجلوكوسريبروزيداز يسبب جوشر. هذا الإنزيم هو المسؤول عن تكسير المواد الدهنية في الجسم. عندما لا تجعل ما يكفي من الجلوكوسيربروزيداز، جسمك لا كسر الدهون بشكل صحيح. ونتيجة لذلك، تتراكم الدهون حول أعضائك.

نقص غلوكوسيربروزيداز هو حالة وراثية. الجين هو المتنحية، لذلك كل من والديك تحتاج إلى تحمل الجين بالنسبة لك لتطوير مرض غوشر. إذا كان كل من والديك حاملين للجين ولكن لم يكن لديهم المرض أنفسهم، لديك فقط فرصة 25 في المئة من وراثة نسختين منه. لديك فرصة 50 في المئة من وراثة نسخة واحدة من الجين، وفي هذه الحالة ربما لن تتطور الأعراض. لديك فرصة 25 في المئة من وراثة أي نسخ من الجين وليس الناقل نفسه.

أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت

تشخيص

تشخيص داء غوشر

يمكن لطبيبك استخدام عمل الدم لقياس مستويات الإنزيم لمعرفة ما إذا كان لديك مستويات أقل من المعتاد من الجلوكوسيربروزيداز. إذا قمت بذلك، فإنها سوف إجراء تحليل وراثي لتأكيد تشخيص مرض جوشر. وسوف تساعد فحوصات الطفرات الجينية على تحديد ما إذا كان لديك الجين لهذا المرض. قد يساعد أيضا لهم معرفة أي نوع من المرض لديك.

إذا كنت مصابا بمرض جوشر، فقد تحتاج إلى اختبار دوري لتقييم حالتك. يمكن لطبيبك استخدام أدوات التصوير لمعرفة كيفية تقدم حالتك. ويمكنهم استخدام المسح المزدوج للأشعة السينية لامتصاص الأشعة السينية، وهو نوع خاص من الأشعة السينية، لقياس كثافة العظام. ويمكنهم أيضا استخدام التصوير بالرنين المغناطيسي لتقييم حالة وحجم الكبد والطحال.

إعلان

علاج

علاج مرض غوشر

اعتمادا على نوع مرض جوشر لديك، قد تكون مؤهلا للحصول على بعض خيارات العلاج.

العلاج استبدال إنزيم

العلاج استبدال إنزيم هو علاج أنواع 1 و 3 مرض جوشر. سوف تتلقى جرعة من الإنزيمات الوريدية كل أسبوعين لتعزيز مستويات الجلوكوسيربروزيديز الخاص بك. وهذا سوف يساعد على تقليل التهاب الكبد والطحال. وسوف تعزز أيضا كثافة العظام أفضل. ومع ذلك، فإن العلاج استبدال انزيم لا عكس تلف الدماغ التي يصيبها الناس مع مرض جوشر.

زرع نخاع العظم

إذا كنت تعاني من فقر الدم أو غيره من علامات تشوهات خلايا الدم الحمراء، فقد تحتاج أيضا إلى زرع نخاع العظم. في عملية زرع نخاع العظم، ستخضع للعلاج الكيميائي أو العلاج الإشعاعي أو كليهما لقتل نخاع العظام الموجود لديك. ثم، سيقوم طبيبك زرع خلايا نخاع العظام من جهة مانحة في نخاع العظام.إذا كانت عملية الزرع ناجحة، سوف تبدأ هذه الخلايا في النمو واستبدال نخاع العظام والدم.

علاجات أخرى

تختلف طرق العلاج الأخرى وفقا للأضرار الناجمة عن مرض جوشر. على سبيل المثال، إذا تأثرت المفاصل الخاصة بك، قد تحتاج إلى جراحة استبدال مشتركة لتحسين التنقل ونوعية الحياة. إذا كان لديك الطحال الموسع التي لا تستجيب للعلاج استبدال الانزيم، قد تحتاج إلى أن يكون إزالتها جراحيا. في بعض الحالات، قد تستفيد أيضا من عمليات نقل الدم.

أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت

توقعات

نظرة طويلة الأمد

النوع الثاني من مرض جوشر هو مميت، وعادة ما يسبب الوفاة من قبل 2 سنة من العمر. العلاج بالإنزيم البديل قد يساعد على تحسين متوسط ​​العمر المتوقع وتأهل الحياة إذا كان لديك نوع 1 أو اكتب 3 مرض غوشر. العلاجات الأخرى قد تساعدك أيضا على إدارة حالتك والمضاعفات المحتملة. اسأل طبيبك عن حالتك المحددة وخيارات العالج والتوقعات طويلة األجل.

إذا كان لديك مرض جوشر، فإن أطفالك معرضون بشكل أكبر لخطر وراثة الجينات المعيبة ووجود الحالة. الاستشارة الوراثية يمكن أن تساعدك وشريك حياتك تقييم خطر الإصابة بأمراض الأطفال.