دوشين ضمور العضلات: الأسباب والأعراض والتشخيص
جدول المحتويات:
- ما هو ضمور العضلات دوشين؟
- ما هي أعراض ضمور العضلات دوشين؟
- ما أسباب ضمور العضلات دوشين؟
- من هو في خطر دوتشين ضمور العضلات؟
- كيف يتم تشخيص دوشين ضمور العضلات؟
- ما هي خيارات العلاج لضمور العضلات دوشين؟
- ما هو التوقعات على المدى الطويل؟
- كيف يمكنني منع ضمور العضلات دوشين؟
ما هو ضمور العضلات دوشين؟
هناك تسعة أنواع من ضمور العضلات. ضمور العضلات دوشين (دمد) هو حالة وراثية تتميز الضعف التدريجي للعضلات الطوعية. دمد يتفاقم بسرعة أكبر من أنواع أخرى من ضمور العضلات. انها أيضا الشكل الأكثر شيوعا من ضمور العضلات. وقدرت مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها أن واحدا من بين كل 5، 600 إلى 7، 700 من الذكور الذين تتراوح أعمارهم بين 5 و 24 عاما لديه دمد.
أعراض دمد تبدأ في مرحلة الطفولة المبكرة، وتلك التي مع دمد يموت عادة في مرحلة البلوغ المبكر.
أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنتالأعراض
ما هي أعراض ضمور العضلات دوشين؟
أعراض دمد تبدأ عادة لتظهر بين سن 2 و 6. العديد من الأطفال الذين يعانون من دمد تطوير عادة خلال مرحلة الطفولة والطفولة المبكرة. قد تشمل أعراض دمد:
الأسباب
ما أسباب ضمور العضلات دوشين؟
دمد هو مرض وراثي. أولئك الذين يرثون لديهم الجينات المعيبة المتعلقة بروتين عضلي يسمى ديستروفين. هذا البروتين يحافظ على خلايا العضلات سليمة. غيابه يسبب تدهور العضلات السريع كطفل مع دمد ينمو.
أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنتعوامل المخاطرة
من هو في خطر دوتشين ضمور العضلات؟
التاريخ العائلي لل دمد هو عامل خطر، ولكن الحالة قد تمر لأسفل دون تاريخ عائلي معروف. يمكن للشخص أن يكون الناقل الصامت للحالة. وهذا يعني أن أحد أفراد العائلة يمكن أن يحمل نسخة من الجين المعيب، لكنه لا يسبب دمد في ذلك الشخص. في بعض الأحيان، يمكن أن يمر الجين لأسفل للأجيال قبل أن يؤثر على الطفل.
الذكور أكثر عرضة ل دمد من الإناث. الذكور والإناث الذين ولدوا لأم يحمل الجين المعيب كل فرصة لديهم وراثة الخلل. ومع ذلك، فإن الفتيات الذين يرثون الجين تكون ناقلات غير متناظرة، والفتيان سوف تظهر مع الأعراض.
التشخيص
كيف يتم تشخيص دوشين ضمور العضلات؟
امتحانات العافية الروتينية قد تكشف عن علامات ضمور العضلات. قد تلاحظ أنت وطبيب أطفال طفلك أن عضلات طفلك تضعف وأن طفلك يفتقر إلى التنسيق. اختبارات الدم وخزعات العضلات يمكن تأكيد تشخيص دمد.
ويسمى اختبار الدم المستخدمة للوصول إلى هذا التشخيص اختبار فروزفوكيناز الكرياتين. عندما تتدهور العضلات، فإنها تطلق كمية كبيرة من انزيم الكرياتين فسفوكيناز في الدم. إذا كان الاختبار بالكشف عن مستويات عالية من الكرياتين فوسفوكيناز، وخزعات العضلات أو الاختبارات الجينية تحدد نوع ضمور العضلات.
أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنتعلاج
ما هي خيارات العلاج لضمور العضلات دوشين؟
لا يوجد علاج ل دمد. يمكن للعلاج فقط أن يجعل الأعراض أقل حدة ويطيل العمر المتوقع.
الأطفال الذين يعانون من دمد غالبا ما يفقدون القدرة على المشي ويتطلبون كرسي متحرك بحوالي 12 سنة. يمكن أن تستعد الساق كمية الوقت التي يستطيع الطفل المشي فيها بشكل مستقل. العلاج الطبيعي المنتظم يحافظ على العضلات في أفضل حالة ممكنة. العلاجات الستيرويد قد أيضا إطالة وظيفة العضلات.
يمكن أن يسبب ضعف العضلات عضلات مثل الجنف، والالتهاب الرئوي، ومعدل ضربات القلب غير طبيعي. يجب على الطبيب علاج ومراقبة الظروف عند حدوثها.
تبدأ وظيفة الرئة في التدهور في المراحل المتأخرة من المرض. قد يكون هناك جهاز التنفس الصناعي ضروري لإطالة العمر.
إعلانتوقعات
ما هو التوقعات على المدى الطويل؟
دمد هو حالة قاتلة. معظم الأفراد مع دمد يمر خلال 20s بهم. ومع ذلك، مع العناية الدؤوبة، وبعض الناس مع دمد البقاء على قيد الحياة في 30S بهم. في المراحل اللاحقة من المرض، فإن معظم الناس مع دمد تحتاج الرعاية بدوام كامل للحفاظ على نوعية الحياة.
الشرط هو التنكسية، مما يعني أن الحاجة إلى الرعاية الطبية يزيد مع تدهور الحالة. عندما تبدأ الأعراض في الظهور بين سن 2 و 6، يحتاج الطفل عادة إلى مراقبة منتظمة من قبل فريق طبي. مع ظهور المراحل النهائية من المرض خلال سن المراهقة والشباب البالغين، قد يحتاج الشخص إلى دخول المستشفى أو الحصول على رعاية المسنين.
إذا كان لديك دمد أو أحد الوالدين الذي لديه دمد طفل، طلب الدعم من الأصدقاء والعائلة. يمكنك أيضا تحديد موقع مجموعات الدعم حيث يمكنك التحدث والاستماع للآخرين يمرون من خلال نفس التجربة.
أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنتالوقاية
كيف يمكنني منع ضمور العضلات دوشين؟
لا يمكنك منع دمد قبل الحمل لأنه يمر أسفل من الأم. علماء الوراثة يبحثون عن التكنولوجيا التي قد تكون قادرة على منع العيب من تمريرها، لكنها لم تكتشف علاجا ناجحا.
الاختبار الجيني قبل الحمل يمكن أن يحدد ما إذا كان الزوجين لديه خطر متزايد من وجود الأطفال مع دمد.
